तीव्र अनिरंतर porphyria: लक्षण, निदान, उपचार

पूर्ण तिनीहरूलाई उन्मुक्ति पाउनु असम्भव छ किनभने आनुवंशिक रोग, सबै भन्दा जटिल र कठिन छन्। एक यस्तो रोग तीव्र अनिरंतर porphyria छ। यो वंशानुगत रोग कारण छ जसमा रगत बढ्छ मा porphyrins को संख्या। विकृति यस प्रकार आनुवंशिक porphyria को सबै प्रकार सबैभन्दा लोकप्रिय मध्ये एक मानिन्छ।

रोग समयमा त्यहाँ मानव अंगहरु मा विषाक्त पदार्थ को एक संग्रह छ। सबैभन्दा अक्सर fairer सेक्स को रोग विज्ञान निदान। र यो गर्भावस्था र प्रसब द्वारा ट्रिगर गर्न सकिन्छ।

रोग को symptomatology

एक रोगी तीव्र अनिरंतर porphyria विकास भने, लक्षण समावेश:

• छाला केही numbness।
• Polyneuritis (धेरै तंत्रिका क्षति)।
• दाना।
• राता र छाला को सुनिंनु।
• छाला क्षेत्रमा सामान्य खुला छन् कि Pigmentation र blisters।
• Microcysts (कम थैली क्षमता, यसको कार्य को लगातार उल्लङ्घन उल्लेख जहाँ)।
• Psychosis।
• यसको कार्यक्षमता असर कि कलेजो मा जैविक रोग परिवर्तन।
• रक्तअल्पता।
• Coma।
• को भुँडी मा दुखाइ, र यो धेरै बलियो छ। तिनीहरूले थप वाकवाकी र उल्टी सँगसँगै छन्।
• को नङ प्लेट विनाश।
• दबाब बढ्छ।
• urination विकार।
• भ्रम, चिन्ता, विभ्रम।
• श्वसन मांसपेशीमा को पक्षाघात।

यो पहिलो लक्षण आक्रमण को रूप मा 20 40 वर्ष उमेर विरामीहरु अवलोकन गर्ने उल्लेख गर्नुपर्छ। यसबाहेक, तिनीहरूले अक्सर बारम्बार वा जीवनकालमा एक पटक मात्र हुन सक्छ। आक्रमण रोग विकसित भने, यो brainstem, cranial स्नायु (oculomotor र अनुहार), autonomic NS को भाग मा उल्लङ्घनको देखा पर्न सक्छन्।

porphyria को लक्षण सबै वाहक प्रकट गर्दै हुनुहुन्छ। उदाहरणका लागि, तिनीहरूलाई 80% कहिल्यै समस्या अनजान हुन सक्छ। रोग आक्रमण एक सुविधा यसको रोगी गरेको मूत्र मा सबै प्रकारका रंग परिवर्तन र, गुलाबी खैरो वा रातो हुन्छ भन्ने छ।

porphyria को तीव्र प्रकारका दुर्लभ छन्। रोग को Symptomatology फरक व्यक्त गरिएको छ।

विकृति निदान

यस्तो तीव्र अनिरंतर porphyria रूपमा रोगहरु को मामला मा, निदान होसियार हुनुपर्छ। सामान्यतः प्लाज्मा स्तर porphyrin, porphobilinogen को राशि प्रकट गर्नुपर्छ जो मूत्र र रगतको प्रयोगशाला परीक्षण, प्रयोग। कम्तिमा एक नमूना असामान्य थियो भने, रोगी थप परीक्षा तोकिएको हुन सक्छ।

उदाहरणका लागि, यो ileus पहिचान गर्न मद्दत गर्छ जो पेट गुहा, एक radiography बनाउन महत्त्वपूर्ण छ। साथै, त्यहाँ सकेसम्म सही निदान गर्न मद्दत गर्न केही निदान मापदण्ड हो:

1. आक्रमण समयमा: को मूत्र धेरै तेजी PBG र ALA उत्सर्जित छ।
2. कमी deaminase गतिविधिको डिग्री लागि स्क्रीनिंग मा छूट समयमा गर्न सकिन्छ।

या त मामला मा, अंतर निदान रोग उपचार हुनुपर्छ साँच्चै प्रभावकारी थियो। यदि परीक्षा राम्ररी गरिएको छ, र उपचार अप्रभावी थियो र रोगी मृत्यु (अवस्थामा को 60%) पर्खन्छ।

यो परीक्षण रोगी परिवारको सबै सदस्य पारित गरेको महत्त्वपूर्ण पनि छ। यो सन्तान मा porphyria विकास रोक्न भविष्यमा मदत गर्नेछ।

रोग कस्तो छ?

विकृति को विकास को संयन्त्र एकदम सरल छ। Heme - हेमोग्लोबिन गैर-प्रोटिन भाग - एक उच्च विषाक्त पदार्थ बदलन सक्षम केही कारक को प्रभाव अन्तर्गत। यो बारी मा, छाला अन्तर्गत ऊतक erodes।

फलस्वरूप, आवरण thinning, खैरो बन्न सुरु हुन्छ। समय, रोगी को छाला, घाउ र अल्सर ढाकिएको छ यो घाम उजागर छ विशेष गरी भने। पराबैंगनी प्रकाश क्षति र यति नाजुक कपडे गराउँछ भन्ने तथ्यलाई।

विकास, रोग प्रक्रिया epidermis मात्र होइन असर गर्छ। पनि प्रभावित र नाक को cartilaginous Tissues, कान। स्वाभाविक, यो तिनीहरूलाई deforms। त्यो तीव्र अनिरंतर porphyria एक मानिस ऐनामा आफ्नो disfigured अनुहार हेर्न सक्दैन रूपमा शारीरिक तर पनि मानसिक मात्र दुःख ल्याउँछ छ।

को कारण

तीव्र अनिरंतर porphyria - रोग जटिल र कठिन छ। निम्नानुसार यसको विकासको लागि कारणहरू छन्:

1. आनुवंशिक predisposition: विकृति जन्मजात छ।
2. को धेरै गति लिपिड peroxidation।
3. कलेजो रोग। यो hepatitis को विशेष गरी साँचो हो।
4. बलियो रासायनिक विषाक्तता वा भारी धातु को लवण।
5. Siderosis Kupffer कक्षहरू।
6. रगतमा फलाम को एक धेरै।
7. barbiturates, हर्मोन: भारी दबाइहरु को लामो समयसम्म प्रयोग।
8. पुरानो रक्सीमा धेरै लत बसेको अबस्था।

के कारक रोगको खतरा बढाउन सक्छ?

Porphyria (यो के हो - तपाईं पहिले नै थाहा) द्वारा ट्रिगर गर्न सकिन्छ:

• एक सख्त आहार। त्यो पनि, सामान्य भन्दा बढी काम गर्न बाध्य छ जो कलेजो, एक गम्भीर बोझ छ।
• तनाव।
• लागूऔषधको एक ठूलो संख्या प्राप्त।
• खतरनाक रसायन संग बारम्बार सम्पर्क।
• हर्मोन परिवर्तन महिलाहरु मा गर्भावस्था वा महिनावारी कारण।
• यस्तो hepatitis सी रूपमा जटिल संक्रामक pathologies
• रक्सी को अत्यधिक खपत।

विकृति गर्न भन्दा र फेरि माथि, तपाईं बस माथि दिइएका कारक, साथै एक स्वस्थ जीवन शैली को सबै समाप्त गर्न आवश्यक चिन्तित छैन।

दृष्टिकोण

रोगी तीव्र अनिरंतर porphyria संग निदान गरिएको छ भने, पूर्वानुमान गर्ने ताकत अन्त को डिग्री मा निर्भर गर्दछ। समयमै सुरु चिकित्सा 2-4 दिन भित्र लक्षण समाप्त।

रोगी गंभीर मोटर neuropathy विकास भने, त्यसपछि त्यहाँ महिना र वर्ष को लागि गायब कुनै लक्षण हुन सक्छ। वृद्ध एक व्यक्ति हुन्छ, रोग कारण छ कि कारक कम संवेदनशील। उहाँले आक्रमण फ्रिक्वेन्सी कम छ।

उपचार को सुविधाहरू

रोगी तीव्र अनिरंतर porphyria संग निदान गरिएको छ भने, उपचार एक रक्तविशेषज्ञ र एक एन्डोक्राइनोलजस्ट उत्पादन गर्नुपर्छ। निस्सन्देह, चिकित्सा एकीकृत गर्नुपर्छ। यसलाई समावेश:

• Plasmapheresis (विशेष उपकरण को मद्दतले toxins को रगत सफाई)।
• प्रत्यक्ष सूर्यका सुरक्षा।
• Splenectomy (प्लीहा हटाउन)।
• analgesic लागूपदार्थ प्रयोग गर्नुहोस्।
• रक्तचाप कम गर्न लागूऔषधको प्रयोग।
• जलसेक लागि ग्लूकोज समाधान को प्रयोग गर्नुहोस्।
• и "Рибоксин". यस्तो लागूऔषधको प्रयोग साथै denozinmonofosfat र "Riboksin"।
• को मूत्र मा porphyrins को छाला हटाउन योगदान कि उपकरण प्रयोग गरेर।

(के यो छ - माथि वर्णन) Porphyria उपचार गर्न एकीकृत दृष्टिकोण आवश्यक छ। अनुमानित चिकित्सा योजना हुन सक्छ:

1. सुरु गर्न, रोगी अस्पताल स्वीकारे गर्नुपर्छ। यहाँ निरन्तर हृदय दर, दबाव र अन्य महत्त्वपूर्ण संकेत रगत निगरानी गर्न आवश्यक छ।
2. यो बिल्कुल सबै रोग को worsening गतिवान कारक निकाल्न महत्त्वपूर्ण छ।
3. यस रोग अवस्थाको सही कारण अहिलेसम्म निर्धारित छैन भने गरिएको, रोगी ग्लूकोज को एक जलसेक बनाउन सक्छ। porphyria बलियो आक्रमण छैन भने तर, यो उपचार मात्र मद्दत गर्छ।
4. यसलाई चाँडै hemin प्रयोग रोगी उपचार सुरु गर्न महत्त्वपूर्ण पनि छ। यस मामला मा सुधार, 2-4 उपचार पछि आउन सक्छ।
5. लक्षण को उन्मूलन पनि उपचार प्रक्रियाको एक महत्वपूर्ण भाग हो। यो पिउने खुराक रोगी निर्जलीकरण हुँदैन भनेर पालन गर्न आवश्यक छ। दुखाइ लागि paracetamol र narcotic analgesics (डाक्टर को पर्चे) आवश्यक छ। रक्तचाप मुटु विकार को उपचार र समस्याको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ बिटा-ब्लकरहरू। संक्रमण संग रोगनाशक ओषधि वा cephalosporins द्वारा संग व्यवहार गर्नुभयो गर्नुपर्छ।

सामान्य वर्गीकरण

तीव्र अनिरंतर porphyria यस्तो प्रकार छ:

1. विकृति कमी dehydratase कारण।
2. वंशाणुगत coproporphyria।
3. Variegated porphyria।

के औषधी खान सक्दैन?

तीव्र अनिरंतर porphyria केही लागूऔषधको प्रभाव कारण हुन सक्छ। त्यसैले यो एक आक्रमण प्रकुपित छैन ताकि लिएको हुनुपर्छ तिनीहरूलाई जो छैन थाहा आवश्यक छ।

त्यसैले, एक व्यक्ति छ भने तीव्र अनिरंतर porphyria, निषेधित दबाइ सूची आवश्यक हृदय द्वारा थाहा छ:

• यी धेरै खतरनाक लागूपदार्थ, "dapsone", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate," "Novobiocin" हो "क्लोरोक्वाइन।"
• संभावित खतरनाक "clonazepam" "Ketamine", "Clonidine", "Nortriptyline", "Rifampicin" "Theophylline" "इरिथ्रोमाइसिन", "Spironolactone"।

रोग रोकथाम

दुर्भाग्यवश, चिकित्सकहरूले अब रोग रोक्न सक्ने निवारक उपाय दायरा प्रस्ताव गर्न सक्नुहुन्छ। तर, केही सुझावहरू निकायको समग्र समर्थन लागि गर्न सकिन्छ:

1. यो धूम्रपान र पिउने हरेस सर्वश्रेष्ठ छ।
2. यसलाई जो भिटामिन को महत्वपूर्ण रकम समावेश भाग, विशेष गरी बी समूहको रूपमा, ती खाद्य पदार्थ खान महत्त्वपूर्ण छ
3. प्रत्यक्ष सूर्यका तपाईंको छाला जोगाउन: चश्मा, लक लुगा, टोपी वा आवश्यक सडक प्रवेश गर्दा अक्षर!
4. यो एक चम्कने बस्तु ट्रिगर गर्न सक्ने ती कारक सबै जोगिन राम्रो छ।
5. यो एक dietitian परामर्श गर्न महत्त्वपूर्ण छ, त्यसैले उहाँले सबै भन्दा राम्रो आहार चयन गर्न मदत गरे।

त्यहाँ रोगी सधैं पालन गर्नुपर्छ भनेर डाक्टर केही उपयोगी सिफारिसहरू छन्। उदाहरणका लागि, त्यहाँ सधैं लिखित गरिने एक कंगन, हुनुपर्छ भने, कि मानिस रोग हो।

कि विकृति द्वारा प्रदान सबै सुविधाहरू छ। स्वस्थ रहन!