क्रससन सिंड्रोम: नैदानिक तस्वीर र उपचार

क्रससन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो।

सामान्य विशेषताहरु

रोग को अनुहार को विकृतिहरु द्वारा विशेषता हो जो इन्टर्राफाइनिन विकास को अवधि मा हुन्छ। मानव भ्रूणमा गिल आर्बर्तिहरू अस्थायी ढाँचाहरू छन्, जसबाट जसबाट महत्वपूर्ण अंगहरू, जबरजस्तीहरू, पछि उत्पन्न गरिन्छ। गिल आर्चेसको विकासको अवशेष एक रोगलाई निम्त्याउँछ जुन फ्रान्सेली डाक्टरको नाममा राखिएको छ, जसले पहिला यो अक्टेव क्रुसनलाई वर्णन गर्यो। यो त्यो थियो जसले पहिले यो उल्लेख गर्यो कि रोग एक आनुवंशिक प्रकृति को हो: उनको बिरामीहरु आमा र छोरी थिए। यो लक्षण एक संख्यामा लक्षणद्वारा अधिकतम मिडियालफेसियल विकार हो। यो प्राकृतिक छ कि समस्या खोपड़ी को हड्डियों मा छ: केहि कारण देखि, बच्चा गलत तरिकाले बनाउन सक्छ। उदाहरणको लागि, क्र्यूसनको सिन्ड्रोमले मेप्रोनिक, कोरोनरी वा सिग्नल सिभनको फ्युजनमा देखाउन सक्दछ, कोरोनल सिभन वा सबै सेमको समय भन्दा पहिलेको संकुचन।

लक्षणहरू

क्रससनको सिन्ड्रोमले लक्षणहरू चिन्ह लगाइएको छ। साना रोगीहरू धेरै कम सेट कानहरूमा, माथिको सबभन्दा भिन्न छ। एक नियमको रूपमा, यो भविष्यमा उठ्ने सबै सुनवाई समस्याहरू निर्धारण गर्दछ। विशेष गरी गम्भीर अवस्थामा, यो रोग मेनिरेको रोगमा परिवर्तन भएको छ । त्यसो भए पनि एकैछिनमा अनुहारको अनुहारमा अनुहार देखिन थाल्यो। अनुहारमा अनुहार देखिएकी थिईन। मैले भनेँ- "म तिम्रो माया गर्छु। प्रायः, तर अनिवार्य लक्षणहरू स्ट्रबाइमसिस र अवरोधित फोडाहरू छैनन्। जबड़ेको अपर्याप्त विकासले यो तथ्यलाई संकेत गर्दछ कि चिन्ता तेजले अगाडि बढाउँछ। यी सबै विशेषताहरू क्रससन सिन्ड्रोम (तपाईंले लेखमा देख्ने रोगहरूको फोटोहरू) देखाउँछन्। अहिलेसम्म अज्ञात कारणहरूका लागि, प्रायजसो रोगीहरू अनावश्यक रूपमा हिप्स र कंधाहरू छन्।

निदान

एक नियमको रूपमा, बच्चाको उपस्थितिको तुरुन्तै, क्रुसनको सिंड्रोमलाई निदान गर्न सकिन्छ। रोगको कारण थाहा छैन। रोगको उपस्थितिको पुष्टि गर्नको लागि, धेरै परीक्षाहरू आवश्यक पर्नेछ: एक्स-किरणहरू, चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ, निधिको परीक्षण , आनुवंशिक परीक्षण र सेरबर्ग कोर्टेक्स स्क्यानिङ।

आवृत्ति

यो उल्लेखनीय छ कि यो रोग धेरै दुर्लभ छ: सांख्यिकीय अध्ययनहरूको अनुसार, त्यहाँ 25,000 स्वस्थ व्यक्ति प्रति एक मरीज हुन्छ, र उच्च डिग्री सम्भाव्यतामा उहाँसँग पहिले नै उनको परिवारमा यो रोगबाट पीडित व्यक्ति थिए।

उपचार

सामान्यतया, पूर्वानुमानमा निर्भर गर्दछ कि खोपड़ी को विकृति को मस्तिष्क ऊतक को स्थिति को प्रभावित गर्दछ। जीवनको पहिलो वर्षमा बच्चाको खोपमा एक पुन: संरचना सञ्चालन गर्न सकिन्छ। बच्चा बढ्दै जाँदा, नयाँ अपरेशनहरू आवश्यक पर्दछ: हड्डिहरु, जबरजस्ती, अनुहारको नरम ऊतक। केहि अवस्थामा, सर्जरी पछि, रोगीले विशेष रूपमा निर्माण गरिएको हेलमेट लगाउनुपर्दछ। मुख्य समस्या यो छ कि रोग अक्सर psychomotor विकास र आकस्मिक हमला मा एक देरी संग छ।