Fanconi गरेको सिंड्रोम: लक्षण, निदान र उपचार

सिंड्रोम डी Toni - Debreu - Fanconi विभिन्न विशेषता द्वारा एक गंभीर जन्मजात रोग छ चयापचय विकार। तिनीहरूले ज्यादातर जीवनको पहिलो वर्ष को बच्चाहरु ग्रस्त छ। सामान्यतया अन्य वंशानुगत असामान्यताहरु संग संयोजन मा हुन्छ, तर स्ट्यान्ड सिंड्रोम रूपमा प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ।

एक संक्षिप्त इतिहास

रोग पत्ता र 1931 मा स्विट्जरल्याण्ड को डा Fanconi द्वारा अध्ययन गरिएको थियो। rickets, छोटो कद, र परिवर्तनहरू urinalysis मा एक बच्चा केलाउँदा, उहाँले सुविधाहरू यो संयोजन छुट्टै विकृति रूपमा छलफल हुनुपर्छ भन्ने निष्कर्षमा। दुई वर्ष पछि, डे टोनी अवस्थित विवरण hypophosphatemia गर्न थप्नुभएको परिमार्जन शुरू र गर्दा पछि Debra यी विरामीहरु acidaminuria पहिचान।

रूसी साहित्य मा, यो अवस्था सर्तहरू "- Debreu - Fanconi 'र' glyukoaminofosfatdiabet एक वंशानुगत सिंड्रोम डी Toni" भनिन्छ। विदेश, यो अक्सर गुर्दे Fanconi सिंड्रोम भनिन्छ।

Fanconi सिंड्रोम को कारण

क्षणमा, यो सम्भव छैन अन्त सम्म पत्ता लगाउन यो गंभीर रोग को आधार के हो थियो। Fanconi सिंड्रोम हुन presumed छ एक आनुवंशिक रोग। विशेषज्ञहरु यस रोग को विकास अन्तस्करणले को इनकार गर्न जान्छ जो एक बिन्दु उत्परिवर्तन, कारण छ भन्ने विश्वास गर्छन्। धेरै अध्ययन शरीर सेलुलर चयापचय को एक उल्लङ्घन हो भन्ने पुष्टि गरेका छन्। ऊर्जा चयापचय महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ भनेर एक मिश्रित - यो वास्तवमा adenosine triphosphate (ATP) संलग्न सम्भव छ। को इन्जाइमहरु नष्ट ग्लूकोज, एमिनो एसिड, Phosphates, र अन्य कुनै कम उपयोगी पदार्थ को गलत सञ्चालनको फलस्वरूप। यस्तो कठोर वातावरणमा गुर्दे tubules आफ्नो कार्यका लागि आवश्यक ऊर्जा प्राप्त छैन। उपयोगी पदार्थ मूत्र साथ सँगै प्रदर्शित छन्, भाँचिएको चयापचय हड्डी ऊतक मा rahitopodobnyh परिवर्तनहरू विकास।

छोराछोरीको Fanconi सिंड्रोम धेरै साधारण वयस्क भन्दा छ। तथ्याङ्क अनुसार, रोग घटना 1: 350 000 प्रत्यक्ष जन्मेका। दुवै बराबर अनुपात मा केटाहरू र बालिका ग्रस्त।

Fanconi सिंड्रोम को संकेत

रोग कुनै पनि उमेर मा विकास गर्न सक्छन्, तर सबै भन्दा अक्सर शिशुहरू मा देखिन्छ। Glycosuria, सामान्यिकृत giperaminoatsiduriya र giperfosfaturiya - Fanconi सिंड्रोम द्वारा विशेषता लक्षण यस triad। प्रारम्भिक पर्याप्त लक्षण विकास। सबै को पहिलो, आमाबाबुले बच्चा प्राय urinate थाल्छ याद, र यो निरन्तर तिर्खाएको छ। बच्चाहरु, पाठ्यक्रम, शब्द मा यो भन्न सक्दैन, तर स्तन वा बोतल मा आफ्नो capricious व्यवहार र स्थायी स्थिर गरेर बच्चा कुरा गलत छ भनेर स्पष्ट हुन्छ।

भविष्यमा, आमाबाबुले समस्या बारम्बार causeless उल्टी, लामो समयसम्म कब्जियत र असाधारण धेरै ल्याउँछ ज्वरो। सामान्यतया, यो चरण मा, बच्चा अन्तमा डाक्टर हेर्न पाउँछ। एक अनुभवी बाल विशेषज्ञ साधारण चिसो लक्षण छैन जस्तो गर्छ संयोजन छ कि शक सक्छ। मामला मा डाक्टर साक्षर हुनेछ, यो Fanconi सिंड्रोम पहिचान गर्न सक्षम हुन समय छ।

लक्षण बीच गायब छैन। तिनीहरूले शारीरिक र मानसिक विकास मा एक सजिलै देखिने ढिलाइ थपियो, त्यहाँ ठूलो हड्डी को उच्चारण झुकाव हो। सामान्यतया परिवर्तनहरू varus वा valgus प्रकार को विरूपण परिणामस्वरूप, केवल तल्लो limbs असर गर्छ। पहिलो मामला मा, बच्चा गरेको खुट्टा दोस्रो, पाङ्ग्रा मुड छन् - पत्र "X" को रूप मा। र उहाँले र पाठ्यक्रम अन्य विकल्प, बच्चा को अगाडी जीवनको लागि अनुकूल।

छोराछोरीको Fanconi सिंड्रोम अक्सर osteoporosis (हड्डी ऊतक को पहिले विनाश), साथै महत्वपूर्ण वृद्धि मंदता समावेश छ। छैन लामो को भंग बहिष्कृत ट्यूबलर हड्डी र पक्षाघात। अब सम्म आमाबाबुले बच्चालाई स्थितिको बारेमा चिन्तित छैन भने पनि, त्यसपछि यो चरण मा, तिनीहरूले ठीक कुशल हेरविचार दिन छैन अप।

वयस्क मा Fanconi सिंड्रोम दुर्लभ छ। यो कुरा यस गम्भीर रोग स्वाभाविक गुर्दे विफलता को विकास गर्न जान्छ छ भन्ने छ। यस्तो अवस्थामा कुनै पनि निश्चित पूर्वानुमान दिन र एक ठूलो सुनिश्चित गर्न असम्भव छ जीवन। आफ्नो ओहदा लिन गर्दा 7-8 वर्ष Fanconi सिंड्रोम को उमेर मा, बच्चाको अवस्था मा एक सजिलै देखिने सुधार र पनि निको पार्न साहित्य अवस्थामा वर्णन गर्दछ। दुर्भाग्यवश, वर्तमान व्यवहार मा यस्तो भेरिएसनहरूमा कुनै पनि गम्भीर निष्कर्ष बनाउन सक्ने पर्याप्त दुर्लभ छन्।

Fanconi सिंड्रोम को निदान

anamnesis र डाक्टर को एक राम्ररी परीक्षा बाहेक रोग पुष्टि गर्न अनुमति दिने, केही सर्वेक्षण नियुक्त गर्न आवश्यक छ। Fanconi सिंड्रोम अनिवार्य भएको मृगौला को अवरोध गर्न जान्छ, र यसरी नियमित urinalysis हुनुपर्छ। निस्सन्देह, यो छैन रोग को सबै सुविधाहरू पहिचान गर्न पर्याप्त छ। यो केवल मूत्र र सेतो रक्त मा प्रोटिनको सामग्री हेर्न, तर पनि lysozyme, immunoglobulins र अन्य पदार्थ पत्ता लगाउन प्रयास आवश्यक छ। विश्लेषण पनि एक उच्च सामग्री आवश्यक चीनी (glucosuria), Phosphates (phosphaturia) शरीर लागि महत्त्वपूर्ण पदार्थ को एक महत्वपूर्ण हानि दृश्यात्मक हुनेछ प्रकट गर्नुभयो। परीक्षा यस्तो outpatient वा एक अस्पतालमा गर्न सकिन्छ।

पनि अपरिहार्य रगत परीक्षण गर्न केही परिवर्तन। जब जीव रसायन विश्लेषण लगभग सबै ट्रेस तत्व (विशेष गरी क्याल्सियम र फस्फोरस) मा महत्वपूर्ण कमी संकेत गर्नुभयो। उच्चारण विकास , चयापचय acidosis सम्पूर्ण जीव को सामान्य संचालन संग interfering।

osteoporosis skeletal radiography शो (हड्डी विनाश), र limbs को विरूपण। प्रायजसो मा अवलोकन हड्डी को विकास र आफ्नो जैविक उमेर अन्तर को गति LAG। आवश्यक छ भने, डाक्टर सम्बन्धित पेशेवरों द्वारा अन्तस्करणले र अन्य आन्तरिक अङ्गहरूको अल्ट्रासाउंड, साथै परीक्षा गर्ने सल्लाह दिन्छन् सक्छ।

अंतर निदान

त्यहाँ अवस्थामा केही अन्य रोगहरु Fanconi सिंड्रोम रूपमा masquerading जब छन्। डाक्टर अघि पत्ता लगाउन वास्तवमा सानो रोगी जे एक कठिन कार्य उठ्छ। कहिले काँही पुरानो pyelonephritis र अन्य गुर्दे रोगहरु संग भ्रमित Glyukoaminofosfatdiabet। urinalysis मा परिवर्तन, साथै हड्डी ऊतक को विनाश को विशेषताहरु सही निदान राख्नका लागि बाल विशेषज्ञ मद्दत गर्नेछ।

Fanconi गरेको सिंड्रोम उपचार

यो रोग पुरानो छ भन्ने तथ्यलाई विचार लायक छ। यसलाई पूर्ण मात्र रोग को लक्षण कम गर्न केही समय हुन सक्छ कि अप्रिय लक्षण को हटाउनु गाह्रो छ। बिरामी बच्चाहरु एउटा सहायता आधुनिक चिकित्सा के गर्छ?

पहिलो स्थानमा त्यहाँ आहार छ। विरामीहरु नुन को प्रयोग, साथै सबै तीव्र र धूम्रपान खाद्य पदार्थ सीमित गर्न सिफारिस गरिएको हो। आहार दूध र विभिन्न फल मीठो रस थप्नुहोस्। को बारे मा भूल छैन पोटासियम मा धनी छन् कि खाद्य पदार्थ (छाँट्दछ, सुकेको खुबानी र किसमिस)। को सूक्ष्म पोषकतत्व कमी डरलाग्दो चरण पुगेको जहाँ मामला मा, चिकित्सकहरु स्वागत विशेष भिटामिन परिसर सल्लाह दिन्छन्।

निरन्तर अनुगमन गरिएको छ भिटामिन डी बिरामीको अवस्था आहार प्रबन्ध उच्च खुराक को पृष्ठभूमिमा विरुद्ध - उहाँले समय देखि रगत र मूत्र परीक्षण दिन समय छ। यो समय सुहाउँदो सुरु hypervitaminosis, भिटामिन डी उपचार लामो, थप पाठ्यक्रम को खुराक पत्ता लगाउन र ब्रेकमा कम गर्न आवश्यक छ। प्रायजसो, यो उपचार गर्ने परेशान चयापचय पुनर्स्थापना र गम्भीर जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्छ।

रोग दूर भएको छ भने, रोगी सर्जन को हातमा पर्छ। अनुभवी हाडजोर्नी हड्डी deformity बाहिर सीधा र एकदम छोराछोरीको जीवन सुधार गर्न सक्षम हुनेछ। यस्तो अपरेसन मात्र लगातार र दीर्घकालीन छूट को मामला मा कार्यान्वयन गर्दै: कुनै एक र आधा वर्ष भन्दा कम।

दृष्टिकोण

दुर्भाग्यवश, प्रतिकूल यी विरामीहरु लागि पूर्वानुमान। प्रायजसो, रोग अन्ततः मृगौला विफलता गर्न प्रमुख, बिस्तारै progresses। हड्डी को विरूपण अनिवार्य अशक्तता र जीवनको समग्र गुणस्तर को एक गिरावट नेतृत्व।

तपाईं यो रोग जोगिन सक्छौं? पक्कै, यो प्रश्न Fanconi सिंड्रोम सामना गर्ने सबैलाई excites। आमाबाबुले के तिनीहरूले गलत र जहाँ बच्चा पालन गरे बुझ्न प्रयास गर्नुहोस्। यो अवस्था अन्य बच्चाहरु संग एक दोहोरिने खतरनाक कि थाहा उत्तिकै महत्त्वपूर्ण छ। दुर्भाग्यवश, निवारक उपाय हाल विकसित छैन। अर्को बच्चा प्राप्त गर्न योजना जोडे, यो आफ्नो चिन्ता बारेमा थप जानकारी को लागि एक आनुवांशिकता परामर्श गर्न आवश्यक छ।

Wissler गरेको सिंड्रोम - Fanconi (एलर्जी subsepsis)

यो केवल 4 12 वर्ष देखि बच्चाहरु यो रोग वर्णन गरे। यो गम्भीर रोग को कारण अझै पनि ज्ञात छैन। हामी यो सिंड्रोम एक विशिष्ट autoimmune रोग, rheumatoid गठिया को एक विशेष रुप हो भनेर मान्छु गर्न सक्नुहुन्छ। सधैं तापमान वृद्धि, जो आंकडा 39 डिग्री हप्ता होल्ड गर्न सक्छन्, acutely सुरु हुन्छ। सबै अवस्थामा, त्यहाँ limbs र कहिलेकाहीं अनुहार, छाती वा पेट मा एक polymorphic दाना छ। रिकभरी सामान्यतया कुनै पनि गम्भीर जटिलताहरू बिना हुन्छ। अझै केही युवा रोगियहरुमा अन्ततः अशक्तता गर्न प्रमुख गंभीर संयुक्त क्षति विकास।