Testicular feminization सिंड्रोम: उपचार र रोकथाम

testicular feminization को सिंड्रोम - एक अपेक्षाकृत दुर्लभ जन्मजात विकार पुरुष सेक्स हर्मोन गर्न संवेदनशीलता मा एक कमी सँगसँगै छ जो। थप गम्भीर अवस्थामा, शरीर र androgens को प्रभाव गर्न असंवेदनशील बन्न गर्दैन। यो रोग को लक्षण खुलारूपमा को बदलिने डिग्री हुन सक्छ, र बिरामीको लागि उपचार व्यक्तिगत छानिएको।

निस्सन्देह, मान्छे यस्तै रोग संग सामना गर्दै छन्, थप जानकारी रुचि राख्नुहुन्छ। testicular feminization सिंड्रोम के हो? रोग कसरी उपचार गर्न र त्यहाँ उपचार को साँच्चै प्रभावकारी तरिका हो कि? के रोग गराउँछ? विरामीहरु को लागि दृष्टिकोण के हो? यी प्रश्नहरूको जवाफ धेरै खोजिरहेका छन्।

testicular feminization को सिंड्रोम - यो के हो?

पहिलो, का शब्द को अर्थ सामना गरौं। testicular feminization को सिंड्रोम - एक जन्मजात रोग, एक सेक्स क्रोमोजोम मा एक उत्परिवर्तन कारण छ जो। androgens गर्न संवेदनशीलता हानि सँगसँगै रोग, पुरुष सेक्स हर्मोन गर्न susceptibility मा कमी को डिग्री फरक हुन सक्छ - यो खुलारूपमा लक्षण निर्भर गर्दछ।

उदाहरणका लागि, androgens एउटा मध्यम प्रतिरोध मा बाह्य केटा एकदम सामान्य विकास। तर, एक वयस्क किनभने शुक्राणु आफ्नो शरीर बस उत्पादित छैन मानिस, बाँझ छ, हुन सक्छ।

पूर्ण बिभिन्न testicular feminization सिंड्रोम जस्ता रोग विरुद्ध हर्मोन गर्न संवेदनशीलता पूर्ण हानि देखिन्छ। मानव karyotype एक पुरुष छ। तथापि, केटाहरू त्यहाँ रगत मा testes को साथ उपस्थिति र टेस्टोस्टेरोनको सामान्य स्तर संग महिला प्रकार को बाह्य जननांग को गठन छ जसमा तथाकथित झूटा hermaphroditism, जन्मेका छौं। यी केटाहरू मा यौवन अवस्था समयमा महिला यौन विशेषताहरु (जस्तै, mammary ग्रन्थीहरूको वृद्धि) विकास गर्छन।

testicular feminization को सिंड्रोम - एक अपेक्षाकृत दुर्लभ विकृति। 50-70 हजार नवजात शिशुहरु मात्र 1 यो उत्परिवर्तन संग बच्चा को हिसाब। हामी hermaphroditism को अवस्थामा विचार भने, विरामीहरु को लगभग 15-20% atypical जननांग उपस्थिति को कारण ले STF संग जोडिएको छ। सोही, चिकित्सा विकृति विभिन्न नाम अन्तर्गत देखिन्छ - एण्ड्रोजन insensitivity मरिस सिंड्रोम, पुरुष pseudohermaphroditism एक सिंड्रोम।

STF महिला मा: यो सम्भव छ?

धेरै मानिसहरू महिलाहरु मा testicular feminization सिंड्रोम सम्भव छ कि छैन भनेर प्रश्न रुचि राख्नुहुन्छ। को विकृति वाई-क्रोमोजोम मा एक उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित छ भएकोले हामी पक्कै यो एक व्यक्तिगत पुरुष मात्र विषय हो भनेर भन्न सकिन्छ।

अर्कोतर्फ, एक रोग जस्तै भोगिरहेका मान्छे, अक्सर एक महिला जस्तो। यसबाहेक, तिनीहरूले आफूलाई तदनुसार बुझ्ने। तथ्याङ्क अनुसार, झूटा hermaphroditism संग विरामीहरु प्राय दुबला आंकडा एउटा आकर्षक, अग्लो महिला जस्तो। यस्तो निदान मानिसहरूलाई पनि तार्किक र सही बुद्धि, चाँडै स्थिति, ऊर्जा, दक्षता र अन्य "पुरुष" गुणहरू मा अभिमुखिकरण गर्ने क्षमता सहित केही विशेष गुण, संग जम्मा।

अर्को रोचक तथ्य - खेल संलग्न धेरै महिला, एक पुरुष karyotype छ। मरिस प्रतिस्पर्धा गर्न अनुमति छैन छ सिंड्रोम संग महिलाहरु (छ, पुरुषहरु) - किन व्यावसायिक खेलाडीहरूलाई डीएनए विश्लेषण लागि र्याल लिन छ।

खैर, यस्तो रोग उपस्थिति चाप को Joan र इङ्गल्याण्ड एलिजाबेथ ट्यूडर को प्रसिद्ध रानी सहित धेरै ऐतिहासिक तथ्याङ्कले, एट्रिबिउट गरिएको छ।

रोग विकास मुख्य कारण

पहिले नै उल्लेख रूपमा, मरिस सिंड्रोम (testicular feminization सिंड्रोम) एआर जीन दोष को परिणाम हो। तिनीहरू केवल असंवेदनशील बन्न फलस्वरूप एक उत्परिवर्तन यस्तो androgenic हर्मोन प्रतिक्रिया कि रिसेप्टर्स प्रभावित। अध्ययन अनुसार, यो सिंड्रोम एक्स-लिङ्क recessive विशेषता, wherein दोषपूर्ण जीन को एक वाहक, सामान्यतया आमा छ मा प्रसारित छ। अर्कोतर्फ, यो सम्भव छ, र एक स्वभाविक उत्परिवर्तन दुई आमाबाबुको एकदम स्वस्थ गर्भवती भएको थियो जो बच्चा, मा, तर यस्ता अवस्थामा टाढा कम अक्सर रिपोर्ट छन्।

को gonads (यौन ग्रन्थीहरूको) भ्रूण karyotype अनुसार गठन गर्दै छन् भ्रूण विकास समयमा - एक बच्चा पूर्ण testicles छ। तर जीन को ऊतक क्षति को संवेदनशील छैन किनभने (desensitized) टेस्टोस्टेरोन र degidrosteronu, लिंग, scrotum, urethra, प्रोस्टेट को गठन को लागि जिम्मेवार छन् जो। एकै समयमा महिला प्रकार को जननांग एक थप विकास गराउँछ जो (गर्भाशय, fallopian ट्यूब र योनी को माथिल्लो तेस्रो बाहेक) एस्ट्रोजन गर्न Tissues को संवेदनशीलता, संरक्षित।

को सिंड्रोम र यसको सुविधाहरू पूर्ण फारम

Testicular feminization सिंड्रोम (मरिस) टेस्टोस्टेरोनको गर्न रिसेप्टर संवेदनशीलता पूर्ण हानि सँगसँगै हुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, एक बच्चा एक पुरुष जीनोटाइप संग जन्मिएको छ (छ वाई-क्रोमोजोम), पुरुष सेक्स ग्रन्थीहरूको, तर महिला बाह्य जननांग।

यस्तो बच्चाहरु कुनै scrotum र लिंग र testicles छ र पेट गुहा रहनेछ। बरु, योनी र बाहिरी लेबिया छ। एकदम अक्सर यस्तो अवस्थामा डाक्टर बालिका को जन्म बारेमा भन्छन्। मदतको लागि, विरामीहरु नियम, एक किशोरी महिनावारी को अभाव को गुनासो, व्यवहार गरियो। खैर, बच्चा महिला प्रकार (आवाजको कुनै उत्परिवर्तन, बाल विकास, स्तन) को दोस्रो यौन विशेषताहरु विकास। विस्तृत परीक्षा मा डाक्टर पुरुष सेक्स र क्रोमोजोममा एक विशिष्ट सेटको कि gonads निर्धारण गर्छ।

अक्सर, "testicular feminization सिंड्रोम" को निदान amenorrhea र बाँझोपन बारेमा एक विशेषज्ञ बारी वयस्क महिला राखे।

को सिंड्रोम मरिस को अपूर्ण फारामहरू र यसको विकास डिग्री

मानिसहरू मा testicular feminization को सिंड्रोम मात्र टेस्टोस्टेरोनको गर्न रिसेप्टर संवेदनशीलता मा एक आंशिक कमी सँगसँगै गर्न सकिन्छ। यस्तो अवस्थामा लक्षण को एक सेट, अधिक विविध हुन सक्छ। वर्गीकरण प्रणाली त्यहाँ रोग पाँच मुख्य प्रकारका छन् जो अन्तर्गत 1996 मा सिर्जना गरिएको थियो।

• पहिलो डिग्री, वा पुरुष प्रकार। बच्चा एक उच्चारण पुरुष phenotype छ र कुनै पनि चिह्नित विचलन बिना विकास। कहिले काँही किशोरावस्था स्तन र आवाज को uncharacteristic परिवर्तन अवलोकन। तर विरामीहरु सधैं बाँझोपन परिणामस्वरूप, शुक्राणुजन बिगडा गरिएको।
• दोस्रो डिग्री (प्राथमिकताको पुरुष प्रकार)। विकास पुरुष प्रकार को छ, तर केही बदलाव संग। उदाहरणका लागि, सम्भव गठन micropenis र hypospadias (अफसेट meatus)। अक्सर, विरामीहरु gynecomastia ग्रस्त। क्युटेनियस बोसो को अवलोकन र असमान जम्मा।
• तेस्रो डिग्री वा ambivalent प्रकार को विकास। विरामीहरु लिंग एक चिह्नित कमी अवलोकन। संशोधित र scrotum - फारममा कहिलेकाहीं यो बाहिरी लेबिया जस्तो। त्यहाँ urethra एक विस्थापन छ, र testicles अक्सर scrotum मा धमकना थिएन। महिला चिन्ह लगाइयो र विशेषता विशेषताहरु - स्तन वृद्धि, एक विशिष्ट आंकडा (विस्तृत नितम्ब, साँघुरो काँध)।
• चौथो डिग्री (मुख्यतः महिला प्रकार)। यो समूह मा विरामीहरु एक महिला phenotype छ। Testicles को पेट गुहा रहनेछ। महिला यौन अङ्गहरूको विकास, तर केही विभिन्नता छ। उदाहरणका लागि, एक बच्चा द्वारा छोटो "अन्धो" योनी र clitoris अक्सर hypertrophied गठन र micropenis सम्झाउँछ छ।
• पाँचौं डिग्री वा महिला प्रकार। रोग को यो फारम महिला लक्षण को गठन सँगसँगै छ - बच्चा केटी जन्म हुन्छ। तर, केही विचलन हो। विशेष मा, विरामीहरु प्राय clitoris को वृद्धि अवलोकन छन्।

यो testicular feminization सिंड्रोम को लक्षण सँगसँगै छ। यस्तै विकृति संग प्रजनन सम्भव छैन - रोगी शरीर पुरुष सेक्स कक्षहरू उत्पादन छैन, र महिला अंगहरु उपलब्ध छैनन् वा पूर्णतया गठन छैनन्।

तथ्याङ्क अनुसार, यस्तो निदान संग मानिसहरू अक्सर inguinal hernias देखि, कारण inguinal नहर को testicles को खण्ड को उल्लंघन गर्न ग्रस्त छ। कारण मूत्र प्रणालीको विभिन्न रोगहरु (जस्तै, pyelonephritis, urethritis, र अन्य भडकाऊ रोगहरु) को वृद्धि जोखिम मा urethra को बाह्य खोल्ने को विस्थापन गर्न।

निदान प्रक्रियाहरु

यो रोग को निदान - एक लामो प्रक्रिया। यो प्रक्रिया एक सेट समावेश:

• सुरु गर्न, चिकित्सक इतिहास सङ्कलन। सर्वेक्षण को पाठ्यक्रम मा बच्चा जन्म पछि वा यौवन अवस्था समयमा केही विकास विकार छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन आवश्यक छ। विश्लेषण र परिवार इतिहास (त्यहाँ आफन्तहरूको यस्तो विचलन भएको थियो कि)।
• एउटा महत्त्वपूर्ण कदम हो र शारीरिक परीक्षा, विशेषज्ञ निकायको संरचना र बाह्य जननांग को असामान्यताहरु को उपस्थिति, बाल वितरण प्रकार, र यति मा ध्यान दिनुहोस् गर्न सक्छन् जो समयमा। डी रोगी को उचाई र तौल को मापन सम्पन्न। थप अनुसन्धान comorbidities पहिचान गर्न आवश्यक छ।
• प्रक्रिया कि बारी मा, यो सम्भव बाहिर रोगी को सेक्स पाउन बनाउँछ जो, क्रोमोजोममा, को मात्रा र गुणस्तर निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ - भविष्यमा karyotyping आयोजित।
• आवश्यक छ भने, आणविक आनुवंशिक परीक्षण, बाहिर जो नम्बर र क्षतिग्रस्त जीन को किसिम पत्ता लगाउन प्रयास समयमा।
• यो एक उरोलोजस्त द्वारा अनिवार्य परीक्षा छ - एक डाक्टर, संरचना र बाह्य जननांग को सुविधाहरू अध्ययन छ प्रोस्टेट palpate, आदि ...
• विश्लेषण मा, रगत हर्मोन स्तर जाँच गर्न लिइएको छ।
• यो सूचनात्मक र अल्ट्रासाउंड परीक्षा छ। यो प्रक्रिया सम्भव आन्तरिक प्रजनन अङ्गहरू को संरचना मा anomalies पत्ता लगाउन बनाउँछ, Undescended पत्ता लगाउन, comorbidities निदान testes।
• आन्तरिक अङ्गहरूको संरचना बारेमा सबैभन्दा सही जानकारी एक चुम्बकीय अनुनाद वा गणना टोमोग्राफी समयमा प्राप्त गर्न सकिन्छ।

testicular feminization को सिंड्रोम: उपचार

चिकित्सा, यो मामला मा एण्ड्रोजन रिसेप्टर हर्मोन गर्न रोगी र insensitivity डिग्री को उमेर मा निर्भर गर्दछ। आवश्यक जो विकास मा सम्भव anomalies हटाउन, दायाँ दोस्रो सेक्स विशेषताहरु सिर्जना गर्न मद्दत गर्न, एण्ड्रोजन कमी हटाउनु गर्न अनुमति दिन्छ हर्मोन प्रतिस्थापन उपचार, तोकिएको।

रोगी सधैं एक विशेषज्ञ परामर्श गर्नुपर्छ - यो एक अति महत्त्वपूर्ण कदम मनोचिकित्सा छ कि बुझ्ने गरिन्छ। आखिर, तथ्याङ्क अनुसार, गलत hermaphroditism अक्सर नैदानिक अवसाद को विकास गर्न जान्छ। (हामी टेस्टोस्टेरोनको रिसेप्टर्स गर्न पूर्ण insensitivity बारेमा कुरा गर्दै छन्) वयस्क जीवनको समयमा संयोगले एक उत्परिवर्तन निदान गरिएको छ भने, डाक्टर पूर्ण जीवन बसोबास र उचित सेक्स को एक प्रतिनिधि रूपमा आफूलाई पहिचान गर्ने एक महिला यो रिपोर्ट गर्न निर्णय गर्न सक्छ।

जब सर्जरी आवश्यक छ?

धेरै समस्याहरू विशेष प्रक्रियाहरु को मद्दतले हल गर्न सकिन्छ। महिला phenotype साथ विरामीहरु लागि testes हटाउन देखाउँछ। यो प्रक्रिया hernias रोक्न आवश्यक छ किनभने विकास र पुरुष यौन विशेषताहरु थप विकास। यसबाहेक, प्रक्रिया testicular क्यान्सर को रोकथाम छ।

शरीर महिला प्रकार मा विकसित भने, यो कहिलेकाहीं आवश्यक प्लास्टिक योनी र vulva, यो सम्भव यौन सहवास गर्न बनाउँछ जो छ। Surgically अफसेट हटाउन सक्छन् मूत्र नहर।

रोगी गरेको पुरुष ढाँचा विकास संग कहिलेकाहीं scrotum मा seminal ducts ल्याउन आवश्यक छ। यस्तो निदान धेरै मानिसहरू gynecomastia ग्रस्त भएकोले यसलाई अक्सर स्तन प्लास्टिक सर्जरी, प्राकृतिक शरीर आकार पुनर्स्थापना गर्न मद्दत गर्न जो गरिन्छ।

विरामीहरु र सम्भव जटिलताहरू लागि पूर्वानुमान

testicular feminization को सिंड्रोम (मरिस) जीवन एउटा सीधा खतरा छैन। शरीर पूर्ण insensitivity हर्मोन एण्ड्रोजन गर्न समेत सामान्य कार्यहरु छ। चिकित्सा र शल्य चिकित्सा रोगी पछि एक पुरुष karyotype भएको एउटा स्त्रीको पूर्ण जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। यस्तो अवस्थामा यो कारबाही गर्न आवश्यक छ - तर scrotum मा धमकना गर्नुभएको छैन testicular क्यान्सर विकास एक जोखिम छ। क्यान्सर को रोकथाम वा ग्रंथि को पूर्ण हटाउने (यदि महिला phenotype) (रोगी पुरुष phenotype छ भने) को scrotum मा testes को शल्य चिकित्सा हटाउने प्रदर्शन को लागि।

आफ्नो सूची यौन सहवास को impossibility (जनन को malformation), voiding (को urogenital सिस्टम मूत्र च्यानल स्थानांतरण को विकास को प्रक्रिया मा) छ कि अन्य सम्भव जटिलताहरू सन्दर्भमा। विरामीहरु phenotype बिना infertile छन्। हरेक बच्चा र जवान व्यक्ति थप सकेसम्म आफ्नो शरीर को विशेषताहरु बुझ्न, सामाजिक कठिनाइ बारे मा भूल छैन। निस्सन्देह, यो excretory सिस्टम को रोगहरु यौन क्षेत्र को समस्या, साथै, सर्जरी समयमा निर्मूल गर्न सकिन्छ। अनुकूल विरामीहरु जसरी लागि पूर्वानुमान।

त्यहाँ निवारक उपाय हो?

दुर्भाग्यवश, त्यस्तो रोग रोक्न सक्षम कुनै हालतमा छन्। तर testicular feminization सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति छ रूपमा विकास क्यान्सर को खतरा गर्भावस्था को योजना को चरण मा पत्ता सकिन्छ - सम्भावित आमाबाबुले परीक्षण गर्न आवश्यक छ।

विरामीहरु विकार संग पहिले नै निदान लागि, तिनीहरूले साथै योग्य चिकित्सा सहायता नियमित चिकित्सा परीक्षा, हर्मोन उपचार गर्न आवश्यक छ।