आनुवंशिक विश्लेषण कसरी गर्ने? जेनेटिक विश्लेषण: समीक्षा, मूल्य

समयको साथ आनुवंशिक विकासले विशुद्ध वैज्ञानिक शिक्षाको सीमालाई पारित गरेको छ र अभ्यासको क्षेत्रमा पारित गरेको छ। थुप्रै आधुनिक डाक्टरहरूले सही निदान गर्न, सम्भावित रोगहरूको आशा गर्न र कारकहरु लाई आफ्नो विकासमा योगदान दिन अन्त्य गर्न जेनेटिक परीक्षणको डेटा प्रयोग गर्दछ। यसका लागि, रोगीलाई केवल आनुवंशिक विश्लेषण पठाउन आवश्यक छ जसले गर्भपातको पूर्ण तस्वीरलाई रोग देखाउँछ।

डीएनए बारेमा एक शब्द

Deoxyribonucleic एसिड (डीएनए) nucleotides को एक जटिल सेट छ जो जंजीरों मा जोड दिए - जीन। यो यो इन्सेसेलुलर गठन हो जसले आमाबाबुबाट पाएको वंशानुगत जानकारी पाउँछ र बच्चाहरूलाई पठाउँछ।

भ्रूण गठनको समयमा, धेरै चाँडै सेल विभाजन गरिन्छ। यस चरणमा, साना ग्लिचहरू उत्पन्न हुन्छन्, जुन जीन उत्परिर्देश भनिन्छ। तिनीहरू एक व्यक्तिको व्यक्तित्व निर्धारण गर्छन् । उत्परिवर्तनहरू सकारात्मक वा नकारात्मक हुन सक्छ।

वैज्ञानिकहरू आंशिक रूपमा मानव आनुवंशिक कोड बुझ्न सक्षम छन्। तिनीहरू जीन रोगको कारणको कारण जान्छन्, र जो केहि रोगहरूको निवारण प्रतिरोधमा योगदान गर्दछ। जेनेटिक विश्लेषणले डाक्टरहरूलाई आफ्नो पूर्ववर्ती दिइएका रोगहरूलाई कसरी राम्रो व्यवहार गर्ने भन्ने चित्र दिन्छ।

मोनोजेनिक रोग र बहुलकवाद

डाक्टरहरूले प्रत्येक व्यक्तिको आनुवंशिक विश्लेषण गर्न सिफारिस गर्छन्। यो एक जीवनकाल मा एक पल्ट आयोजित गरिन्छ। यसको नतिजाहरूमा आधारित, आनुवंशिक पासपोर्ट संकलन गरिएको छ। यसले सबै सम्भावित बीमारहरू र उनीहरूको भविष्यवाणीलाई सङ्केत गर्दछ।

बिरोध रोगहरूमा मोनोजनिक उत्परिवर्तनहरू छन्। तिनीहरू जीनमा एक न्यूक्लिटाइडको परिवर्तनबाट उठ्छन्। प्रायः यस्ता प्रतिस्थापनहरू पूर्णतया हानिकारक हुन्छन्, तर कहिलेकाहीँ तिनीहरूले गम्भीर बीमारीहरू हुन सक्छन्। तिनीहरूका बीचमा, उदाहरणका लागि, फिनेलिकेटोनुरिया र मांसपेशी डस्ट्रोफी हुन्छ।

पोलिमरोरिनिज जीनमा न्यूक्लिटाइड्स को प्रतिस्थापन संग जुडा छ, तर सीधा रोग को कारण छैन, तर केवल त्यस्ता रोगहरु लाई पूर्ववर्ती को सूचक को रूप मा कार्य गर्दछ। बहुरूपता एक साधारण सामान्य घटना हो। यसले जनसंख्यामा 1% भन्दा बढी व्यक्तिहरूमा प्रकट गर्दछ।

बहुरूपताको उपस्थितिले बताउँछ कि केही परिस्थितिहरूमा र हानिकारक कारकहरूको प्रभाव, एक विशेष रोगको विकास सम्भव छ। तर यो एक निदान छैन, तर केवल एक विकल्प मध्ये एक। यदि तपाईं एक स्वस्थ जीवन शैलीको नेतृत्व गर्नुहुन्छ भने हानिकारक कारकहरू जोगाउन सम्भव छ कि यो रोग कहिल्यै देखा पर्दैन।

जन्मजात रोगहरु को जीनोटाइपिंग

आधुनिक आनुवंशिक विकासको विकासले मात्र जन्मजात रोगहरू वा भविष्यवाणीको उपस्थितिको पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ, तर पनि पुर्खा बच्चाहरूको स्वास्थ्यको भविष्यवाणी गर्न पनि सक्छ। यो गर्न, आमाबाबु गर्भावस्था योजनाको स्तरमा आनुवंशिक विश्लेषण पास गर्नुपर्दछ। यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ भने आमाबाबु मध्ये एक पहिल्यै बिरामीहरू जटिल छन्।

यो रोगहरूमा पनि लागू हुन्छ जुन आनुवंशिक रूपमा प्रसारित हुन्छ। तिनीहरूमध्ये हेमोफिलिया छ, जसबाट बाट पुरानो युरोपको सबै राजकुमार राजवंशहरू सामना गर्थे, जहाँ राजनीतिक सम्बन्धहरू बलियो बनाउन विवाहहरू फैलिएको थियो।

आनुवंशिक विश्लेषणले पनि भविष्यका बच्चाहरूको क्यान्सर, मधुमेह, उच्च रक्तचाप, ischemic हृदय रोगको भविष्यवाणी देखाउनेछ। यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ भने परिवारमा भविष्यका अभिभावकहरू यस्तो निदानमा थिए। Predisposition को उत्पत्ति एक पुनर्नवीनीकरण (उदास) राज्य मा हुन सक्छ, तर सम्भवतः उनि भविष्य बच्चा मा प्रकट हुनेछ।

गर्भावस्था परीक्षण

यदि बच्चाको योजनाको समयमा यो आमाबाबुको लागि परीक्षा पास गर्न सिफारिस गरिन्छ, त्यसपछि गर्भावस्थाको समयमा भ्रूणको आनुवंशिक परीक्षा गरिन्छ। यस उद्देश्यका लागि, एनिमोलिक तरल पदार्थ, नेम्बुलर रगत खानु वा पेसिएन्टाका भागहरू विश्लेषणका लागि लिइन्छ।

त्यस्ता अध्ययनहरू जन्मजात रोगहरूको सम्भावना निर्धारण गर्न आवश्यक छन्। यी पूर्ण रूपमा अप्रत्याशित रोगहरू छन् जुन इन्टर्राटराइनको उत्परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ जुन भविष्यमा भविष्यवाणी गर्न सक्दैन। यस्ता रोगहरू बीच डाउन डाउन सिंड्रोम हो, जब कुनै कारणको लागि भ्रूण एक अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ। एक व्यक्ति को लागि सामान्य संख्या 46 क्रोमोजोम, 23 जोडे, एक बुबा र आमा बाट एक। डाउन सिंड्रोमको साथ, 47 औं अनपरिवर्तित क्रोमोजोम देखिन्छ।

गर्भावस्थाको समयमा जटिल संक्रामक रोगहरूको स्थानान्तरण पछि जनेटिक उत्परिवर्तन पनि सम्भव छ: सिफिलिस, रुबल। यस्तो विश्लेषणको परिणामहरूको आधारमा, एक निर्णय गर्भपातको बारेमा गर्न सकिन्छ, किनकी भविष्यका बच्चा पूर्ण रूपमा असक्षम हुनेछ।

जोखिममा महिलाहरु

निस्सन्देह, यो भविष्यको हरेक आमाको लागि इन्टर्राटरिन रोगहरूको विश्लेषण गर्न को लागी राम्रो हुनेछ, तर यस प्रक्रियाको लागि धेरै संकेतहरू छन्। सबैभन्दा पहिले, यो उमेर छ। 30 वर्ष पछि, भ्रूणमा विकासको पथहरु को खतरा सधैं राम्रो छ। यसले विषाणु को मामलाहरु मा पनि बढ्छ। खतराको बारेमा जान्नका शुरुवात चरणहरूमा पहिले नै, यो परीक्षण आवश्यक छ जुन सबै कुरा क्रममा छ।

गर्भवती र संक्रामक रोगहरू, र चोट लगाइन्छ। तिनीहरू पनि भ्रूणको गठनलाई असर गर्न सक्छन्। पहिले उनीहरूले देखाए, खतरनाक उत्परिवर्तन को खतरा अधिक।

त्यहाँ सधैँ गलत भ्रूण विकासको खतरा हो , यदि अवधारणाको समय वा प्रारम्भिक सर्तहरूमा पछि आमाले खतरनाक कारकहरूको प्रभावलाई पराजित गरेको थियो। तिनीहरू अल्कोहल, कडा औषधी, मनोचिकित्सा पदार्थ, एक्स-किरण र अन्य जोखिममा सामेल छन्।

र, निस्सन्देह, यो परिवारलाई पहिले नै जन्मजात पथोलोजीहरूको साथमा एक सुरक्षित छ भने यो सुरक्षित हुन्छ।

अभिभावक परीक्षण

जीवनमा र त्यस्ता परिस्थितिहरू छन् जहाँ बच्चाको पार्थिव स्थापित हुन सक्दैन। या कुनै कारणको लागि, त्यहाँ संदेह छन् कि बुबा र बच्चा, वा आमा र बच्चा रिश्तेदार हुन्। यस अवस्थामा, तपाईं रिश्ते निर्धारण गर्न रक्तको आनुवंशिक विश्लेषण सञ्चालन गर्न सक्नुहुन्छ । यस्तो अध्ययनको शुद्धता 9 0% भन्दा बढी छ।

र प्रक्रिया आफै जटिल छैन। आमाबाबु र बच्चाको रगतमाथि मात्र पर्याप्त हुन्छ। धेरै संकेतकहरूले यो यी निर्धारण गर्न सजिलो छ कि यी दुई व्यक्तिहरूमा सामान्य जीनहरू छन् कि छैन।

पितृत्वको परिभाषा सामान्यतया फोहोरिक विज्ञानमा प्रयोग गरिएको छ जुन सहनशीलताको आवश्यकता प्रमाणित वा असक्षम गर्दछ।

भविष्यवाणी औषधि

प्रत्येक वर्ष चिकित्सकहरू रोगहरू निको पार्न प्रयास गर्दैनन्, तर पहिलो लक्षणहरू प्रकट हुन अघि तिनीहरूलाई चेतावनी दिन। जेनेरिक विश्लेषण देखाउँदा, यो धेरै गाह्रो छैन। जीनोटाइपको कारणले यो पहिले नै सम्भव छ कि कुन रोगहरू धेरै व्यक्तिमा स्थित अनुमान लगाउन सम्भव छ।

यो दिशाले नाम भविष्यवर्ती (भविष्यसूचक) औषधि प्राप्त गरेको छ। आनुवंशिक पासपोर्टको आधारमा, डाक्टरले आफ्नो रोगीको जीवनशैलीलाई निर्धारण गर्छ, उसलाई खतरनाक क्षणको विरुद्ध चेतावनी दिन्छ जुन रोगको विकासको लागि एक ट्रिगर तंत्र बन्न सक्छ। यो एक लामो, र कहिलेकाहीँ धेरै प्रभावकारी, थेरेपी मार्फत भन्दा सजिलो र सस्ता छ।

एचआईवी / एड्स परीक्षण

आज, एचआईभी / एड्स परीक्षण पनि आनुवंशिक अनुसन्धानको सहयोगमा गरिन्छ। प्रक्रिया जटिल छैन, तर अध्ययन गर्न समय-उपभोग गर्दै। तर यस्तो विश्लेषणको परिणाम अधिक सटीक र संकेत हो।

धेरै आधुनिक नैदानिक केन्द्रहरू आनुवंशिक विश्लेषण गर्छन् जुन मूल्य हरेक औसत रोगीको लागि उपलब्ध छ। सबै कुरा लक्ष्यमा निर्भर गर्दछ: लागतले 300 rubles बाट दसौं हजार सम्म भिन्न हुन्छ। यसकारण, यस्तो सूचनात्मक अध्ययन सञ्चालन गर्न इन्कार गर्ने कुनै कारण छैन, विशेषगरि यदि यसले तपाईंको र तपाईंको बच्चाको जीवनलाई बचाउन सक्छ।