Fabry रोग: लक्षण, उपचार, फोटो

पछि वैज्ञानिक अध्ययन संलग्न र यसलाई खोल्न रोग, एउटा महत्त्वपूर्ण इन्जाइम अल्फा-galactosidase एक को कमी को कारण छ भनिन्छ Fabry रोग। बेलायतमा 1989 मा पहिलो पटक जीन मा एक उत्परिवर्तन वर्णन गरिएको छ।

सामान्य अवस्थामा, यो इन्जाइम शरीर को लगभग सबै कक्षहरू मा उपस्थित छ र lipids को प्रक्रिया मा समावेश छ। यस दोषपूर्ण जीन जन्मजात व्यक्ति, को lysosomes मा फैटी पदार्थ को एक buildup छ। अन्ततः, रोग भास्कुलर पर्खाल कक्षहरू र Tissues को विनाशमा। Fabry रोग - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार पनि "lysosomal भण्डारण रोगहरु" को रूपमा जानिन्छ।

लक्षण

रोग, चिकित्सा अवलोकन अनुसार, पहिलो र पूर्व-यौवन अवस्था मा वयस्क र बच्चाहरु देखा पर्छ।

निम्नानुसार रोग को Symptomatology छ:

• जल र soreness, चरम मा arising शारीरिक exertion र तातो सम्पर्कले aggravated। दुखाइ अक्सर feverish अमेरिका सँगसँगै छ।
• कमजोरी। अक्सर, यी लक्षण कम मुड, चिन्ता, फिक्री को भावना सँगसँगै छन्। विरामीहरु निकै जीवनको गुणस्तर कम जो आफ्नै क्षमता, आत्मविश्वास गिरावट को मूड र कमी महसुस।
• डराएको घट्यो।
• थकान खुट्टा र हात। मानिस, रोग को विकास संग, बाहिर स्थिर थकान अनुभव रूपमा पनि सबैभन्दा साधारण कार्यहरू पूरा गर्न सक्दैन। पीडादायी sensations संग मिलेर यस्तो लक्षण असहायपन पूरा गर्न नेतृत्व।
• प्रोटीनमेह। फ्रेंच, को मूत्र मा एक वृद्धि प्रोटिन excretion सँगसँगै। अक्सर एक लक्षण गलत निदान हुन्छ।
• को चाक, कमर र तिध्रा बिचको भाग, ओठ, औंलाहरु मा शिक्षा rashes।
• Autonomic विकार।

लगभग माथिको लक्षण संग एकै समयमा बच्चाहरु को एक-तेस्रो संयुक्त सिंड्रोम विकास। बाल अनुभव बढ्दै मांसपेशी दुखाइ, मा कमी दृष्टि, कमी हृदय व्यायाम। इन्जाइम कमी को प्रगति मृगौला रोग, उच्च रक्तचाप अवलोकन छ रूपमा। यो सबै प्रकारका आनुवंशिक स्तरमा रगत परीक्षण लागि व्यावसायिक केन्द्र लागू गर्न महत्त्वपूर्ण छ किनभने तैपनि यस्तो निदान को बच्चाहरु धेरै दुर्लभ छ।

जसले रोग विरासत?

धेरै मानिसहरू यो के हो, Fabry रोग नै कसरी प्रकट आश्चर्य? अध्ययन अनुसार, चिकित्सकहरु निम्न निष्कर्ष आउन छन्:

• रोग, एक व्यक्ति विकास गर्न सक्नुहुन्छ लिङ्ग बिना।
• जीन रोग को विकास एक्स-क्रोमोजोम मा अनुवादित छ गराउँछ। पुरुषहरु केवल एक एक्स-क्रोमोजोम छ, र यो प्रभावित जीन समावेश छ भने, विकास लक्षण को मौका धेरै उच्च छ। एक मानिस रोग छोराहरू प्रसारित गर्न सक्दैन, तर आफ्ना सबै छोरीहरू यो दोष हकदार हुनेछ।
• महिलाहरुको दुई एक्स-क्रोमोजोममा छ, त्यसैले त सेक्स को छोराछोरीलाई रोग दिइरहनुभएको को सम्भावना 50/50% छ।
• लक्षण अक्सर बाल्यकाल र किशोरावस्था, साथै जवान मान्छे मा आउँदैन।
• यो दोषपूर्ण जीन कि दुर्लभ छ, 12 000 प्रत्यक्ष जन्मेका मध्ये पाइन्छ।

रोग को निदान

रोग दुर्लभ छ र नैदानिक लक्षण सम्पूर्ण दायरा देखाउँछ किनभने सही निदान अक्सर गाह्रो छ। आशङ्का Fabry रोग विरामी विभिन्न नैदानिक क्षेत्रमा विशेषज्ञहरु द्वारा जांच छन्।

व्यावहारिक अनुभव औसत मा प्रारम्भिक लक्षण र अन्तिम निदान बीच यो लगभग 12 वर्ष लाग्छ भनेर देखाउँछ। यसलाई उचित उपचार प्राप्त गर्न रूपमा प्रारम्भिक सकेसम्म रोग स्थापित गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यदि एक व्यक्ति दुई भन्दा बढी लक्षण संयोजन फेला छ स्वास्थ्य हेरविचार प्रदायकहरू, यो आनुवंशिक lesion उपस्थिति शक गर्नुपर्छ। Fabry रोग (प्रभावित क्रोमोजोम को एक फोटो तल देखाइएको छ) को शैशवकालदेखि मा, लगभग निदान जटिल हुन सक्छन् उत्पन्न गर्दैन।

मानिसहरू मा रोग को निदान

निम्न घटनाहरू पुरुषहरु लागि आयोजित छन्:

• व्युत्पत्ति विश्लेषण, को वंशावली रूख। को lesion को वंशानुगत प्रकृति, परिवार इतिहास को एक संग्रह को निदान मा मुख्य मूल्य दिइएको। तर एक परिवारका सदस्य रोग पहिचान नभएका रहन सक्छ।
• इन्जाइम सामग्री एउटा अध्ययन रगत galactosidase।
• डीएनए विश्लेषण - जीव रसायन अनुसन्धान को अस्पष्ट परिणाम को मामला मा बाहिर छ। डीएनए कुनै पनि जैविक सामाग्री देखि सकिन्छ।

Fabry रोग: महिला मा घाउ को निदान

निम्न गतिविधिहरु महिला लिङ्ग गर्न बाहिर छन्:

• व्युत्पत्ति विश्लेषण।
• डीएनए विश्लेषण।
• रगतमा इन्जाइम को सामग्री asymmetric एक्स-क्रोमोजोम को सक्रियता कारण छ जो रोग, प्राथमिक सूचक छैन। यो एक महिला वर्तमान रोग छ भने पनि, सामान्य दायरामा हुन सक्छ।

prenatal निदान

अनुसन्धान भ्रूण Tissues मा इन्जाइम को स्तर नाप्ने द्वारा बाहिर। आमा एक आनुवंशिक विकार देखि पीडित भने, वा त्यहाँ बच्चालाई Fabry रोग हकदार हुन सक्छ कि एक शङ्काको छ यो आवश्यक छ। रोग को लक्षण जन्म पछि वस्तुतः अनुपस्थित छन् र आफूलाई जीवन पछि देखाउँछन्।

संभावित जटिलताहरू

रोगी र निदान पारित गरेको छैन, यदि र रोग छैन निको हुन सक्छ, प्रायजसो, निम्न जटिलताहरू विकास:

• तीव्र गुर्दे विफलता। मानिस निरन्तर प्रोटीनमेह विकास ie, मूत्र मा प्रोटीन गुमेको छ।
• आकार र हृदय परिवर्तन। सुन्न जब हृदय वाल्व, spasmodic संकोचन को अपर्याप्तता पत्ता लाग्यो।
• मस्तिष्क मा रक्त प्रवाह को Impairments। रोगी बारम्बार चक्कर आना, एक स्ट्रोक प्राप्त गम्भीर जटिलता अनुभव।

उपचार

जहाँ lysosomal भण्डारण रोगहरु को उपचार मा अनुभव छ Fabry रोग भएको आशङ्का व्यक्ति, विशेष केन्द्र पठाइएका छन्। यी निकायहरुमा विकृति उपस्थिति पुष्टि र उपयुक्त उपचार कार्यान्वयन।

को 2000s सम्म माथि, आधारभूत चिकित्सकीय सिद्धान्त रोग को प्रगति मा विकास नकारात्मक अवस्था विजयी उद्देश्य थियो। क्षणमा, फरक दृष्टिकोण Fabry रोग कारण छ कि छैन केवल लक्षण निर्मूल गर्न मद्दत गर्न प्रयोग गरिएको छ। उपचार इन्जाइम प्रतिस्थापन उपचार हुन्छन्। अल्फा, बिटा-galactosidase को विरामीहरु prescribers।

Fabry रोग तत्काल उपचार विषय हो (लक्षण र अनुसन्धान सही निदान स्थापना गर्न अनुमति दिएको छ)। यो इंजेक्शन द्वारा बाहिर छ, रोगी हरेक दुई हप्ता प्राप्त गर्दछ। को यदि यो विधि, एक क्लिनिक वा घरमा एक नर्स को मद्दत गरी कार्यान्वयन गर्न सकिन्छ व्यक्ति राम्रो छ जलसेक सहनु। उपचार, चयापचय पत्र अनुमति दिन्छ रोग को विकास रोकन, लक्षण को पुनरावृत्ति समाप्त।

प्रतिस्थापन लागि प्रयोग मुख्य दबाइ "Replagal।" मानिन्छ समाधान 5 एमएल को vials मा discharged थियो। खुजली,: हालतमा राम्रो tolerability, साइड इफेक्ट को दुर्लभ अवस्थामा घटना छ , पेट दुखाइ, ज्वरो।

यदि गंभीर दुखाइ, विरामीहरु थप नियुक्त हुन सक्छ गराउँछ कि रोग anticonvulsants, analgesics, गैर-steroidal विरोधी भडकाऊ एजेन्ट।

धेरै विशेषज्ञहरु Fabry रोग को सही निदान र उपचार रोग प्राकृतिक पाठ्यक्रम बदल गर्न सक्षम छन् भन्ने विश्वास गर्छन्। प्रतिस्थापन उपचार को प्रभावकारी उपयोग यसको विकास रोक्न सक्नुहुन्छ।

प्रयोगशाला अनुगमन

पाठ्यक्रम को पृष्ठभूमिमा पूरा गर्न मात्रात्मक अठोट tseramidtrigeksozida आवश्यक छ। एक सफल उपचार मा, आफ्नो एकाग्रता घट्छ। केही नैदानिक अध्ययन मा, प्रदर्शन सूचक sphingosine globotriaozil को स्तर छ।

महिला जीवन एउटा खतरा छ कि वर्तमान अन्य रोगहरु छैन भने इंजेक्शन, गर्भावस्था र lactation समयमा नियुक्त छैन।

परिणाम

Fabry रोग - एक गम्भीर आनुवंशिक विकारहरु दुखाइ सँगसँगै, जीवन गुणस्तर worsening र कानुनी क्षमता एक उल्लंघन गर्न प्रमुख। विरामीहरु को एक धेरै उपयुक्त उपचार, त्यसैले प्रभावकारी काम गर्न असमर्थ, अध्ययन प्राप्त छैन, निराशाले, थकान, निराशा, चिन्ता को एक अर्थमा को गुनासो।

लक्षण खुलारूपमा को मुख्यधारा को भन्दा कम 15 वर्ष को एक औसत गरेर, रोग को विकास, र यो द्वारा प्रभावित व्यक्ति को जीवन मा दैनिक worsen सक्छ। तर Fabry रोग - एक मृत्यु वाक्य, रोग संग, प्रदान प्रतिस्थापन उपचार, पूर्ण जीवन नेतृत्व गर्न सक्छन्।