Osteopetrosis (घातक संगमरमर)। Osteopetrosis - यो के हो?

Osteopetrosis (संगमरमर वा रोग) - गंभीर जन्मजात skeletal रोग, अत्यधिक ossification (स्थानीय वा सामान्यिकृत) द्वारा विशेषता। सबै भन्दा ज्ञात अवस्थामा मा, विकृति जन्मजात छ। धेरै शायद रोग एक स्वस्थ परिवार मा हुन्छ।

विकृति पहिलो अध्ययन र 1904 मा जर्मन डाक्टर Albers-Schoenberg द्वारा वर्णन थियो। साहित्य संगमरमर osteopetrosis मा यो पनि जन्मजात systemic osteosclerosis रूपमा चिनिन्छ। छोराछोरीको, निदान लगभग तुरुन्त जन्म पछि हो। रोग गम्भीर रूप मा, त्यहाँ मृत्यु को अवस्थामा छन् हुन्छ। एक कम गंभीर osteopetrosis मा मात्र वयस्क जीवनको मा निर्धारित र कारण एक fractured हड्डी गर्न एक्स-रे मा अनियमित खोजन सामान्यतया छ।

को कारण

धेरै वर्ष को लागि, वैज्ञानिकहरूले रोग Albers-Schönberg को etiology मा एक सहमतिका पुग्न असमर्थ छौं। यो रोग प्रक्रियाहरू सुरु गर्दै एक जीव मा, क्याल्सियम र फस्फोरस को अवशोषण रोक्न सक्छ कि विश्वास छ। गंभीर चयापचय विकार खनिज osteopetrosis भनिन्छ रोग वृद्धि दिनुहोस्। के हो यो र किन सक्रिय भएको संयन्त्र को विनाश को हड्डी ऊतक, पाउन बाहिर यो छ सम्भव छैन।

प्रायजसो यो एक निश्चित वंशानुगत रोग पहिल्याउन सम्भव छ। Osteopetrosis ( "घातक संगमरमर") प्रवल एक autosomal र autosomal recessive रूपमा प्रसारित गर्न सकिन्छ। पहिलो मामला मा विकृति वयस्क उमेर मा पत्ता र अपेक्षाकृत सजिलो छ। जब एक recessive विशेषता स्थानान्तरण Albers-Schönberg रोग छिट्टै जन्म पछि निदान र जटिलताहरू धेरै संग ठाँउ लिन्छ छ।

विकृति कस्तो छ?

osteopetrosis को pathogenesis अपर्याप्त अध्ययन गरिएको छ। यो छ कल्पित कि पनि मा utero भङ्ग सामान्य अन्तरक्रिया हड्डी र hematopoietic पुछ्ने। Osteoclasts - कक्षहरू को कंकाल विनाश लागि जिम्मेवार - यसको कार्य पूरा गर्न। फलस्वरूप, हड्डी संरचना परिवर्तन, तिनीहरूले बिकृति हो र अब कार्य सामना। साथै, एकदम रगत आपूर्ति, innervation कंकाल विचलित। अक्सर लामो ट्यूबलर असर हड्डी, खप्पर, को हड्डी श्रोणि र मेरुदण्ड।

osteopetrosis को वर्गीकरण

• Autosomal recessive फारम (जन्म मा विकास, गंभीर जटिलताओं र बारम्बार घातक संग हुन्छ)।
• Autosomal मूख्य फारम (वयस्क जीवनको, एक सौम्य पाठ्यक्रम प्रकट)।

Osteopetrosis - यो के हो? लक्षण

प्रसारण को recessive मोड भने रोग को पहिलो संकेत जन्म पछि तुरुन्तै देखिन्छन्। केटाहरू र बालिका बिरामी प्राप्त गर्न उत्तिकै संभावना छ। उच्च cheekbones, टाढा टाढा आँखा लगाए: बच्चालाई अनुहारमा एक विशेषता फारम छ। नाक को मूल सधैं nostrils, outwards गरिएका बाक्लो ओठ, उदास छ। चाँडै नै त्यहाँ कलेजो र फियो मा एक चिह्नित वृद्धि छ, रक्तअल्पता र प्रगतिशील hydrocephalus विकास। धेरै साधारण hemorrhagic diathesis। यो अपरिहार्य finale धेरै हड्डी घाउ बन्दछ। को खोपडी को प्रसार संग ओप्टिक र श्रवण नसाहरू विकास अन्धो र बधिरता को सङ्कुचन छ।

Osteopetrosis - एक घातक प्रक्रिया प्रभावित लगभग सबै लामो हड्डी। सबैभन्दा बच्चाहरु पनि 10 वर्ष बाँच्न छैन। अशक्तता गर्न प्रमुख, purulent osteomyelitis हड्डी ऊतक विकास। मृत्युको कारण, गंभीर रक्तअल्पता र sepsis बन्न गर्छन।

जब विकृति को मूख्य संस्करण स्कूल-उमेर बच्चाहरु साथै वयस्क मा पत्ता छ। सामान्यतया, रोगी छैन पनि सजग यो धूर्त रोग छ lodged आफ्नो शरीर। Osteopetrosis सामान्यतया हड्डी भंग लागि radiography मा आकस्मिक खोजन छ। धेरै अवस्थामा मा, विकृति सम्पूर्ण asymptomatic ठाँउ लिन्छ। जबकि अन्य बारम्बार ग्राहकहरु आघात, र त्यसपछि रोग भंग संग सञ्चालन तालिका मा रही केही विरामीहरु, को हड्डी मा आवर्तक दुखाइ को गुनासो। रक्तअल्पता सामान्यतया थोडा व्यक्त गरिएको छ, को तंत्रिका फाइबर को सङ्कुचन फलस्वरूप स्नायविक विकारहरु दुर्लभ छन्।

को रोग विकास मा Albers-Schönberg मानसिक विकारहरु को मामूली पक्षबाट याद छैन। यो विकृति धेरै विशेषता पछि क्षय गर्न teething छ, आफ्नो असामान्य विकास, susceptibility। जन्म मा छोटो कद, छैन peculiar, retarded शारीरिक विकास वर्ष नजिक प्रकट गरिएको छ।

Osteopetrosis (घातक संगमरमर)। निदान

विकृति सानो रोगी को प्रारम्भिक विकास को मामला मा जीवन को पहिलो महिनामा डाक्टर को हातमा पर्छ। यस मामला मा, निदान धेरै समस्या सामान्यतया छैन। रोगी को विशेषता उपस्थिति सम्भव osteopetrosis शक बनाउँछ। पुरानो उमेर मा, विरामीहरु प्राय पहिले नै ओर्थपेडीस्ट मा कारण बारम्बार भंग दर्ता छन्। वयस्क मा, क्लिनिकल तस्वीर धमिलो छ, धेरै लक्षण, केहि पनि निदान complicates जो उत्पन्न छैन।

सबै अवस्थामा, उमेर बिना एक्स-रे osteopetrosis पुष्टि गर्न वा अस्वीकार गर्न सक्षम छ। यो के हो र विधि को अर्थ के हो? एक विशेष सुसज्जित कार्यालयमा दुई अनुमानहरु मा प्रभावित क्षेत्र को तस्वीर छ। एक्स-रे स्पष्ट ट्यूब र spongy पदार्थ बीच सीमा अनुपस्थित हुँदा, सील हड्डी देखाउँछ। को हड्डी metaphyses (जोडहरुको नजिकै क्षेत्र) एकदम विस्तार गर्दै छन्, बिकृति छन्। सामान्यतया प्रक्रिया मेरुदण्ड, खोपडी र श्रोणि समावेश छ। Curving रोग पार एक्स-रेज मा स्पष्ट देखिने छ, vertebrae र लामो हड्डी को striation लागि प्रदान गर्दछ।

osteopetrosis उपचार

मूल उपचार यस debilitating रोग बाट विकसित भएको छैन। उपचार सामान्य अवस्था र जीवनको गुणस्तर सुधार उद्देश्य, मुख्य रूप symptomatic छ। Albers-Schönberg रोग प्रारम्भिक पत्ता छ भने, रोगी हड्डी मज्जा transplantation गर्न सकिन्छ। यो भनेर एक बच्चाको जीवन सुरक्षित गर्न पनि गंभीर skeletal घाउ को मामला मा, अनुमति दिन्छ एक अपेक्षाकृत नयाँ प्रक्रिया हो। को पहिले एक हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण आयोजित, यस रोग को एक अनुकूल नतिजा लागि संभावना राम्रो।

बाट सामाग्री प्राप्त गर्न आवश्यक कार्यका लागि नजिकको नातेदार रोगी HLA-जीन लागि अधिकतम अनुकूलता प्रकाश गर्न आएको छ कोसँग। अन्यथा, अस्थि मज्जा छैन ले पकड, त्यहाँ हुने गम्भीर जटिलताहरू कि खतरामा जीवन को रोगी। विशेष रगत परीक्षण को अनुकूलता, बाहिर छन् दाता र प्राप्तकर्ता को जीनोम को समानता निर्धारण गर्न अनुमति निर्धारण गर्न।

जब सञ्चालन हड्डी संरचना को सफल नतिजा बिस्तारै पुनःस्थापित। सामान्य अवस्थामा सुधार हुन्छ, सामान्य दृष्टि र श्रवण। Transplantation - यो अन्य उपचार कुनै पनि ठोस परिणाम yielded छैन जसलाई ती विरामीहरु लागि मात्र मौका छ।

स्टेम सेल को Transplantation अस्थि मज्जा पनि यस्तो osteopetrosis रूपमा रोगहरु को उपचार को लागि एक धेरै होनहार बाटो छ। यो के हो? यस मामला मा, यो सम्पूर्ण अंग transplantation, तर केवल एकल कक्ष छ। तिनीहरूले बिरामीको हड्डी मज्जा मा मूल लिन र सामान्य hematopoiesis बहाल। किनभने नसों एनेस्थेसिया आवश्यकता छैन यो प्रक्रिया हो, जवान विरामीहरु सहन धेरै सजिलो छ।

लागि उपचार को वयस्क प्रयोग calcitriol वा γ-इंटरफेरन, जो सामान्यकरणगरिएकोतस्वीर क्रियाकलाप osteoclasts, जसबाट hindering प्रक्रिया को विनाश र compaction को हड्डी पुछ्ने। यस्तो उपचार एकदम जो तिनीबारे राम्रो रोगी को जीवन को गुणस्तर असर नयाँ भंग जोखिम, कम गर्न सक्छ।

जटिलताहरू osteopetrosis

लामो हड्डी बारम्बार भंग - ढिलो होस् वा चाँडो हरेक रोगी सामना गर्ने एक समस्या। सबैभन्दा प्रभावित हिप, तल्लो चिबुक, मेरुदण्ड, छाती को क्षति बहिष्कृत छैन। suppurative osteomyelitis बढ्दै hematopoiesis प्रक्रिया को पृष्ठभूमि विरुद्ध, उपचार गर्न कठिन। उच्चारण limb विरूपण - osteopetrosis भनिन्छ गंभीर रोग को अपरिहार्य परिणाम। यो विकृति को फोटो नतिजा डरलाग्दो हेर्न dostotatochno।

दृष्टिकोण

रोग धेरै समयमा रोगी को उमेर मा निर्भर गर्दछ। केही अवस्थामा, रोग अचानक विकास रोकियो सक्छ र वर्ष आउन आफैलाई सम्झाउन थिएन। अन्य embodiments मा, रोग को प्रगति गंभीर रक्तअल्पता र बारम्बार pyogenic संक्रमण संग हुन्छ। यो बच्चा गम्भीर जटिलताहरू र मृत्युको likelihood साना, महान्। मा विपरीत, एक वयस्क रोग जो प्रकट नै एक कम सक्रिय, कष्टप्रद मात्र वृद्धि fragility को हड्डी।

बिना खुलारूपमा को रोग, सबै विरामीहरु संग एक पुष्टि निदान को जीवन हुनुपर्छ अवलोकन मा ओर्थपेडीस्ट। एक अनुभवी डाक्टर सामयिक, आवश्यक भएमा, र कुनै पनि परिणामस्वरूप जटिलताहरू पत्ता लगाउन परीक्षण र उपचार को अतिरिक्त विधिहरू नियुक्त गर्न सक्षम हुनेछ।