बाल तल - यो अर्थ के हो? लक्षण र डाउन सिन्ड्रोम को लक्षण

शब्द आजको समाजमा "तल" प्राय अपमान रूपमा प्रयोग गरिन्छ। यस सन्दर्भमा, धेरै आमाहरू bated सास परेशान लक्षण डरले, अल्ट्रासाउंड को परिणाम लागि प्रतीक्षा गर्दै। आखिर, परिवारमा तल बच्चा - यो शारीरिक र मनोवैज्ञानिक तनाव आवश्यक एक अग्निपरीक्षाहरू छ। त्यसैले के छ डाउन सिन्ड्रोम? को संकेत र लक्षण के के हुन्?

डाउन सिन्ड्रोम के हो?

तल गरेको सिंड्रोम - यो आनुवंशिक असामान्यता, जन्मजात chromosomal असामान्यता। यसलाई केही स्वास्थ्य संकेतक को एक तिरस्कार र सामान्य शारीरिक विकास अवरोध सँगसँगै छ। यसलाई देखि हामी विशेषताहरु को एक सेट र विशिष्ट सुविधाहरू, अर्थात् बारेमा कुरा गर्दै छन्, शब्द "रोग" लागू छैन भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ को सिंड्रोम को।

को सिंड्रोम को पुराना उल्लेख कथित 1500 वर्ष पहिले भयो। यो एउटा बच्चा को रहलपहल गर्न श्रेय उमेर छ तल गरेको सिंड्रोम को लक्षण, शलन-सुर-Saône को फ्रान्सेली शहर को necropolis भेटिए। दफन सामान्य, एक समान विकलांग मान्छे सार्वजनिक दबाब subjected छैन भन्ने निष्कर्षमा पुग्न सक्छन् जो देखि कुनै फरक थियो।

पहिलो पटक डाउन सिन्ड्रोम 1866 मा जन Langdon तल गरेको ब्रिटिश चिकित्सक द्वारा वर्णन थियो। त्यसपछि वैज्ञानिक "mongolism।" यो घटना भनिन्छ केही समय पछि, विकृति पनि आविष्कार पछि नाम थियो।

कारणहरू के के हुन्?

कारण बारे जसको लागि त्यहाँ, यो केवल 1959 मा चिनिन डाउन सिन्ड्रोम बच्चाहरु छन्। त्यसपछि यो रोग को आनुवंशिक conditionality फ्रान्सेली वैज्ञानिक जेरार्ड Lejeune द्वारा साबित भएको छ।

यसलाई बन्द गर्ने सिंड्रोम को साँचो कारण - क्रोमोजोममा अतिरिक्त जोडी को उद्भव। यो मल को चरण मा गठन गरिएको छ। 23 तर अन्डा र शुक्राणु फ्यूज को मल को समयमा, आफ्नो आनुवंशिक किरा नयाँ सेल गठन गर्ने संयोजन - - एक zygote सामान्यतया, प्रत्येक सेल मा एक स्वस्थ व्यक्ति रोगाणु कक्षहरू मा क्रोमोजोममा को 46 जोडी (अन्डा र शुक्राणु र) छन् ठ्याक्कै आधा छ।

चाँडै, zygote विभाजन गर्न थाल्छ। सेल मा क्रोमोजोममा संख्या दुगुना साझेदारी गर्न तयार छ जब यो प्रक्रिया चलिरहेको बेला त्यहाँ एक समय आउँछ। तर तिनीहरूले तुरुन्तै सेल को विपरीत डंडे गर्न फैलाने, त्यसपछि त्यो आधा विभाजित छ। जहाँ त्रुटि हुन्छ यो छ। जब क्रोमोजोममा को नहुनु 21th जोडी, यो आपसमा "लो" गर्न सक्नुहुन्छ। Zygote बारम्बार भ्रूण गठन शेयर जारी राखएको छ। त्यसैले डाउन सिन्ड्रोम बच्चाहरु छन्।

को सिंड्रोम को प्रकारका

त्यहाँ डाउन सिन्ड्रोम तीन प्रकारका, उनको घटना आनुवंशिक तंत्र को विशेषताहरु आधारमा हो:

• Trisomy। 94% - यो आफ्नो पद को एक क्लासिक मामला छ। त्यहाँ एक Divergence विभाजन समयमा क्रोमोजोममा को 21 जोडी एक खलबल हुँदा यसलाई हुन्छ।
• Translocation। डाउन सिन्ड्रोम यस प्रकारको कम साधारण मात्र 5 अवस्थामा को% छ। यसरी क्रोमोजोम सम्पूर्ण जीन वा अर्को स्थानमा भाग को स्थानान्तरण छ। आनुवंशिक सामाग्री एक क्रोमोजोम अर्को वा एउटै क्रोमोजोम भित्र "हाम फाल्न" गर्न सक्नुहुन्छ। यो सिंड्रोम को उपस्थिति एक निर्णायक भूमिका आनुवंशिक बुबा सामाग्री खेल्छ।
• Mosaicism। को सिंड्रोम को सबै भन्दा शायद निरन्तर फारम मात्र अवस्थामा 1-2% मा पाइन्छ। 46, र अन्य भाग - - शरीर सेल को यस्तो उल्लंघन संग क्रोमोजोममा एक सामान्य सेट समावेश वृद्धि, अर्थात्, मोशाको डाउन सिन्ड्रोम संग 47 बच्चाहरु आफ्नो साथीहरूको एक सानो विभिन्न, तर मानसिक विकास मा पछि एक सानो हुन सक्छ। सामान्यतया, यस्तो निदान पुष्टि गर्न गाह्रो छ।

को सिंड्रोम को प्रकटीकरण

एक बच्चा तल गरेको सिन्ड्रोम भएको छ कि सजिलै जन्म पछि तुरुन्तै पहिचान छन्। यसलाई निम्न सुविधाहरू ध्यान आवश्यक छ:

• सानो आकार, टाउको को समतल फिर्ता को टाउको;
• सपाट अनुहार, नाक पुल चपटे;
• सानो चिउँडो, मुख, कान;
• विशेषता गुना र एक अप्रत्यक्ष भट्ठा संग आँखा;
• अक्सर आफ्नो मुख खोल्न;
• छोटो limbs, औंलाहरु, घाँटी;
• कमजोर मांसपेशी टोन;
• एक transverse छाला (बाँदर) गुना संग व्यापक पाम।

अक्सर, डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चाहरु यी संकेत द्वारा मान्यता प्राप्त छन्। तिनीहरूले मात्र होइन विशेषज्ञ, तर पनि साधारण मान्छे निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसपछि, निदान एक विस्तृत निरीक्षण र विश्लेषण को एक नम्बर द्वारा पुष्टि हुन्छ।

कसरी खतरनाक सिंड्रोम?

परिवार तल जन्म भएको थियो भने, तपाईंले कारण हेरविचार संग उपचार गर्न आवश्यक छ। सामान्यतया यी छोराछोरी, बाह्य संकेत बाहेक, एक गम्भीर रोग विकास:

• बिगडा प्रतिरक्षा;
• जन्मजात हृदय रोग ;
• को छाती को असामान्य विकास।

यी कारणहरूले गर्दा, बच्चा तल प्राय बाल्यकाल संक्रमण, पल्मोनरी रोगहरु भोगिरहेका उजागर। साथै, यसको विकास सम्बन्धित छ मानसिक र शारीरिक विकास संग। पाचन प्रणाली को ढिलो गठन पाचन मा इन्जाइम गतिविधि मा एक कमी र कठिनाइहरूको entail सक्छ। अक्सर एक जटिल हृदय शल्य चिकित्सा को आवश्यकता मा तल बच्चा। साथै, यो अन्य अङ्गहरूको रोग विकास गर्न सक्नुहुन्छ।

कहिलेकाहीं, मदत गर्न समय लिइएका को कार्यहरू अप्रिय परिणाम बच्न। त्यसैले, यो बच्चा को पूर्व-Natal विकास चरण मा सर्वेक्षण महत्वपूर्ण छ।

जोखिम समूह

औसत मा, तल गरेको सिंड्रोम को घटना - 1: 600 (600 मा 1 बच्चा)। तर, यी तथ्याङ्कले धेरै कारक फरक। बच्चाहरु चढाव अक्सर 35 वर्ष भन्दा बढी महिला जन्मिएको छन्। यो महिला विकलांग बच्चा भएको जोखिम पुरानो, महान्। तसर्थ, 35 वर्ष को आमा सबै गर्भावस्था को विभिन्न चरणमा मा आवश्यक चिकित्सा परीक्षा लिन धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

तथापि, डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चाहरु को जन्म आमा माथि 25 वर्ष मा हुन्छ। यो कारण पनि हजुरआमा को उमेर, राम्ररी सम्बन्धित विवाह को उपस्थिति बुबाको उमेर हुन सक्छ, र oddly पर्याप्त छ कि, फेला परेन।

निदान

आज तल निदान सिंड्रोम गर्भावस्था को चरण मा हुन सक्छ। तथाकथित "डाउन सिन्ड्रोम लागि परीक्षण" अध्ययन को एक सम्पूर्ण दायरा पनि समावेश छ। जन्म अघि निदान सबै विधिहरू prenatal भनिन्छ र conditionally दुई समूह विभाजन:

• आक्रामक - को amniotic स्पेस आक्रमण मुछिएको सर्जरी;
• गैर-आक्रामक - कुनै प्रवेश शरीर मा।

विधिहरू पहिलो समूह समावेश:

• Amniocentesis। विशेष सुई बार amniotic तरल पदार्थ उत्पादन। यो तरल मा निहित कक्षहरू chromosomal असामान्यताहरु को उपस्थिति को लागि आनुवंशिक अध्ययन गर्न subjected थियो। सिद्धांततः, विधि भ्रूण भविष्य को लागि खतरनाक हुन सक्छ, त्यसैले यसलाई सबै सल्लाह दिन्छन् छैन।
• बार ऊतक (बायोप्सी) को सानो राशि, भ्रूण खोल घटक (chorion)। यो परिणामस्वरूप सामाग्री आनुवंशिक अध्ययन संग अधिक विश्वसनीय परिणाम दिन्छ भन्ने विश्वास छ।
  

विधिहरू को दोस्रो समूह एक थप सुरक्षित, उदाहरण, अल्ट्रासाउंड र जीव रसायन अध्ययन लागि समावेश गर्नुहोस्। डाउन सिन्ड्रोम गर्भावस्था को 12 औं हप्ता देखि अल्ट्रासाउंड द्वारा पत्ता छ। सामान्यतया, यस्तो अध्ययन रगत परीक्षण संग संयुक्त छ। त्यहाँ एक महिला एक बच्चा तल छ कि एक जोखिम छ भने, यो सर्वेक्षण को एक पुरा सेट मार्फत जान आवश्यक छ।

म यसलाई रोक्न सक्नुहुन्छ?

डाउन सिन्ड्रोम एक बच्चाको उपस्थिति रोक्न सर्वेक्षण को आनुवंशिक आमा र बुबा द्वारा अवधारणा को शुरुवात सम्म मात्र हुन सक्छ। विशेष परीक्षण भविष्यमा भ्रूण मा chromosomal रोगहरु को जोखिम को डिग्री देखाउनेछ। यो खाता धेरै कारक मा लिन्छ - आमा, बुबा, हजुरआमा को उमेर, रगत नातेदार विवाह को उपस्थिति, परिवारमा जन्मेका तल गरेको सिंड्रोम।

प्रारम्भिक गर्भावस्था मा समस्या पहिचान, महिला भ्रूण को भाग्य बारेमा निर्णय गर्न स्वतन्त्र छ। धेरै जटिल र समय-खपत प्रक्रिया - तल गरेको सिंड्रोम संग बच्चा हुर्काउन। सबै मेरो जीवन यो बच्चा एक उच्च गुणस्तरीय हेरविचार गर्न आवश्यक हुनेछ। तर हामी पनि यस्तो विकलांग बच्चाहरु स्कूल पूर्णतया र जीवन सफल गर्न सक्ने बिर्सनु हुँदैन।

त्यहाँ एक उपचार छ?

यो छ रूपमा डाउन सिन्ड्रोम, छैन निको गर्न सकिन्छ कि सोचा छ एक आनुवंशिक रोग। तर, आफ्नो लक्षण सुख तरिकाहरू छन्।

डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चाहरु ध्यान हुनु आवश्यक छ। उच्च गुणस्तरीय चिकित्सा हेरविचार संग, तिनीहरूले उचित प्रशिक्षण आवश्यक छ। तिनीहरूले एक लामो समय आफूलाई कसरी हेरचाह गर्न सिक्न सक्दैन, त्यसैले तपाईंले यी कौशल हालिदिन गर्न आवश्यक छ। साथै, तिनीहरूले एउटा भाषण चिकित्सक र physiotherapist संग लगातार सत्र आवश्यक छ। त्यहाँ विशेष तिनीहरूलाई विकास र समाज भिज्न मदत, यी बच्चाहरु को लागि पुनर्वास कार्यक्रम डिजाइन गर्दै हुनुहुन्छ।

स्टेम सेल उपचार रूपमा यो आधुनिक वैज्ञानिक विकास बच्चा को शारीरिक विकास मा ढिलाइ लागि क्षतिपूर्ति गर्न सक्नुहुन्छ। चिकित्सा, हड्डी वृद्धि, मस्तिष्क विकास पत्र सक्नुहुन्छ पोषण आन्तरिक अङ्गहरू स्थापना, प्रतिरक्षा बृद्धि। बच्चा को शरीर मा स्टेम सेल को परिचय जन्म पछि तुरुन्तै थाल्छन्।

त्यहाँ केही लागूऔषधको दीर्घकालीन उपचार को प्रभावकारिता बारेमा जानकारी छ। तिनीहरूले चयापचय सुधार र डाउन सिन्ड्रोम एक बच्चा को विकास मा सकारात्मक प्रभाव छ।

तल र समाज

डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चाहरु समाज भिज्न धेरै गाह्रो छ। तर एकै समयमा यो imperative संचार छ। बच्चाहरु चढाव को मूड swings बावजुद, धेरै, मैत्री सजिलो सम्पर्क, सकारात्मक मा जाने हो। यी गुणहरू लागि तिनीहरूले अक्सर "सौर बच्चा।" भनिन्छ

रूस, chromosomal असामान्यता, कुनै फरक सद्भावना संग बच्चाहरु तिर मनोवृत्ति मा। बच्चा, विकास मा पछि lags आफ्नो मनोवैज्ञानिक विकास मा एक हानिकारक प्रभाव छ जो आफ्नो साथीहरूको बीचमा गिल्ला विषयको, बन्न सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोम मानिसहरूलाई आफ्नो जीवन भर कठिनाइ हुनेछ। तिनीहरू केवल स्कूल, बाल सदन प्राप्त छैन। तिनीहरूले रोजगार पाउन कठिनाई छ। यो सजिलो परिवार सुरु गर्न छ, तर यो असफल भएमा पनि भने, त्यहाँ बच्चाहरु छन् क्षमता समस्या हो। मानिसहरू चढाव निरर्थक र बिरामी सन्तान जन्म वृद्धि जोखिममा महिलाहरु मा।

तथापि, डाउन सिन्ड्रोम मानिसहरूलाई पूर्ण जीवन सक्छ। तिनीहरूले यो प्रक्रिया उनि धेरै ढिलो हो भन्ने तथ्यलाई बावजुद सिक्न गर्न सक्षम छन्। यी मानिसहरू बीचमा सरल को थियेटर 1999 मा मास्को मा स्थापित भएको थियो जसको लागि धेरै प्रतिभाशाली अभिनेता, छन्।