Duchenne पेशी dystrophy र बेकर: उपचार

आनुवंशिक रोगहरु आज कठिन छ उपचार जो को भारी pathologies को समूहमा पर्छन्। यी chromosomal असामान्यताहरु बीचमा विभिन्न उल्लंघन छन्। तिनीहरूलाई थुप्रै neurologic लक्षण छ। उदाहरण Duchenne पेशी dystrophy हो, बेकर। यी रोगहरु बाल्यकाल मा विकास र प्रगतिशील पाठ्यक्रम छ। न्युरोविज्ञान को अग्रिम बावजुद यस्तो pathologies उपचार गर्न कठिन छन्। यो शरीर को गठन समयमा राखे छन् परिवर्तनहरू chromosomal कारण हो।

Duchenne पेशी dystrophy को विवरण

Duchenne पेशी dystrophy - प्रगतिशील मांसपेशी विकार एकाइ द्वारा विशेषता एक आनुवंशिक रोग। यो विकृति दुर्लभ छ। को विसंगति को प्रसार लगभग प्रति 10 000 पुरुषहरु 3 व्यक्ति छ। लगभग सबै अवस्थामा रोग, केटाहरू असर गर्छ। तैपनि, Duchenne पेशी बालिका को विकास बहिष्कृत छैन। यो विकृति प्रारम्भिक बाल्यकाल मा नै प्रकट।

एउटै कारण र लक्षण छ भनेर अन्य रोगहरु myodystrophy बेकर छ। यो एक थप अनुकूल पाठ्यक्रम छ। मांसपेशी तन्तु क्षति धेरै पछि हुन्छ - किशोरावस्था मा। यस मामला मा, लक्षण बिस्तारै विकास र रोगी केही वर्ष भित्र काम गर्ने क्षमता पनि कायम रहन्छ। Duchenne पेशी dystrophy संग, यो विकृति पुरुष जनसंख्या बीच साधारण छ। यो घटना 20 हजार केटाहरु लागि 1 व्यक्ति हो।

Duchenne पेशी dystrophy: neuroimmunology रोग

दुवै pathologies कारण एक्स क्रोमोजोम उल्लङ्घन निहित। कि Duchenne र बेकर पेशी dystrophy मा उत्पन्न आनुवंशिक परिवर्तन, पछिल्लो शताब्दीको 30-एँ मा अध्ययन। तैपनि etiological उपचार अझै फेला परेन छैन। उत्तराधिकार को recessive मोड anomalies। यो असामान्य जीन आमाबाबुले मध्ये वर्तमान छ भने, एक बिरामी बच्चा जन्म को सम्भावना 25% छ भन्ने हो। एक्स क्रोमोजोम शरीर मा सबैभन्दा लामो छ। दुवै प्रकारका साथ dystrophies उल्लंघन एक मा हुन्छ र एउटै लोकस (p21)। यो क्षति मांसपेशी तन्तु को सेल झिल्ली को एक भाग हो जो प्रोटिन संश्लेषण मा एक कमी छ, गर्न जान्छ। उहाँले पूर्ण अनुपस्थित हुँदा Duchenne पेशी dystrophy। तसर्थ, उल्लंघन धेरै पहिले आउँदैन। बेकर प्रोटिनको सानो रकम मा संश्लेषित वा रोग छ जब पेशी dystrophy।

पेशी dystrophy को नैदानिक तस्वीर

Duchenne पेशी dystrophy को neuromuscular सिस्टम को घाउ द्वारा विशेषता छ। रोग 2-3 वर्ष को उमेर मा आशङ्का गर्न सकिन्छ। यो समयमा, यो एक बच्चा, आफ्नो साथीहरूको शारीरिक विकास मा पछि lags कि खराब जान्छ, चल्छ र फड्को स्पष्ट हुन्छ। त्यसैले कठिन बच्चाहरु सिढी चढ्नु, त्यो अक्सर गिरावट। मांसपेशिहरु को हार तल्लो चरम सुरु। पछि, यो सबै समीपस्थ मांसपेशीमा समेट्छ। Degeneration, माथिल्लो काँध girdle हुन्छ quadriceps। यी ठाउँमा त्यहाँ मांसपेशीमा को thinning छ। वर्षौंदेखि myodystrophy progresses। लगातार distortions limbs - मांसपेशिहरु को हार र तिनीहरूलाई स्थिर लोड contractures नेतृत्व। साथै, Duchenne पेशी dystrophy संग विरामीहरु समय समयमा आफूलाई महसुस बनाउन जो हृदय रोग, अवलोकन। पनि यो रोग बौद्धिक क्षमता को एक कमी द्वारा विशेषता छ (धेरै उच्चारण छैन)।

बेकर पेशी dystrophy नै लक्षण छ, तर पछि विकास। पहिलो manifestations 10-15 वर्ष मा आउँदैन। त्यहाँ पछि contracture विकास प्रकट gait unsteadiness मा एक क्रमिक परिवर्तन हो। को हृदय प्रणाली को उल्लंघन नम्र छन्। यो रोग मा बुद्धि सामान्यतया कम छैन।

पेशी dystrophy कसरी निदान गर्न?

निदान "Duchenne पेशी dystrophy" (वा बेकर) एक अनुभवी न्यूरोलजस्ट राख्न सक्नुहुन्छ। पहिलो स्थानमा यी रोगहरु को नैदानिक तस्वीर आधारित छ। ध्यान जस्तै समीपस्थ मांसपेशीमा को Thinning रूपमा लक्षण आकर्षित छ, gastrocnemius मांसपेशी hypertrophy गलत (कारण फाइब्रोसिस र बोसो जम्मा गर्न हुन्छ)। यी लक्षण लगभग सधैं हृदय pathologies संग संयुक्त छन्। को ईसीजी dysrhythmia, देख्न सकिन्छ बायाँ बाहिरु निलय hypertrophy।

साथै, Duchenne पेशी dystrophy संग विरामीहरु अलिकति बौद्धिक विकास मा आफ्नो साथीहरूको पछि LAG। यो निर्धारण गर्न, छोराछोरीलाई मनोवैज्ञानिक रूपमा काम गरे। हृदय Chambers को परीक्षा - जब रोग लगे myography (विद्युत क्षमता मांसपेशी को परिभाषा) र EhoKS आशङ्का गरिएको छ। सही रोग उपस्थिति निर्धारण गर्न, आनुवंशिक निदान गरिन्छ। जब Duchenne र बेकर पेशी dystrophy विरामीहरु धेरै विशेषज्ञहरु मा अवलोकन गर्नुपर्छ। तिनीहरूलाई बीच - एक नसा विशेषज्ञ, एक मनोवैज्ञानिक र हृदय रोग विशेषज्ञ।

उपचार

दुर्भाग्यवश, Duchenne पेशी dystrophy र बेकर को etiological उपचार छैन विकसित गरिएको। तथापि, विरामीहरु symptomatic र सहयोग चिकित्सा देखाउँछ। रोग को प्रारम्भिक चरणमा भौतिक चिकित्सा, मालिश को पाठ्यक्रम बाहिर छन्। महत्वपूर्ण अशक्तता संग limbs को निष्क्रिय आन्दोलनहरु प्रदर्शन गर्न आवश्यक छ। विस्तार contractures को प्रगति निकै ढिला, सुत्न समयमा खुट्टा फिक्सिंग गर्न Resort। मर्मतका चिकित्सा विरामीहरु को जीवन लम्ब्याउनु र लक्षण कम गर्न सक्नुहुन्छ। क्याल्सियम पूरक, औषधि "galantamine" र "Neostigmine" प्रयोग गर्नुहोस्। केही अवस्थामा, हर्मोन एजेन्ट, मुख्य रूप "Prednisolone" गर्ने सल्लाह दिन्छन्। जब हृदय को एक प्रगतिशील विकार cardioprotectors नियुक्त।

Duchenne पेशी dystrophy र बेकर पूर्वानुमान

Duchenne पेशी dystrophy पूर्वानुमान प्रतिकूल छ। लक्षण को प्रारम्भिक विकास र रोग को तीव्र प्रगति बाल्यकाल मा अक्षमता गर्न जान्छ। यो रोगले विरामी स्थिर हेरविचार गर्न आवश्यक छ। विरामीहरु को औसत जीवन लगभग 20 वर्ष छ। बेकर पेशी dystrophy एक अनुकूल पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता छ। डाक्टर स्थिर पर्यवेक्षण र 30-35 वर्ष सम्म संरक्षित संग विरामीहरु को आफ्नो निर्देशन operability को कार्यान्वयन अन्तर्गत।