एक दुर्लभ रोग। मानिसहरूलाई सबैभन्दा दुर्लभ रोगहरु

संसारमा ठूलो विभिन्न मानव रोगहरु छन्, तर तिनीहरूलाई केही मात्र अत्यन्तै दुर्लभ छन्। तिनीहरूलाई केही, ज्यादातर अत्यधिक संक्रामक व्यावहारिक चिकित्सा को प्रयासमा धन्यवाद गायब। अरु - आनुवंशिक रोग साधारण जाती नहुने छौं। दुर्लभ रोग जीवन भिज्न एक व्यक्ति गराउँछ। सबैभन्दा असामान्य रोग विचार गर्नुहोस्।

पोलियो

कारण अनिवार्य खोप गर्न, यो अब अति दुर्लभ भाइरल रोग हो। तिनीहरूले कमजोर औषधीहरू देशहरूमा विकास मा मुख्य रूप मान्छे तिनीहरूलाई ग्रस्त। पोलियो भाइरस आक्रमण मोटर न्यूरन्स मांसपेशी atrophy र flaccid पक्षाघात गर्न प्रमुख, स्पाइनल कर्ड को। एक उच्च ज्वरो, एक अति उच्च मृत्यु दर संग आय।

बचेका अधिकांश जीवन लागि अक्षम बाँकी छन्। यस्तो पोलियो बरु जटिल प्रक्रिया रूपमा दुर्लभ रोगहरु को उपचार। रोग रोक्न सजिलो।

progeria

यो एक जीव मा असामान्य तीव्र बुढ्यौली विशेषता द्वारा एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। वयस्क र रोग को छोराछोरीको संस्करण बीच भेद। तथ्याङ्क चार लाख को एक मामला रिपोर्ट। रोग को विकृति प्राकृतिक बुढ्यौली को ढाँचा निम्नानुसार, तर धेरै पटक त्वरित।

10-15 वर्ष एकैचोटि उमेर मा जीवन को एक वर्षको लागि बिरामी बच्चाहरु। तिनीहरूले समस्याहरूको यस्तो दुर्लभ रोगहरु को धेरै ल्याउन। फोटो विरामीहरु तपाईं यस लेखमा देख्न सक्छौं।

पहिलो लक्षण बच्चा Progeria को बच्चा जीवन को दोस्रो वा तेस्रो वर्ष बन्नेछ। यो समय बच्चा बढ्दै छोड्नुहुन्न मा, यो निकै टाउको बढ्छ, छाला thins। वयस्क progeria debut मा उमेर 30-40 वर्ष।

क्षेत्रहरू रोग

सायद संसारमा विरलै रोग। चिकित्सा को इतिहास मा दुई विरामीहरु सबै एक मामला मा वर्णन गरिएको छ। बेलायतमा बस्ने फिल्ड परिवार मा बिरामी नाबालिग जुम्ल्याहा दिदीबहिनी।

रोग कारण मांसपेशी तन्तु मा एक दोष स्वैच्छिक आन्दोलनहरु नियन्त्रण को प्रगतिशील हानि प्रकट भएको छ। रूपमा रोग progresses, विरामीहरु झन् निर्भर मा मदत अरूलाई र व्हीलचेयर, पूर्ण खो क्षमता स्वतन्त्र यात्रा।

प्रगति fibrodisplations (Myunheymera रोग)

रोग अत्यन्तै दुर्लभ छ, तथ्याङ्क एक मामला दुई लाख भन्नुहोस्। जन्माउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकास जन्मजात असामान्यताबाट जान्छ कि। को औंलाहरु र औंलाहरूको, मेरुदण्ड र अन्य हड्डी विकार को प्रकट विकृति। यो रोग लागि को अस्वाभाविक वृद्धि द्वारा विशेषता छ हड्डी ऊतक हड्डी मा नरम तन्तु को पुनर्जनन। कुनै पनि चोट चूल्हा नयाँ हड्डी वृद्धि को गठन गर्न वृद्धि दिन्छ।

यो त एउटा दुर्लभ मानव रोग प्रकट गर्दा धेरै गाह्रो छ। फोटो बिरामी मानिसको नजर देखाउँछ।

डाक्टर अझै बिरामी निको पार्ने तरिका संग आएको छैन। हड्डी ट्यूमर को सर्जिकल हटाउने नयाँ वृद्धि क्षेत्र उत्तेजक, विपरीत प्रभाव जान्छ। यी धेरै दुर्लभ रोग डराने, तर बिरामी प्रयास बाँच्न।

Kuru

यो अत्यन्तै दुर्लभ, तर धेरै खतरनाक सरुवा रोग हो। संक्रामक एजेन्ट - prions गलत स्थानिक संरचना संग प्रोटीन छन्। एक पटक शरीर मा, prion मस्तिष्क गर्न उत्प्रेरित गर्छ। त्यहाँ संक्रामक एजेन्ट प्रोग्राम सेल मृत्यु प्रमुख, प्रोटीन को छिमेकी स्थानिक संरचना दिन्छ। र मृत ताकत कक्षहरू ठाउँमा cavities गठन गर्दै - vacuole।

रोग स्नायु प्रणाली को गम्भीर disturbances सँगसँगै छ, र अनिवार्य मृत्यु जान्छ। Kuru नरभक्षक कुल बीच न्यू गिनी मा वितरण गरिएको थियो, र संक्रमण मानव मस्तिष्क को अनुष्ठान खाने पछि भयो। हाल मान्छेको मासु खाने चलन लगभग आए गर्न अभाव, र संख्या को नयाँ अवस्थामा छ अत्यन्तै सानो। खैर, त्यो शायद यस्तो दुर्लभ रोग हो। सूची र तलको लेख देख अरूको विवरण।

microcephaly

यो रोग नवजात एक disproportionately सानो खोपडी द्वारा विशेषता छ। मस्तिष्क को सानो ठूलो गंभीर मानसिक कमी, स्थायी underdevelopment गर्न जान्छ। जन्म बच्चाहरु संग यस्तो विकृति, सामान्यतया बच्न, तर हुनुहुन्छ मूर्ख, र सबै भन्दा राम्रो मामला imbeciles वा retarded।

मुख्य कारक एक बिरामी बच्चाको जन्म योगदान, रेडियोधर्मी विकिरण र आनुवंशिक कारक संग गर्भवती महिला को जोखिम छन्। यस्तो दुर्लभ रोग छोराछोरीलाई आमाबाबुबाट साहस र धैर्य को धेरै आवश्यक छ।

रोग रोग

पहिलो स्थान छाला लक्षण: sores, लोचदार मुद्दा जीवित, छाला अन्तर्गत crawling। एकै समयमा यो स्मृति psyche विरामीहरु, जोडले कम दक्षता ग्रस्त गर्न थाल्छ।

dermatitis विभिन्न प्रकार - पारंपरिक चिकित्सा आफ्नो मानसिक विकार र छाला manifestations बताउँदै रोगी को उजुरीको संदेह हुन tends। यो रोग विशेष गरी susceptible र suggestible hysterical विरामीहरु कि विश्वास छ।

paraneoplastic छाला

धेरै साझा - सामान्य छाला भन्ने तथ्यलाई बावजुद रोग, छाला, एक paraneoplastic प्रक्रिया आधारित छ जो विरामीहरु को एक सानो संख्या पीडित। रोग अत्यन्तै खतरनाक र सम्भावित घातक छ। सही निदान र उपचार मा एक विशेष चुनौती पारंपरिक छाला संग अंतर निदान छ। रोग को आधार - वर्तमान घातक प्रक्रिया।

रोग को Cutaneous manifestations pathogenic जीवाणुहरु को एक hotbed बन्न bursting जो छाला र श्लेम लाग्एको झिल्ली, मा बुलबुले को उपस्थिति हो। धेरै विरामीहरु sepsis वा क्यान्सर देखि मर्छन्। सबैभन्दा दुर्लभ रोगहरु वस्तुतः untreatable। मान्छे ग्रस्त र बाध्य छन् अनुभव मात्र शारीरिक तर पनि नैतिक दुखाइ छैन।

stendhal सिंड्रोम

एक विरामी भ्रमणमा प्रदर्शनियों र संग्रहालयहरु, जहाँ कला काम प्रदर्शित गर्दा यो एक मानसिक विकार हुन्छ छ। यो चिन्ता, चक्कर आना र उच्च रक्तचाप रूपमा प्रकट गर्नुभयो। केही अवस्थामा, सम्भव विभ्रम।

यो सिंड्रोम आधिकारिक इटालियन मानसिक रोगको चिकित्सक Magerini प्रदर्शनियों र संग्रहालयहरु भ्रमण पर्यटकहरु बीच रोग को नै अवस्थामा धेरै वर्णन पछि, 1972 मा पहिचान गरिएको छ। केही विरामीहरु, यी प्रतिक्रिया शास्त्रीय संगीत सुन्ने कारण छन्।

टाउको सिंड्रोम Exploding

रोग विरामीहरु मेरो टाउको मा विभिन्न शोर र विस्फोट सुन्न, श्रवण विभ्रम द्वारा विशेषता छ। सामान्यतया, सुत्न वा सुत्दा गर्न तयार गर्दा यी घटनाहरू, साथै तुरुन्तै रूपमा उठ्दै पछि। श्रवण विभ्रम र उठाएको रक्तचाप संग विरामीहरु मा सँगसँगै vegetovascular परिवर्तन, वृद्धि डराएको। केही अवस्थामा मा, ध्वनिक र दृश्य प्रभाव बाहेक प्रकाश को एक उज्ज्वल बीम को रूप मा अवलोकन छन्।

वैज्ञानिकहरूले रोग लागि गति तनाव र लामो समयसम्म overvoltage मानसिक क्षेत्र हो भन्ने। तिनीहरूले मध्य र वृद्धावस्थाको महिलाहरु भन्दा बढी अक्सर बिरामी। रोग को प्रभावकारी उपचार हाल कारण यसको rarity गर्न, डिजाइन गरिएको छ। विरामीहरु पूर्णतया खान, चल्छ र overwork छैन थप समय खर्च सल्लाह छन्।

भ्रामक Kapgrasa

मानसिक विकार, आफ्नो spouses क्लोन परिवर्तन बिरामी भनेर बलियो भावना मा प्रकट गर्नुभयो। विरामीहरु एक साथ एक घर साझेदारी गर्न इन्कार "नौलो।" अनुसन्धानकर्ताहरूले अनुसार, थोक मा रोग मस्तिष्क को सही गोलार्द्ध गर्न क्षति कारण। कहिलेकाहीं रोग दबाइ अधिमात्रा पछि प्रकट।

यस्तो दुर्लभ रोगहरु को धेरै भयभीत। तिनीहरूले दुर्लभ छन्, तर रोगी र आफ्नो प्रियजनलाई द्वारा दुखाइ धेरै ल्याउन।

लाइन Blashko

जर्मन त्वकरोग अल्फ्रेड Blashko, रोग को पहिलो मामला वर्णन पछि Cutaneous सिंड्रोम नाम छ। Blashko रेखाहरू धर्काहरू को ढाँचा प्रतिनिधित्व र प्रत्येक व्यक्ति को जीनोम मा प्रोग्राम swirls। सामान्यतया, यी रेखाहरू छैन देखिने छन्, तर केही endocrine विकार देखा पर्न थालेका छन्। बिरामी बच्चाहरु देखिने धर्काहरू जन्मेका छौं।

micropsia

स्नायविक विकार, दृष्टि को विकृति मा प्रकट गर्नुभयो। विरामीहरु, केही समय कम संसारको वस्तुहरु बुझ्ने वस्तुहरु बीच दूरी misjudge।

रोग मात्र होइन दृश्य धारणा, तर पनि स्पर्श र श्रवण को अर्थमा उल्लङ्घन गर्छ। रोगी पनि उनको शरीर छैन पहिचान हुन सक्छ। mikrolepsii द्वारा परिणामस्वरूप मस्तिष्क को जैविक lesion, वा लागूपदार्थ लिने। यो दुर्लभ रोग बिरामी व्यक्ति समस्याहरू धेरै सिर्जना गर्छ।

नीलो छाला सिंड्रोम

छाला नीलो वा बैजनी रंग, सामान्य स्वास्थ्य स्थिति असर गर्दैन, तर, उपस्थिति मा नकारात्मक असर हुन्छ। रोग आनुवंशिक र जन्मजात छ। कठिन मानिसहरू निरन्तर सेरोफेरो ध्यान रूपमा, समाजमा हुन लागि।

Kleine-Levin सिंड्रोम

स्नायविक रोग, अझै पनि सौन्दर्य सुतिरहेको को रोग रूपमा ज्ञात। विरामीहरु अनुभव एक रोग सुस्ती, तिनीहरूले पूर्ण दैनिक तालिका भङ्ग। लगभग सबै तिनीहरूलाई को निद्रामा समयमा बाहिर र केवल खान र शौचालय जान उठ। साथै, विरामीहरु गरिब स्मृति विभ्रम को गुनासो, र हल्ला stimuli गर्न प्रतिक्रिया बढ।

सबैभन्दा विरामीहरु - रोग प्रासंगिक छ भएका किशोरीहरूको। आक्रमण एक पटक हरेक केही महिना हुन्छ, र दिन को एक जोडी रहन्छ र त्यसपछि सामान्य किशोर जीवन फर्काउँछ। परिपक्वता संग, रोग सामान्यतया recedes। खैर, जब एक धेरै दुर्लभ रोग हुर्किने पछि मान्छे छोड्नुहोस्।

जीवित लास सिंड्रोम

मानसिक विकार, उहाँले मरेको थियो कि बिरामीको लगातार विश्वास मा नै प्रकट जो। आफूलाई एक लास विचार, बिरामी मान्छे आफ्नो शरीर मा crawling को कीडे हेर्न, rotting शरीरको गन्ध महसुस। तिनीहरूले nightmarish दर्शन को सेना सामना गर्न सक्छन् किनभने अक्सर विरामीहरु आत्महत्या प्रतिबद्ध।

खुसी कठपुतली सिंड्रोम वा Angelman सिंड्रोम

यो एक आनुवंशिक विकार कारण एक उत्परिवर्तन एक को गुणसूत्रहरु। बिरामी बच्चा छ छैन बढ्दै, यो पीडित आक्रमण को causeless हँसी। खराब Limbs सुन्न, कामेको वा twitching। हिड्ने बेला, एक कठपुतली gait, को सिंड्रोम को नाम परिणाम जो resembling, नराम्ररी खुट्टा बाङ्गो।

विरामीहरु मानसिक retarded छन् भन्ने तथ्यलाई बावजुद, तिनीहरूले केही शब्दहरू कसरी उच्चारण गर्न, र केही थप बुझ्न सुन्न सिक्न गर्न सक्षम छन्।

Porphyria (को पिशाच रोग)

रूपमा परिणाम को एक आनुवंशिक इनकार छाला को विरामीहरु संग फरक चरम संवेदनशीलता गर्न पराबैंगनी विकिरण। छाला चिलाउछ गर्न सुरु सूर्यका देखि, फुट्छ गर्न, oozing sores र scars ढाकिएको। सुनिंनु मात्र होइन छाला सतह, तर पनि उपास्थि असर गर्छ। कान, नाक र नंग्रा समान छन् जो नङ, मोड।

घर छोड्न कुनै सूर्य हुँदा विरामीहरु राति रुचाउँछु। दुर्लभ रोगहरु मान्छे विरामीहरु र तिनीहरूलाई चारै ओर जो मान्छे मा बेचैनी पैदा। तर एकै समयमा यो निराश महत्त्वपूर्ण छ।

CIPA

आनुवंशिक रोग दुखाइ sensations, विरामीहरु नोटिस छैन जसद्वारा गर्छन् चोटपटक, घाउ, कटौती गर्ने कुनै संवेदनशीलता मा। सम्भव शीतदंश र बल्न। यो दुर्लभ रोग भएका विरामीहरु, यो लगातार सेरोफेरो निगरानी र हरेक चरण योजना आवश्यक छ।

मत्स्यांगना सिंड्रोम

यो आनुवंशिक इनकार बच्चाहरु jointed खुट्टा संग जन्म छन् जो शारीरिक दोष, प्रकट गर्नुभयो। साथै, शिशुहरू उच्च मृत्यु मा परिणाम आन्तरिक अङ्गहरू, को विकृति अवलोकन।

सधैं दुनिया मा rarest रोगहरु तर्साउन। विशेष गरी रोग जन्म मा आफूलाई प्रकट भने।

पिका

मानसिक विकार, प्रकट भ्रष्ट स्वाद प्राथमिकताहरू। विरामीहरु पूर्ण खाने को नालायक र कहिलेकाहीं खतरनाक वस्तुहरु खान्छन्। विरामीहरु को stomachs सबैभन्दा अक्सर हो:

• जमीन;
• खरानी;
• फोहोर;
• रबर;
• बटन।

अनुसन्धानकर्ताहरूले बाटो शरीर खनिज को कमी को लागि क्षतिपूर्ति गर्न खोज्छ भन्ने विश्वास गर्छन्। यी दुर्लभ मानव रोग नजिक परिवारका सदस्यहरूको नियमित अनुगमन सुझाव।

hyperreflexia

विरामीहरु ध्वनि को अचानक विस्फोट गर्न हिंसापुर्वक प्रतिक्रिया। Autonomic प्रतिक्रिया वृद्धि डराएको सामेल तीव्र नाडी , र उच्च रक्तचाप। रोगी शाब्दिक डर देखि कूद गर्न सक्छन्।

डक राज्य विरोधी-फिक्री लागूपदार्थ, को स्नायु प्रणाली को excitability कम गर्छ।

विद्युत क्षेत्रहरु एलर्जी

रोग को पहिलो अवस्थामा एक व्यक्तिको जीवन पछि रेकर्ड थिए दृढ बिजुली र इलेक्ट्रनिक उत्पादनहरू हुन्। को विद्युत क्षेत्र को क्षेत्र मा रहेको, विरामीहरु कान, टाउको दुखाइ, वाकवाकी मा घन्टी, स्वास्थ्य को एक गिरावट को गुनासो।

केही विरामीहरु पूर्ण उपकरण त्याग्न छ।

दुर्लभ रोगहरु मानिसहरूको सानो संख्या पीडित भन्ने तथ्यलाई बावजुद चिकित्सा उपचार को नयाँ तरिका खोजी जारी छ। धेरै देशहरूमा सक्रिय दुनिया मा rarest रोगहरु अन्वेषण छन् विशेष कार्यक्रम छन्।