स्वास्थ्य, रोग र स्थितिहरु
Cornelia डे Lange सिंड्रोम: फोटो, कारण, लक्षण, निदान, पूर्वानुमान, जीवन, उपचार
धेरै विद्यालय जीव पाठ आनुवंशिक जानकारी छोराछोरीलाई को आमा पिता देखि प्रसारित छ कि सम्झना, छ मानव जीनोम क्रोमोजोममा 23 जोडी हुन्छन्। यो प्रत्येक जो मानव शरीर को गठन मा एक महत्वपूर्ण भूमिका खेल्छ बारेमा 28.000 जीन, समावेश छन्। Mutational परिवर्तन मात्र अक्सर मृत्यु प्रमुख, Cornelia डे Lange सिंड्रोम, धेरै अप्रिय, र सबै भन्दा अवस्थामा र एकदम गम्भीर रोग तिनीहरूलाई को एक प्रकुपित गर्न सक्नुहुन्छ। धेरै लेखक यो सिंड्रोम भोगिरहेका ती कुनै मौका तर्क। किनभने आधुनिक विज्ञान र चिकित्सा वास्तविक चमत्कार सिर्जना गर्न यद्यपि, निराश गर्छन्।
नाम को एटिमोलजी
उहाँलाई बस्ने र नेदरल्यान्ड मा काम गर्ने बीसौँ शताब्दीको 30 सेकेन्ड मा, Cornelia डे Lange भनिन्छ बाल विशेषज्ञ विस्तार वर्णन गर्न पछि Cornelia डे Lange सिंड्रोम नाम थियो। त्यो उनको अभ्यास 5 यस्तो अवस्थामा अवलोकन बस दुई बालिका छैन नातेदार थिए जो पछिल्लो समय। 1933 मा, कर्नीलियस एक विस्तृत विवरण र आफ्नो अवलोकन को निष्कर्षमा लिए। तर धेरै पहिले (1916 मा) यो नै रोग निदान र विस्तार वर्णन जर्मन चिकित्सक डब्ल्यू ब्राह्मण छ, त्यसैले तिनीहरू अक्सर ब्राह्मण सिंड्रोम को नाम प्रयोग - Lange। साथै, एम्स्टर्डम को सिंड्रोम को साधारण नाम, सहरको रूपमा यो विकृति फेला परेन गर्ने तीन छोराछोरी, रेकर्ड भयो। सबै तीन नामहरू - एक र एउटै रोग हो। यो केटाहरू र बालिका दुवै समान आवृत्ति संग, सबै जात र जातीय समूहका मानिसहरू हरेक महादेशमा मा पाइन्छ। पहिलो विवरण देखि लगभग एक सय वर्षसम्म हामी विस्तृत अध्ययन यो रोग को 400 अवस्थामा।
Anomalies खोपडी र छाला
Cornelia डे Lange सिंड्रोम जीवन बच्चा को पहिलो मिनेट शङ्कास्पद हुन सक्छ। प्राथमिक लक्षण:
1 कम जन्म तौल (लगभग सामान्य को 2/3)।
को खोपडी को 2 Anomalies:
- microcephaly (खोपडी लगभग 10% सामान्य (विरामीहरु को 98%) भन्दा कम;
- brachycephaly (को transverse आयाम (चौडाई) यसको अनुदैर्ध्य आयाम गर्न खोपडी नातेदार को मा वृद्धि);
- टाउको को मस्तिष्क को कमी।
को शिशुहरू को आधा भन्दा बढी फिर्ता pilosity वृद्धि, र कहिले काँही सम्पूर्ण शरीर मनाया। शिशुहरू को छाला राम्रो हेर्न मिल्ने जहाजहरू (छाला को संगमरमर) संग लगभग 2/3 cyanotic ढाँचा छ, तर यो लक्षण यो रोग को निदान मा महत्वपूर्ण छैन।
अनुहार anomalies
यस नवजात को अनुहार मा कमजोरीहरू Cornelia डे Lange सिंड्रोम निदान गर्न सबैभन्दा जीवंत मापदण्ड छन्। स्पष्ट माथि फोटो बच्चा यो देखाउँछ। स्वीकार मान्यता बाट विचलन हो:
- राम्रो पुल मा converging (अवस्थामा को 99%), आएको eyebrows रूपमा परिभाषित;
- सुन्दर, लामो lashes, अक्सर recurved (99%);
- सानो नाक, नाक अगाडि protrude जो (88%);
- व्यापक र जलमग्न नाक पुल (88%);
- कम कुनामा (94%) संग एक मुख;
- नाक र ओठ बीच unconventionally ठूलो दूरी;
- कम सेट कान;
- hypoplasia (hypoplasia) तल्लो चिबुक (84%) को;
- धेरै कम मा बाल (94%) को सीमा को निधारमा र / वा nape स्थित छ।
यस नवजात अनुहारमा मा माथि विचलन सबै उपस्थित हुन सक्नुहुन्छ वा मात्र केही सक्छन्।
आन्तरिक अङ्गहरूको Anomalies
Hypoplasia (underdevelopment), र आन्तरिक अङ्गहरूको गठन मा रोग disturbances पहिचान गरिएको Cornelia डे Lange सिंड्रोम छ कि बच्चाहरु को जीवन लागि सबैभन्दा ठूलो खतरा हो। निदान एमआरआई, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, rhinoscopy, cytogenetic विश्लेषण र अन्य आधुनिक प्रविधी समावेश छ।
यो रोग अवलोकन गर्न सकिन्छ:
- choanal atresia, वा थप बस, को नाक गुहा को बाधा (यो विकृति बिल्कुल डे Lange सिंड्रोम संग जोडिएको छैन र सजिलै निदान गरेर बच्चा सास कसरी वा जांच को माध्यम द्वारा);
- हृदय को संरचना मा कमजोरीहरू (भास्कुलर malformations, वाल्व, baffles);
- जठरांत्रिय रोग (cecum चल्ने, केही अरूलाई);
- यो urogenital सिस्टम को कमजोरीहरू (लगभग 50 विरामीहरु को%);
- यो अन्तस्करणले मा cysts, hydronephrosis;
- मस्तिष्क ऊतक मा विकृति (dysplasia convolutions, को aplasia को कर्पस callosum र अरूलाई);
- धेरै उच्च वा छेद तालु;
- cryptorchidism।
फेरि, आवश्यक एक बिरामी बच्चा आन्तरिक अङ्गहरूको माथिको कमजोरीहरू सबै उपस्थित छ।
को musculoskeletal सिस्टम को Anomalies
Neonates limb दोष, मेरुदण्ड, thorax पनि Cornelia डे Lange सिंड्रोम (रोग संग मान्छे को फोटो लेख मा प्रस्तुत छ) संग निदान छ, जो हुन सक्छ।
केही कमजोरीहरू तुरुन्तै देखिने छन्। ती हुन्:
- एक वा बढी औंलाहरु को अभाव;
- फ्यूज औंलाहरु (सामान्यतया खुट्टा फेला);
- बिकृति मेरुदण्ड र / वा छाती।
बच्चालाई संग बढ्दै एकदम महत्वपूर्ण निम्न विचलन बन्ने:
- विकास मंदता (केही अवस्थामा, dwarfism);
- hypoplasia, limb छोटा;
- सानो हात र खुट्टा;
- निकै छोटो घाँटी;
- कुहिनो मोड्नु, unbend (contracture) को क्षमता सीमित।
स्नायविक असामान्यताहरु र अर्थमा अङ्गहरूको रोगहरु
दुर्भाग्यवश, संग निदान भएका बच्चाहरु धेरै अन्य समस्या छन् "Cornelia डे Lange सिंड्रोम।" बच्चा को स्नायविक शर्त संग सम्बन्धित लक्षण हुन सक्छ:
- नवजात शिशुहरु अक्सर उल्टी, listlessly चूसना;
- कम गतिशीलता र शारीरिक गतिविधि;
- मांसपेशी hypotonia (मांसपेशी टोन कम छ, त्यहाँ हात र खुट्टा मा कुनै शक्ति छ);
- दौरा शामिल को आवधिक घटना।
को सिंड्रोम डे Lange संग बच्चाहरु सुनेर दृष्टि र भाषण संग समस्या छ। तिनीहरूलाई थुप्रै कुनै पनि उमेर मा सानो वा कुनै भन्नु बोल्न। आमाबाबुले बच्चाहरु को सबै भन्दा आफ्नो इच्छा इशाराहरू व्यक्त याद गर्नुहोस्। दृष्टि तिनीहरूले यस्तो समस्या हो:
- strabismus;
- निकट;
- astigmatism;
- यो ओप्टिक तंत्रिका को atrophy।
बौद्धिक विकास
अन्य सबै स्वास्थ्य जटिलताहरू बाहेक Cornelia डे Lange सिंड्रोम कारण मानसिक मंदता, लगभग हरेक बिरामी बच्चा मा मनाइन्छ जो, र अवस्थामा 80% मा imbecility वा debility निदान छन्। तर, जो नियमित preschools र विद्यालय धाउन संग डे Lange सिंड्रोम बच्चाहरु छन्। यसलाई निदान रोग को दुई प्रकारका जो निर्भर गर्दछ। पहिलो जसमा आन्तरिक अङ्गहरू, बाह्य असामान्यताहरु र उच्चारण मानसिक मंदता को गठन र सञ्चालन थुप्रै विविधताहरु छन्, क्लासिक भनिन्छ। दोस्रो फारम पारंपरिक lubricated भनिन्छ। यसलाई केही बाह्य असामान्यताहरु अवलोकन गर्दा, त्यहाँ आन्तरिक अङ्गहरू केही समस्या, तर सीमा ढिलाइ को बौद्धिक विकास हो।
निरन्तर कागज आंसू सबै समय एक सर्कल मा सार्न छ उनको, उनको हातमा पतन कि सबै नष्ट,: आमाबाबुले सिंड्रोम डे Lange कुनै पनि उमेर मा संग बच्चाहरु रिपोर्ट रूपमा, शौचालय लागि, अक्सर दाह झुकाउ असामान्य स्वस्थ बच्चाहरु कदम को एक किसिम प्रदर्शन गर्न चाहनुहुन्छ नसोध्नुहोस् । यस्तो कार्यहरू तिनीहरूलाई जस्तै छोराछोरीलाई शान्त छन्।
रोग को कारण
जब यो पहिलो द्वारा Cornelia डे Lange सिंड्रोम वर्णन थियो यो समय देखि लगभग एक सय वर्ष लाग्यो। हामी बाहिर फेला समयमा रोग को कारण। यी जीन मा उत्परिवर्तन छन्। क्रोमोजोम 5, थप ठीक NIPBL जीन, उनको काँध मा स्थित छ जसमा मा उत्परिवर्तन लिपिबद्ध अवस्थामा को सबै भन्दा ठूलो संख्या "पृ।" क्रोमोजोममा एक उत्परिवर्तन 1 क प्रोटिन (भनिन्छ SMC1A जीन), र एक मामला मानिसहरूलाई लिपिबद्ध डे Lange को सिंड्रोम को एक सानो प्रतिशत जीन SMC3 भनिन्छ क्रोमोजोम प्रोटीन मा एक उत्परिवर्तन चिनो लगाइएको छ। तर, यी जीन उत्परिवर्तन को कारण अझै पनि सिद्धान्त र hypotheses को चरण छन्।
तिनीहरूले विशेष गरी पहिलो trimester, केही औषधी, 35 वर्ष भन्दा बढी बच्चाको पिता वा मातृ उमेर उन्नत उमेर, साथै विवाह नातेदार बीच समयमा, गर्भावस्था मा संक्रमण हुन सक्छ कि विश्वास छ।
तर यी कारणहरू कुनै पनि छैन निश्चित छ, र 100% आनुवंशिक परिवर्तन गराउँछ।
अर्को परिकल्पना Cornelia डे Lange सिंड्रोम जन्मजात छ बाहिर काम छ, तर विरामीहरु को आधा भन्दा बढी अध्ययन यो रोग दौड मा पहिलो पटक, sporadically देखियो।
Cornelia डे Lange सिंड्रोम पूर्वानुमान
यो रोग धेरै दुर्लभ छ कि विश्वास छ। वर्दी डाटा, यो हुन्छ जो संग कुनै फ्रिक्वेन्सी। केही स्रोतहरु 10 000 प्रत्यक्ष जन्मेका को बिरामी बच्चा, अरूलाई प्रति 100 000 एक, र अरूलाई यो दायरामा फरक संख्या भनिन्छ कि दाबी गर्छन्। तपाईं यसलाई विचार भने, यो त सानो छ। तथ्याङ्क अनुसार पृथ्वीमा हरेक दिन बारेमा 370 हजार बच्चाहरु जन्म हुन्छ। तपाईं पनि कम संख्याले लिन भने कि, छ, हरेक दिन निदान भएका Cornelia डे Lange सिंड्रोम 4 बारेमा जन्म हुन्छ।
कति त्यस्ता मानिसहरूलाई बाँच्न, यो जो को आन्तरिक अंग असामान्यताहरु, आफ्नो समसामयिक पत्ता लगाउने र अनुवाद चिकित्सा प्रभाव को गुणवत्ता को डिग्री धेरै कारक, मा निर्भर गर्दछ। आफ्नो बच्चा जीवन नमिल्ने आन्तरिक अङ्गहरूको विकृति छ भने, त्यो जन्म पछि पहिलो महिना मा मर रहेको छ। आन्तरिक अङ्गहरूको असामान्यताहरु सानो वा बच्चा गरे सर्जरी थियो समय हो भने, जीवनको अवधि एकदम लामो हुन सक्छ। संग डे Lange सिंड्रोम विरामीहरु को शरीर रोग पारंपरिक, जस्तै भाइरल गर्न बलियो प्रतिरोध प्रदान गर्न सक्षम छैन भन्ने तथ्यलाई द्वारा भविष्यवाणी चक्रवृद्धि र कठिन तिनीहरूलाई झगडा।
उपचार
सबैभन्दा लेखक र स्रोतहरु त्यहाँ निदान भएको छ Cornelia डे Lange सिंड्रोम बच्चा निको पार्न कुनै तरिका हो भनेर दाबी गर्छन्। उपचार, भिटामिन लिएर, nootropics (मस्तिष्क समारोह मा प्रभाव), anabolic स्टेरयड शान्तसगं पकड शल्य चिकित्सा प्रक्रियाहरु कम छ (वहाँ सङ्केत गर्छ भने)। तथापि, सर्वोच्च प्रविधिको हाम्रो समयमा पूर्ण एकदम यसको प्रकटीकरण कम छ कि, रोग हटाउन भने हुन सक्छ। उपचार महंगा छ किनभने यो, सफलता, superhuman धैर्यता र पैसा मा विश्वास आवश्यक छ। यहाँ मदत गर्न लिइएको छन् क्लिनिक र केन्द्र को सम्पर्क हो:
1 कीव। वैज्ञानिक र methodological केन्द्र, विलियम्स को सडक मा स्थित नम्बर निर्माण 4 फोन "सत्य",: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74। यहाँ एक विधि Ulyany Luschik मा काम गर्दै छन्, सकारात्मक प्रतिक्रिया धेरै छन्।
2. मास्को, Solntsevo। Pilots को सडक मा स्थित वैज्ञानिक र व्यावहारिक केन्द्र, नम्बर निर्माण 38 फोन: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39। यो केन्द्र मा उपचार पछि सिंड्रोम डे Lange संग बच्चाहरु धेरै राम्रो हुन्छ भनेर धेरै समीक्षा हो।
3. इजरायल। केन्द्र तिनीहरूलाई biocorrection। Vasilyeva (10 हजार। ई मा उपचार खर्च)। फोन: 972-352-333-89।
यस्तो विरामीहरु लगभग हरेक मिनेट आवश्यक संलग्न किनभने "Cornelia डे Lange सिंड्रोम" जीवन को एक निदान संग बच्चाहरु मा, आफ्नो मूल मान्छे को selfless हेरविचार मा धेरै हदसम्म निर्भर छ। तपाईं उपचार रोक्न यदि उपचार को अक्सर हासिल सकारात्मक परिणाम, शून्य कम वा कम, वा त्यहाँ एक कमजोरीको वशमा पऱ्यौं छ बस किनभने।
आमाबाबुले देखि प्रतिक्रिया, छोराछोरीलाई को उपचार मा सकारात्मक परिणामहरू Dolphinarium मा डल्फिन, bioritmokorrektsiya, एरोमाथेरापी, संगीत कक्षाहरू, प्रकाश चिकित्सा संग स्विमिंग को kinesitherapy, विशेष पुनर्वास कार्यक्रम प्रदान गर्नुहोस्।
रोकथाम
यो रोग को निवारक उपाय, जो को अज्ञात छन् कारणहरू बारेमा कुरा गर्न गाह्रो छ। को स्थापना कारक हुन सक्छ कि आनुवंशिक स्तर मा उत्परिवर्तन, यो उचित हुन सक्छ दिइएको:
- रगत नातेदार द्वारा बच्चाहरु को अवधारणा रोक्न;
- लेट मातृत्व र पिता को wary हुन;
- गर्भावस्था को समयमा, विशेष गरी पहिलो महिनामा सबै उपाय भाइरल संक्रमण बच्न लिन र रोग को घटना मात्र आफ्नो डाक्टर परामर्श पछि दबाइ लिन।
Cornelia डे Lange डाक्टर को सिंड्रोम संग विरामीहरु को अध्ययन को आधार मा नै परिवार मा अवस्थामा 2% मा एक बिरामी बच्चा पुन: जन्म सकिन्छ भन्ने विश्वास गर्छन, र ती परिवार जहाँ वा बुबा आमा, त्यहाँ सिंड्रोम डे Lange केही लक्षण हो, एक बिरामी बच्चा जन्मन सक्छ अवस्थामा 25% मा। त्यसैले, सबै महिला जोखिममा छन् गहन prenatal निदान, विशेष सीरम PAPP प्रोटिन जाँच गर्नको लागि प्राप्त गर्नु पर्छ। भने, Cornelia डे Lange सिंड्रोम संग बच्चा भएको एक धेरै उच्च सम्भावना छ।
Similar articles
Trending Now