प्रत्यक्ष मर्न सक्दैन: कथा Charli Garda

चार्ली गार्ड - यसको जाती नहुने घातक रोग संग अन्तर्राष्ट्रिय ध्यान आकर्षित गरेको छ जो बेलायत, एक केटा। "डीएनए को रिक्तीकरण," सामान्यतया आफ्नो जीवन को पहिलो केही महिना मा शिशुहरू लागि मृत्युको कारण छ - अब आफ्नो आमाबाबु यसलाई आफ्नो छोरा एक दुर्लभ रोग जीत मदत गर्न सक्छ कि आशा, एक प्रयोगात्मक उपचार पाउन प्रयास गर्दै हुनुहुन्छ। तर के यो रोग को कारण र किन यो यति चाँडै छ शिशुहरू को शरीर नाश?

केटा गरेको निदान

चार्ली गत वर्ष अगस्ट 4 मा जन्म भएको थियो, तर अक्टोबर देखि, एक लन्डन अस्पताल, महान् Ormond सडक मा hospitalized रहनेछ। यो कि 11 महिना पुरानो केटा आफ्नै सास फेर्न सक्दैन, सुन्न सक्दैन र देख्न सक्दैनन्, र पनि दौरा शामिल देखि पीडित ज्ञात छ। आमाबाबुले प्रयोगात्मक उपचार सुरु गर्न संयुक्त राज्य अमेरिका उसलाई साथ जान चाहन्छौं, तर बच्चाको डाक्टर असहमत। तिनीहरूले उपचार बच्चा सुरक्षित छैन, कि र केवल आफ्नो दुःख लम्ब्याउनु हुनेछ दाबी गर्छन्। यो सबै समय चार्ली, देखेको छु जो विशेषज्ञहरु, भन्छन्: सबैभन्दा दयालु, तिनीहरूले गर्न सक्छन् भन्ने - जीवन समर्थन मिसिन बन्द छ।

चार्ली गरेको मामला आफ्ना छोराछोरीको लागि उपचार चयन गर्न आमाबाबुको अधिकार मा बहस जारी राखियो। ब्रिटिश कोर्ट चार्ली जुन 30 को लागि उपकरण विच्छेद गर्न थियो कि परिणाम संग, अस्पताल छेउमा थिए। तथापि, आमाबाबुले बच्चाको विदाई भन्न थप समय छ, यो प्रक्रिया स्थगित गर्न डाक्टर सोधे छन्।

कसरी डीएनए रिक्तीकरण गर्छ

Entsefalomiopatichesky mitochondrial डीएनए रिक्तीकरण सिंड्रोम, केटा दु, को mitochondria भित्र फेला डीएनए कायम गर्न मद्दत गर्ने जीन मा उत्परिवर्तन कारण छ (सेलुलर "शक्ति बिरुवाहरु"), ऊर्जा मा पोषक रूपान्तरण लागि जिम्मेवार छन् जो, साथै विभिन्न डीएनए को आफ्नो सेट।

चार्ली उत्परिवर्तन को मामला मा RRM2B भनिने जीन देखा पर्यो। उहाँले mitochondrial डीएनए सिर्जना भाग लिन्छ। उत्परिवर्तन mitochondrial डीएनए को मात्रा मा एक कमी गराउँछ, र सामान्यतया काम mitochondria अनुमति छैन।

यो अवस्था जो उच्च ऊर्जा आवश्यकता छ धेरै अंगहरु, विशेष गरी मस्तिष्क, मांसपेशीमा र मृगौलाहरूमा, को सञ्चालन असर गर्छ। को सिंड्रोम को एक परिणाम मांसपेशी कमजोरी, microcephaly निम्त्याउँछ रूपमा, मृगौला समस्या, दौरा शामिल (बच्चा को टाउको को आकार घटाउने) र हानि सुनेपछि। को साँस प्रक्रियामा संलग्न मांसपेशिहरु को कमजोरी, चार्ली भयो के हो जो एक गम्भीर समस्या, हुन सक्छ। अब केटा आफ्नै सास फेर्न सक्दैन।

जीवन र संसारमा वितरण

चार्ली नै निदान भएका संसारभरि देखि मात्र 15 बच्चाहरु, र त्यो केटा ज्ञात अघि: यो सिंड्रोम अत्यन्तै दुर्लभ छ।

रोग को लक्षण प्रारम्भिक पर्याप्त देखा पर्न थाल्छन्। चार्ली को मामला मा, उदाहरणका लागि, तिनीहरूले केटा मात्र केही हप्ता हुँदा देखा पर्न थाले। साथै, यो अवस्था देखि ग्रस्त बच्चाहरु सामान्यतया शैशवकालदेखि बाँच्न गर्न सक्षम छन्। 2008 को सर्वेक्षण अनुसार, चार्ली जस्तै सिंड्रोम सात छोराछोरी, तिनीहरूले 4 महिना को उमेर पुग्न पनि अघि मृत्यु भयो।

दुर्भाग्यवश, यो जाती नहुने सिंड्रोम। डाक्टर बनाउन सक्छ कि मात्र कुरा - साँस सहायता गर्न आपूर्ति वा प्रशंसक को प्रयोगको लागि सहायता प्रदान गर्न छ।

म एउटा प्रयोगात्मक उपचारका लागि आशा गर्नुपर्छ

यसको कक्षहरू बनेको छैन गर्न सकिन्छ कि डीएनए सामाग्री गर्न nucleoside चिकित्सा - चार्ली आमाबाबुले आफ्नो छोरा मा एक प्रयोगात्मक उपचार प्रयास गर्न चाहन्छौं। यो रोग को कम गंभीर प्रकारका, TK2 उत्परिवर्तन रूपमा चिनिने भोगे गरेका विरामीहरु लागि प्रयोग भएको थियो पहिले हुनत यो उपचार को प्रभावकारिता, अझै पुष्टि गर्न भएको छ। तर, चिकित्सा उत्परिवर्तन RRM2B संग विरामीहरु लागि प्रयोग गरिएको कहिल्यै छ। पहिलो एक प्रयोगात्मक उपचार संग Garda मदत गर्न तयार थियो, र पछि जो पनि डाक्टर बच्चा रोग को पछि चरणमा छ रूपमा यो चिकित्सा, चार्ली निको गर्न असम्भाव्य छ कि स्वीकार गर्न बाध्य भएको थियो।

हालै, इटाली मा बाल अस्पताल प्रतिनिधिको उहाँलाई लागि आवश्यक हेरविचार प्रदान गर्न तिनीहरूलाई चार्ली सार्न प्रस्ताव गरेको छ, तर लन्डन अस्पताल डाक्टर कानुनी कारण हवाला, त्यसो गर्न इन्कार गरे। ग्रेट ब्रिटेन को विदेशी मामलाहरु को मंत्री छ जो बोरिस जनसन, पनि जो प्राथमिक विचार बच्चा को चासो लिदा, "यो निर्णय विशेषज्ञ चिकित्सा राय, अदालतहरुमा द्वारा समर्थित अनुरूप छ" भन्नुभयो।