छोराछोरीको Neurofibromatosis: लक्षण, निदान, उपचार

Neurofibromatosis ट्यूमर को उपस्थिति द्वारा विशेषता छ जो एक वंशानुगत रोग छ। नियम, तिनीहरूलाई को भन्दा एक सौम्य चरित्र विशेषता द्वारा। ट्यूमर छाला मा अनुवादित गर्न सकिन्छ, मस्तिष्क वा मेरुदण्ड, नसाहरू र अन्य अंगहरु मा। उपचार neoplasm एक शल्य हटाउने र पछि अनुगमन जटिलताहरू द्वारा हो। एकदम अक्सर बच्चाहरु मा neurofibromatosis निदान। प्रत्येक मामलामा लक्षण केहि फरक हुन सक्छ। तथापि, डाक्टर रोग को विशेषता नैदानिक संकेत को एक सम्पूर्ण समूह भेद। तिनीहरूलाई र जवान विरामीहरु यो रोग को उपचार को मुख्य विधि बारे हामी यस लेखमा वर्णन।

रोग को विवरण

Neurofibromatosis जन्मजात भएको एक आनुवंशिक रोग मानिन्छ। यो मस्तिष्क / मेरुदण्ड दोष, छाला को विकास द्वारा विशेषता छ, केही आन्तरिक अङ्गहरू र स्नायु प्रणाली को।

neurofibromatosis रोग ट्यूमर गठन प्रकट। जब ट्यूमर आकार मा वृद्धि, तिनीहरूले जसबाट स्वास्थ्य सम्बन्धित समस्या को विकास प्रोभोकिंग, महत्वपूर्ण अंगहरु उल्लंघन हुन सक्छ।

Neurofibromas (ट्यूमर) सामान्यतया बाल्यकाल देखा, बरु यौवन अवस्था समयमा। पहिलो नैदानिक संकेत गाढा स्थलहरू छन्। तिनीहरूले दुखाइ वा खुजली सँगसँगै छैन। खैरो स्पट को armpits र कमर र तिध्रा बिचको भाग क्षेत्र सहित, शरीर मा बिल्कुल कहीं अनुवादित गर्न सकिन्छ।

विशेषज्ञहरूका अनुसार, सबै भन्दा अक्सर सौम्य neurofibromas फरक प्रकृति, तिनीहरूलाई मात्र 5% neoplastic परिवर्तन, अर्थात्, घातक degeneration प्रक्रिया उजागर गर्दै छन्। तर, पनि सौम्य growths अक्सर शरीर एउटा खतरा बोक्न। यो कुरा समय तिनीहरूले केही आन्तरिक अङ्गहरूको सामान्य कामकाज परेशान, आकार मा वृद्धि छ।

छोराछोरीको Neurofibromatosis हड्डी ऊतक को असामान्यताहरु सम्बन्धित हुन सक्छ। उत्तरार्द्ध अशक्तता entails संग रोग खुलारूपमा, नम्र धेरै गंभीर देखि दायरा।

कारण

के neurofibromatosis गराउँछ? यो रोग को कारण, विशेषज्ञहरु अनुसार, वंशानुगत predisposition को अवस्थामा 50% मा ढाकेका छन्। सटीक हुन, यो आनुवंशिक कारक केही स्नायु प्रणाली कक्षहरू (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial) असर छ। रोग प्रकारका प्राप्त गर्ने धेरै ट्यूमर को रूप मा नै प्रकट उमेर धब्बे, उपचर्म शंकु। केही अवस्थामा मा, कंकाल समस्या हुन सक्छ। शरीर मा disturbances यस प्रकारको र असर स्पाइनल नसाहरू।

आनुवंशिक रोग को मामला मा कारक जन्मजात दोषपूर्ण जीन को प्रकार आधारमा छ विकास। उदाहरणका लागि, एक अभिभावक एक क्षतिग्रस्त जीन छ भने, आधा बच्चाहरु यो रोग हकदार गर्न सक्नुहुन्छ। यो रोग को प्रकटीकरण को डिग्री को जीन आफूलाई अभिव्यक्ति स्तर सीधै सम्बन्धित छ भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ।

अर्कोतर्फ, रोग को कारण र अक्सर एक स्वभाविक उत्परिवर्तन छ, अनियमित कारक कार्य गर्दछ। वैज्ञानिकहरू अब सक्रिय यस्तो neurofibromatosis रूपमा रोगहरु को तंत्र अध्ययन जारी। स्वभाविक उत्परिवर्तन को मामला मा रोग को कारण अहिले व्याख्या गर्न असम्भव छ।

यो रोग मानिसहरूलाई र निष्पक्ष सेक्स बीच उत्तिकै निदान छ भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ। यो सेक्स गर्न विशेषता गाह्रो छ किन कि छ।

छोराछोरीको Neurofibromatosis एक स्वभाविक उत्परिवर्तन रूपमा, केवल किनभने आनुवंशिक प्रकृति को हुन्छ - यो केवल पुरानो विरामीहरु मा विकृति प्राप्त छ।

वर्गीकरण

हाल, रोग साधारण पारंपरिक छ प्रकारका विभाजित छ:

• रेकलिङहाउसेन रोग (neurofibromatosis प्रकार 1) अवस्थामा को 90% मा निदान छ। लागि यो फारम सौम्य ट्यूमर, छाला मा pigmented स्थलहरू, हड्डी असामान्यताहरु र आइरिस मा परिवर्तन को विकास द्वारा विशेषता छ।
• Neurofibromatosis प्रकार 2 पहिलो प्रकार मा चिकित्सीय manifestations धेरै समान छ, तर छाला कमजोरीहरू त देखिने छैन। यस मामला मा, रोग धेरै neuromas मस्तिष्क र मेरुदण्ड को फारम, साथै श्रवण ताकत मा प्रकट भएको छ। केन्द्रीय स्नायु प्रणाली को ट्यूमर, जीवन को 20 र 30 वर्ष बीच गठन नियम, रूपमा।
• तेस्रो प्रकार केही अवस्थामा एक glioma कारण जो एक ठूलो neurofibromas को, नम्बर द्वारा विशेषता छ को ओप्टिक तंत्रिका को र मेनिनजाइटिस।
• चौथो प्रकार अन्यथा यो मामला मा को रूप मा, विकृति छाला स्थानीय असर गर्छ, एक खण्ड उल्लेख।
• गांठदार घाउ को अभाव द्वारा पाँचौ प्रकार, तर कफी रंग को pigmented स्थलहरू उपस्थिति।
• रोग को छैटौं प्रकार 20 वर्ष को उमेर विरामीहरु मा निदान छ, तर यो मामला मा, आनुवंशिक कारक विशेष भूमिका निर्वाह गर्दैन।

neurofibromatosis प्रकार 1 neurofibromatosis प्रकार 2: यो रोग को मात्र दुई प्रकारका भनेर याद गर्न युवा रोगियहरुमा महत्त्वपूर्ण छ।

लक्षण

विशेषज्ञहरूका अनुसार, लामो समय को लागि विरामीहरु को बारेमा एक तेस्रो र रोगहरु को उपस्थिति शक गर्न सक्दैन। अक्सर, को रोग अर्को तालिका निरीक्षण मा निदान छ। डाक्टर छाला अन्तर्गत सानो nodules उपस्थिति भन्छन्।

विरामीहरु रोग neurofibromatosis को दोस्रो तेस्रो कुनै पनि स्नायविक विकारहरु प्रकृति को उपस्थिति पत्ता लगाउन।

धेरै मानिसहरू आफ्नो निदान बारेमा मात्र ब्यूटिशियन एक यात्रा पछि सिक्न। खैरो स्पट फिर्ता र limbs, अनुहार देखिन्छन्। यो नैदानिक चिन्ह, नियम, र एक विशेषज्ञ गर्न सान्दर्भिक लागि कारण छ।

यो एक सानो अलग छोराछोरीको neurofibromatosis प्रकट भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ। लक्षण अक्सर जीवनको पहिलो दिन देखि हो। यहाँ हामी मुख्य छाला धेरै pigmented स्थलहरू बारेमा कुरा गर्दै छन्। किशोर, विभिन्न आकार र आकारहरू को सानो ट्यूमर फेला परेन। neurofibromas यस प्रकारको मात्र केही सय वा बढी हुन सक्छ। केही विरामीहरु मा, त्यहाँ कंकाल मा परिवर्तन (scoliosis, आँखा मा खोपडी हड्डी कमजोरीहरू को हिप deformity) छन्।

यो ट्यूमर शरीर मा कुनै पनि ताकत फैलियो सक्नुहुन्छ, तर predominantly को स्नायु जरा को कक्षहरू देखि उत्पन्न ध्यान दिनुहोस् महत्त्वपूर्ण छ। यस मामला मा, तिनीहरूले कुनै पनि गम्भीर उल्लंघन कारण छैन। ट्यूमर सीधा मेरुदण्ड असर भने, त्यहाँ रोगी को स्वास्थ्य गम्भीर खतरा छ।

Neurofibromatosis रेकलिङहाउसेन (प्रकार 1) सामान्यतया एक प्रारम्भिक उमेर मा नै प्रकट। उमेर धब्बे को गठन विशेषता द्वारा यस रोग को लागि खैरो रंग प्रकाश। चाखलाग्दो कुरा, तिनीहरूले पनि हुन पूर्णतया स्वस्थ बच्चाहरु फेला गर्न सक्नुहुन्छ। थप 5 मिमी को शरीर व्यास मा पाँच भन्दा बढी यस्ता स्थलहरू भने रेकलिङहाउसेन neurofibromatosis जस्ता रोगहरु बहिष्कार गर्न निदान परीक्षण सञ्चालन गर्न आवश्यक छ।

रोग को दोस्रो प्रकार अक्सर किशोर निदान छ। यो श्रवण स्नायु प्रभावित ट्यूमर को गठन विशेषता द्वारा छ। साथै, विरामीहरु कान, टाउको दुखाइ र vestibular विकार मा घन्टी, दौरा शामिल छ।

निदान

यो रोग एक चिकित्सा परीक्षा आवश्यक पुष्टि गर्न पहिलो स्थानमा, रूपमा स्पष्ट नैदानिक संकेत सही निदान गर्न अनुमति दिन्छ। तर, केही अवस्थामा, यो थप परीक्षा आवश्यक छ। यस चिकित्सक अन्तिम निदान लागि neurofibromatosis को माथि-उल्लेख प्रकार खातामा लिनुपर्छ।

रेकलिङहाउसेन रोग कम्तिमा निम्न सुविधाहरू दुई रोगी मा उपस्थिति द्वारा पुष्टि:

• Lisch nodules।
• खैरो रंग र आकार को एक निश्चित रकम को खैरो स्पट।
• हड्डी को विशिष्ट असामान्यताहरु।
• दुई वा बढी neurofibromas।
• बगल / कमर र तिध्रा बिचको भाग क्षेत्रमा hyperpigmentation।
• नजिक नातेदार मा रोग को उपस्थिति।

अवस्थित ट्यूमर डाक्टर को एक विस्तृत अध्ययन सामान्यतया एक एमआरआई, एक्स-रेज र सीटी स्क्यान नियुक्त। Radiograph मानव हड्डी मिसिन को सम्भव उल्लंघन पत्ता लगाउन आवश्यक छ।

रोग को दोस्रो प्रकार पत्ता एक audiogram implies। यो विशेष अध्ययन जो द्वारा बिरामीको सुनुवाइ खुलारूपमा अनुमानित।

रोग को प्रकार को बिना अपवाद, neurofibromatosis को तथाकथित विश्लेषण बिना सबै सिफारिस गरिएको छ। उहाँले नै द्वारा prenatal सहित भन्दा साधारण आनुवंशिक परीक्षण, हो। पछिल्लो विकल्प - यो amniotic तरल पदार्थ वा chorionic villi को विश्लेषण छ।

कहिले र एक डाक्टर के भनिन्छ गर्नुपर्छ

सबै को पहिलो यो रोग को उपचार अक्सर धेरै विशेषज्ञहरु संलग्न भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। नसा विशेषज्ञ बाल्यकाल संग जवान रोगी हेर्दै, र पछि अन्य डाक्टर द्वारा साथ दिए। पहिले नै माथि उल्लेख रूप मा, neurofibromatosis केही क्रोमोजोममा एक उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित एउटा जन्मजात रोग हो। तसर्थ, मूल उपचार हाल चिकित्सकहरूले सक्छन् प्रस्ताव। रोग को छिटो-बगिरहेको को मामला मा यदि neurofibromas आन्तरिक अङ्गहरू मा अनुवादित छन् शल्य चिकित्सा उपचार मा एक आवश्यकता छ। को काँध मा Neurosurgeons, नियम, ट्यूमर nodules पनि हटाइएका छन् जसको लागि जिम्मेवार छन्।

के उपचार गर्नुपर्छ

आधुनिक चिकित्सा यो रोग को उपचार को मूल विधि प्रस्ताव गर्न सक्दैन। किन डाक्टर symptomatic उपचार गर्ने सल्लाह दिन्छन् गर्छन कि छ। यो लागूऔषधको केही समूह को एक स्वागत implies ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") शरीर मा चयापचय प्रक्रियाहरू पुनर्स्थापना र यस्तो neurofibromatosis रूपमा रोग को नैदानिक संकेत कम गर्न।

उपचार निर्धारित छ र खातामा रोग को विशिष्ट manifestations लिएर एक व्यक्ति आधारमा मात्र डाक्टर। चिकित्सा को नियुक्ति मा पनि को परिणाम खातामा लिएको छ आनुवंशिक विश्लेषण, हाडजोर्नी, नेत्र विज्ञान र ओन्कोलजी को निष्कर्ष।

र अक्सर शीघ्र शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक छ। यो कारणले गर्दा प्रक्रियाको उच्च प्रसार गर्न सबै ट्यूमर साइटहरु अत्यन्तै दुर्लभ हुन सक्छ हटाउन भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ। केही अवस्थामा, अतिरिक्त आवश्यक छाला grafts। नोड्स, malignancy, अत्यावश्यक अङ्गहरू को अवरोध pitting प्रभावित क्षेत्रमा गंभीर दुखाइ,: सर्जरी लागि मुख्य सङ्केत गर्छ निम्न छन्। neurofibromatosis बढन बढी सम्भावना छ रूपमा नियुक्त गर्न कस्मेटिक सर्जरी मा, अति दुर्लभ छ। लोक उपचार उपचार अस्वीकार्य।

आज हामी अन्य रोगहरु को एक परिणाम रूपमा हुन्छ जो यस रोग, को अवस्थामा एक ठूलो संख्या थाहा छ। किन यो उपेक्षित समस्या छोड्न छैन त्यसैले महत्त्वपूर्ण छ भन्ने छ।

सम्भव जटिलताहरू

पहिले नै माथि उल्लेख रूपमा, बायाँ हुँदैन हुन उपेक्षित बच्चाहरु neurofibromatosis। उपचार समसामयिक र योग्य हुनुपर्छ। अन्यथा, गम्भीर समस्या को एक धेरै उच्च सम्भावना जवान रोगी, जीवन को आफ्नो गुणवत्ता को बौद्धिक र शारीरिक स्वास्थ्य प्रभावित। विशेषज्ञहरु निम्न सम्भव जटिलताहरू पहिचान:

• उच्च रक्तचाप।
• दौरा शामिल (रोग को पहिलो प्रकार संग बच्चाहरु मा अवस्थामा को 40% अवलोकन)।
• बधिरता।
• भाषण विकार।
• Scoliosis।
• बिगडा दृष्टि।
• यौन विकास ढिलाइ।

छोराछोरीको Neurofibromatosis, माथि वर्णन गरिएको छ जो को लक्षण, जटिलताहरुलाई एक अनिवार्य स्थायी चिकित्सा पर्यवेक्षण, रोकथाम आवश्यक छ। आफ्नो डाक्टर आवश्यक भएमा पुनर्वास उपाय सिफारिस हुन सक्छ।

neurofibromatosis दोस्रो प्रकारको सुनेपछि को हानि विशेष सुनुवाइ प्रत्यारोपण सेट लागि संकेत हुन मानिन्छ। गर्न मस्तिष्क ध्वनि बुझ्ने र बोली पहिचान गर्न बच्चा अनुमति दिन्छ यन्त्र लगातार अडियो संकेत पहुंचाता।

रोकथाम

दुर्भाग्यवश, डाक्टर हाल रोग को प्रभावकारी रोकथाम प्रदान गर्न सक्दैन। यो कुरा अन्तमा यसको कारण अध्ययन गर्न गरिएका छ। विशेषज्ञहरु मात्र, निरन्तर बच्चा को स्वास्थ्य अनुगमन सिफारिस नियमित चिकित्सा परीक्षा उसलाई नेतृत्व।

जब neurofibromatosis सचेत हुनुपर्छ

छोराछोरीको, लक्षण पहिलो छाला मा हल्का खैरो स्पट को रूप मा प्रकट। आफ्नो बच्चा यी लक्षण छ भने, यसलाई शासन गर्न यो यो निदान एक विशेषज्ञ परामर्श गर्न महत्त्वपूर्ण छ।

neurofibromatosis पहिले नै पुष्टि भएको छ भने, तपाईं लगातार साना रोगी, ट्यूमर गठन अवस्था अनुगमन गर्नुपर्छ। योग्य मदत माग्न गत वृद्धि पनि सिफारिस गरिएको छ जब।

यो कुरा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो - रूपमा प्रारम्भिक सकेसम्म रोग पत्ता लगाउन। तथ्याङ्क अनुसार, यो निदान संग बच्चाहरु को बारे मा 60% रोग को अपेक्षाकृत थोरै संकेत छ। यसबाहेक, धेरै विशेष उपचार आवश्यक छैन।

तसर्थ, यो समय को अगाडी छोराछोरीको neurofibromatosis जस्तै जस्तै रोगहरु को डर छैन भनेर स्पष्ट हुन्छ। युवा विरामीहरु को फोटो स्पष्ट यस विकृति बाँच्न सक्छ भन्ने देखाउनुभयो छन्। निस्सन्देह, रोग बढी गम्भीर प्रकारका बच्चाहरु जटिलताहरू उत्पन्न अक्सर छन्। तर, निरन्तर सहयोग र समर्थन संग उनि धेरै फलदायी सबैभन्दा महत्वपूर्ण सुखी जीवन नेतृत्व गर्न सक्छ, र।