पटर सिंड्रोम: कारण, लक्षण, निदान

पटर सिंड्रोम भ्रूण को गम्भीर दोष भनिन्छ। कैरेक्टराइजेशन यो विसंगति को परिभाषा सुरु।

पटर सिंड्रोम के हो?

पटर गरेको सिंड्रोम - भ्रूण को एक जन्मजात दोष, जो उहाँले पूर्ण अनुपस्थित अन्तस्करणले, amniotic तरल पदार्थ को मात्रा कम को परिणाम हो जो।

scarcity पानी परिणाम गर्भमा भ्रूण को एक सङ्कुचन छ। बच्चाहरु पनि गरिबी विकास फोक्सोमा, विशिष्ट wrinkled अनुहार र strangled खोपडी, विकृत limbs अवलोकन छन्।

1964 मा godu पटर एक विकास दोष agenesis अनुहार असामान्यताहरु संग संयुक्त (कमी) भ्रूण मृगौला वा aplasia दुवै (कुनै पनि अंग वा पुर्जा को अभाव), विशेषता थियो discloses। यो सिंड्रोम गुर्दे agenesis 2, गुर्दे-अनुहार आकार सिंड्रोम, अनुहार गुर्दे dysplasia संग चिकित्सा साहित्य साथै सिंड्रोम पटर मा उल्लेख छ।

भ्रूण मा पटर गरेको सिंड्रोम: कारणहरू

को aetiology (मूल) सिंड्रोम अझै पूर्णतया बुझे छैन। अवस्थामा 50% मा प्राथमिक असामान्यता कारण amniotic तरल पदार्थ (भ्रूण पानी) एक गर्भवती महिला मा कमी गर्न प्रकट भएको छ कि फेला परेन। भ्रूण गर्भाशय को सङ्कुचन गुर्दे anomalies सामना (सपाट र सपाट), हृदय, rectal, लैंगिक, फोक्सो (hypoplasia), चरम (clubfoot) को विकास गर्न जान्छ।

केटाहरू मा एक वर्ष भन्दा पुरानो र प्राय छोराछोरीको - पटर सिंड्रोम कम से कम, केही महिना को उमेर अन्तर्गत शिशुहरू हुन्छ बच्चाहरु। दोष को घटना :. 1 50 हजार जन्मेका।

आमाबाबुले एक सर्वेक्षण

के सिंड्रोम को लक्षण पटर द्वारा भ्रूण मा सँगसँगै छन्? ठूलो सेतो मृगौला - यो अल्ट्रासाउंड मा के देख्न सकिन्छ छ। यो agenesis dominantly वंशानुगतप्राप्तगर्नुहोस् (अन्य अभिभावक को बंशाणु यसलाई दबाउन सक्दैन), अर्थात् हुन सक्छ amniotic तरल पदार्थ को मात्रा सम्बन्धित छैन। आमाबाबुले एक underdevelopment वा पहिले चिकित्सा परीक्षा मा अनदेखी गर्न सकिएन जो अन्तस्करणले, एक को अभाव हुन सक्छ।

गुर्दे agenesis जो त्यहाँ अवलोकन गरिने पटर सिंड्रोम भ्रूण, को जन्म एक 50% सम्भावना छ भन्ने हो, dominantly जन्मजात छ।

जब आफ्नो आमाबाबु जीन PKHD1 मा एक उत्परिवर्तन फेला 75 प्रतिशत सम्भावना संग पटर सिंड्रोम एक बच्चा मा उत्पन्न गर्न सक्छ। तिनीहरूले औसत 1 50 मा मान्छे मा आउँदैन। यी उत्परिवर्तन मिडिया मा दोष को तीव्र विकास गर्न नेतृत्व छैन, तिनीहरूले दशकहरूमा लागि जेनेरेसन देखि पुस्ता पास गर्न सक्नुहुन्छ।

को सिंड्रोम संग बच्चा को जन्म जोखिम दुवै आमाबाबुबाट उत्परिवर्तन को पटर उत्तराधिकार प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ। भ्रूण आनुवंशिक परिवर्तन 50 प्रतिशत मौका संग मात्र पिता वा आमा, पारित गरिनेछ भने उहाँले स्वस्थ पैदा हुनेछ। बच्चाहरु को 25% दुवै आमाबाबुबाट PKHD1 उत्परिवर्तन हकदार छैन, आनुवंशिक स्तरमा कुनै पनि परिवर्तनहरू छन्।

सिंड्रोम symptomatology

भ्रूण निदान मा पटर गरेको सिंड्रोम निम्न manifestations प्रकट:

• अत्यन्तै साँघुरो अंतराल शताब्दीमा;
• यस शताब्दीको लाइन अन्तर्गत विशेषता खातिका;
• जबडे hypoplasia (mikrognatsiya);
• समतल नाक;
• (जस्तै आँखा रूपमा) जोडीमा अंगहरु बीच असामान्य ठूलो दूरी - hypertelorism;
• convex epicanthus ( "मङ्गोलियन गुना") - एक विशेष को lacrimal tubercle कवर, आँखा को भित्री कुनामा गुना;
• असामान्य आकार नरम ठूलो कान।

Disinfection

एक स्वतन्त्र जीवन को पहिलो मिनेट संग नै प्रकट जो गंभीर श्वसन दुःखको, - जब एक बच्चा मुख्य लक्षण जन्म हुन्छ। वेंटिलेशन जटिल pneumothorax (को pleural क्षेत्रमा हावा बुलबुले प्रकाश ताल आन्दोलन अवरोध खडा गर्ने) सञ्चालन।

दुर्भाग्यवश, पटर गरेको सिंड्रोम संग निदान शिशुहरू को भारी बहुमत जन्म पछि केही घण्टा मर्छन्। जब digestivnogo (पाचन) पर्चा सम्बन्धी को हल्का प्रकारका - urogenital cloaca (एक मा गुदा र urogenital वाहिनी को मिश्रित), गुदा (सही दर्ता) को कुनै छेदों - सर्जरी प्रयोग गरिन्छ।

जीवित बच्चा सिंड्रोम पटर

2013 मा, मिडिया एक नवजात केटी अबीगेलले बटलर, प्रतिनिधिहरु को संयुक्त राज्य अमेरिका हाउस, रिपब्लिकन Congresswoman Jaime हेरेरा Beutler को घर को एक सदस्य को छोरी मा रिपोर्ट गरियो। बच्चा श्वसन प्रणाली को सामान्य कामकाज रोक्छ यो सिंड्रोम संग बाँच्न सक्षम थियो।

गर्भावस्था को 5 औं महिना मा, महिला केटी अन्तस्करणले पूरा अभाव गर्न मूत्र बाहिर खडा गर्दैन सिके। कारण एक गर्भवती Jaime हेरेरा Beutler मा amniotic तरल पदार्थ को कमी थियो। डाक्टर को निष्कर्षमा यस मामला घातक घोषणा भए तापनि महिला र उनको पति गर्भावस्था जारी गर्ने निर्णय गरे। को गर्भाशय मा amniotic तरल पदार्थ को एक सानो रकम क्षतिपूर्ति गर्न Jaime विशेष नुनखरा प्रबन्ध। जन हपकिन्स - को उपचार प्रदर्शन गर्ने डाक्टर, बिल्कुल को spouses ग्यारेन्टी गर्न सकिएन, कि उपचार एक सन्तोषजनक परिणाम निम्त्याउन हुनेछ।

तर जुलाई 15, 2013 साना अबीगेलले जीवित जन्म भएको थियो। आमाको सम्झनाहरु, केटी जन्म मा रुन थिएन, तर एक समय पछि रुन थाले - बच्चा गरेको फोक्सोमा कार्य। जन्म पछि, त्यो तुरुन्तै dialysis हस्तान्तरण गरिएको थियो - पूर्ण समारोह मृगौला चयापचय को उत्पादनहरु शरीर देखि प्रदर्शन गर्दछ प्रतिस्थापन गर्ने एक प्रणाली। एक वर्ष पछि, त्यो एक दाता मृगौला बदलिएको छ।

आधुनिक वास्तविकताहरु को अवस्थामा एक प्रत्यक्ष बच्चा सिंड्रोम पटर र आफ्नो पछि सफल पुनर्वास को जन्म लागि एक मौका अझै पनि एक चमत्कार मानिन्छ। तसर्थ, डाक्टर भ्रूण यस्तो दोष को निदान मा एक गर्भपतन मा जिद्दी। उदाहरणका अबीगेलले बटलर उत्साहजनक सक्दैन, तर यो एक असाधारण मामला हो भनेर बुझ्न आवश्यक छ।