मेपल सिरप मूत्र रोग: एक दुर्लभ रोग गम्भीर स्नायविक विकारहरु निम्त्याउँछ

रोग मेपल सिरप - यस्तो leucine, isoleucine र valine रूपमा एमिनो एसिड को चयापचय विकार संग सम्बन्धित छ जो एक आनुवंशिक विकार छ। मानव शरीर बढ्छ को तरल पदार्थ आफ्नो एकाग्रता, विषाक्तता, ketoacidosis, convulsions र पनि पैदा coma।

कथा

वयस्क मा चिकित्सा साहित्य मेपल सिरप रोग मा पहिलो पटक यो 1954 मा एक डाक्टर Menkes द्वारा वर्णन थियो। यो किनभने विरामीहरु मा मूत्र को peculiar गन्ध को नाम हो। अनुसन्धानकर्ताहरूले यो जस्तो जलेको चीनी वा काठ सिरप। अर्को, थप वैज्ञानिक नाम - branched एसिड को एक रोग।

यो बारेमा एक पटक हरेक एक सय र पचास हजार नवजात शिशुहरु हुन्छ किनभने यो जीन को उत्तराधिकार को प्रकार - autosomal recessive। आगम रोग कठिन र अक्सर बाल्यकाल मा मृत्यु मा परिणाम।

etiology

रोग को विकास को लागि दुवै आमाबाबुले branched-चेन को काम dehydrogenase अल्फा keto एसिड लागि दोषपूर्ण जीन को वाहक हुनुपर्छ। प्रकृति, यो इन्जाइम यस्तो अन्डा, दूध, पनीर, मासु, कुखुरा र अरूलाई रूपमा प्रोटिन-धनी खाद्य पदार्थ छ। एक नवजात को स्नायु प्रणालीको लागि अत्यन्तै खतरनाक छ जैविक atsidemiya, विकास।

मेपल सिरप मूत्र रोग यहूदीहरू, आमिश, Mennonites थप सामान्य छ। यो तिनीहरूले एक बन्द सामाजिक समूह बस्ने भन्ने तथ्यलाई कारण छ, र विवाह जसको अर्थ, धेरै distantly सम्बन्धित बीच उत्पन्न गर्न सबैभन्दा सम्भावना छ कि mutated एमिनो एसिड एकदम बढ को विनिमय लागि जिम्मेवार जीन को आमाबाबुको उपस्थितिको सम्भावना।

लक्षण

दोस्रो हप्ता जन्म पछि मजबूती रोग मेपल सिरप पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। लक्षण गैर-परम्परागत बच्चाको व्यवहार हो: उहाँले निरन्तर चुपचाप रो छ, छैन खाने, र अक्सर मनैदेखि vomits, उल्टी पनि हुन सक्छ। नशा को प्रगति संग convulsions देखा, मांसपेशी टोन बढ्छ। यो बच्चाको शरीर मा प्रकट भएको छ, यो गोलीगाँठो मा क्रस खुट्टा यसलाई, "लाइन खुट्टाको औंलासम्म" थिए झिकेर छ। opisthotonos विकास नभएसम्म।

आमाबाबुले रोग बेवास्ता गर्न जारी र डाक्टर, रोग को अर्को चरण कल छैन भने - श्वास र चेतना को उल्लङ्घनको। छोराछोरी, सुस्त बन्न पहल कमी, एक stupor र त्यसपछि coma मा गिरावट। स्नायविक विकारहरु पनि एक अनुकूल नतिजा जीवनको लागि बाँकी छन्। समसामयिक निदान छैन रोग मेपल सिरप छ कि यो शुल्क। विरामीहरु तस्वीरहरु निराशाजनक र सबैभन्दा दुःखी कि, तिनीहरूलाई को भन्दा बच्चाहरु चित्रण गरिएको।

निदान साथै क्लिनिकल manifestations मा गैर-अमिल्याएर एमिनो एसिड को मूत्र मा उपस्थिति, को विश्लेषण मा आधारित छ।

वर्गीकरण

लक्षण र inertness dehydrogenase डिग्री को तीव्रता आधारमा रोग धेरै प्रकारका छन्:

1. शास्त्रीय। छिट्टै स्पष्ट स्वस्थ बच्चा को जन्म पछि, केही दिन, लक्षण देखा पर्न थाल्छन्। पहिलो भोक र स्तन अस्वीकार को कमी, त्यसपछि वजन apnea को अवधि छ। त्यसपछि एकल clonuses र त्यसपछि clonic-टनिक convulsions। यो coma समाप्त हुन्छ। इन्जाइम गतिविधि - दुई प्रतिशत भन्दा कम।
2. आवधिक। रोग छ महिना नै माथि प्रकट, र जीवन को दुई वर्ष सम्म छैन। को ट्रिगर संयन्त्र जीवाणु वा भाइरल संक्रमण, खोप वा आहार मा प्रोटिनको मात्रा मा एक अत्यधिक वृद्धि हस्तान्तरण गरिएको छ। लक्षण वद्धिको विकास। इन्जाइम गतिविधि - अप बीस प्रतिशत।
3. Tiaminzavisimaya। अघिल्लो फारम समान यसको नैदानिक manifestations मा। आवश्यक फरक छ कि एकदम मूत्र र रगतमा एमिनो एसिड को एकाग्रता कम जो भिटामिन बी 1, को उपचार मा प्रयोग भएको छ।

उपचार

एक व्यक्ति गम्भीर विषाक्तता को एक राज्य मा अस्पताल स्वीकारे गरिएको छ, त्यसपछि मेपल सिरप मूत्र रोग detoxification गर्न आवश्यक छ व्यवहार गर्न सुरु गर्नुहोस्। यो उद्देश्य, plasmapheresis लागि peritoneal dialysis, रगत घटक को रगत सार्ने काम, साथै बाध्य diuresis र hemosorption।

रोगी को स्थिरीकरण पछि चयापचय विकार समायोजन गर्न थाल्छन्। सबै को पहिले कहिले काँही स्तनपानको बचाउ सिफारिस, एक कम प्रोटिन सामग्री संग एक आहार छ। खाना अधिकार को सख्त उत्सव को स्नायु प्रणालीमा थप क्षति जोगिन मदत गर्नेछ।

आधुनिक प्रविधि लगभग एक रोग मेपल सिरप निको पार्न अनुमति दिएको छ। विज्ञान सुझाव र आवश्यक एमिनो एसिड बदल्ने अभ्यास लागूपदार्थ मा लागू। उनि पनि एक सामान्य आहार संग विषाक्तता परहेज, सामान्य दायरामा चयापचय को स्तर कायम हुनेछ।

सिफारिसहरू अनुपालनको, र समसामयिक उपचार अस्पताल मा एक व्यक्ति एक पूर्ण जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। दुर्भाग्यवश, छोराछोरीको स्नायविक विकारहरु तेजी विकसित गर्दै छन्, र आमाबाबुले उपयुक्त कारबाही गर्न समय छैन।