स्पाइनल amyotrophy: etiology, लक्षण र निदान

पहिलो पटक स्पाइनल amyotrophy (- Verdniga र 1893 मा - Hoffmann 1891 मा) को 19 औं शताब्दीमा वर्णन थियो। एकदम दुर्लभ रोग, 100 हजार देखि एक व्यक्ति निरन्तर। रोग आनुवंशिक रोगहरूबाट गर्न भन्छिन् र मांसपेशी तन्तु को घाउ द्वारा विशेषता छ। यी प्रक्रियाहरू मस्तिष्क स्टेम को मेरुदण्ड र मोटर केन्द्रक को पिछला सीङ को न्यूरन्स मा degenerative प्रक्रियाहरू सम्बन्धित छन्। सामान्यतया, रोग को पहिलो संकेत शैशवकालदेखि वा बाल्यकाल देखा। लक्षण रोग को प्रकार मा निर्भर र hypotension, gipofleksii, चूसने रोग, सास र swallowing रूपमा प्रकट हुन सक्छ; गंभीर अवस्थामा, यो विकृति एक छ घातक नतिजा। एक निदान गर्न, तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण undergo गर्नुपर्छ।

स्पाइनल amyotrophy: लक्षण

को नैदानिक तस्वीर रोग को प्रकार निर्भर हुनेछ। स्वस्थ र रोगग्रस्त मांसपेशी कक्षहरूको छिमेकी - मांसपेशी neurogenic को विशिष्ट को हिस्टोलजी amyotrophy (कारण स्नायु कक्षहरू र Tissues को विनाश को कारण)। सायद रोग को मुख्य विशेषता कमजोरी र बढ्दै छ मांसपेशिहरु को atrophy फाइबर। मुख्यतया समीपस्थ चरम असर गर्छ। बिस्तारै मुछिनुभएको र अन्य मांसपेशी समूहहरु को प्रक्रिया मा रोग को विकास संग। अक्सर विरामीहरु देख्न सकिन्छ मांसपेशीमा twitching। विकृति को विशेषता संकेत kyphoscoliosis, मांसपेशी संकोचन र सास विकार यो intercostal मांसपेशीमा गर्न क्षति सम्बन्धित छ। radiographs मा अक्सर लामो को Thinning प्रकट हड्डी (humerus, femur, आदि)।

Werdnig-Hoffmann पहिलो प्रकार छ महिना एउटा प्रारम्भिक उमेर मा प्रकट भएको छ। यो समयमा, बच्चा दर्ता पेशी hypotonia, hyporeflexia र अस्किकुलतिओन है भाषा हो। रोगहरु यस प्रकारको एक विशेषता सुविधा चूसने, साथै श्वसन रूपमा, (dysphagia) swallowing मा कठिनाइ छन्। अवस्थामा को 95% मा Asphyxia एक वर्ष को उमेर मुनिका बच्चाहरु लागि मृत्युको कारण। चार वर्ष 100% घातक।

स्पाइनल amyotrophy दोस्रो प्रकार उमेर को 3-15 महिना देखाइएको छ। बच्चा अध्ययन गहिरो कण्डरा reflexes अनुपस्थित छन् भने, सम्भव dysphagia। सबैभन्दा बच्चाहरु क्रल र 25 भन्दा कम प्रतिशत विराजमान गर्न सकिन्छ हिंड्न, सक्दैन। अक्सर, रोग मृत्यु मा समाप्त हुन्छ।

स्पाइनल amyotrophy तेस्रो प्रकार, वा रोग, Kugelberg-Welander रोग, नियम, 19 वर्ष 15 महिनाका उमेर मा दर्ता। क्लिनिक, प्रकार म जस्तै, तर रोग अब जीवन संग, बिस्तारै progresses। कमजोरी र वजन समय सबैभन्दा उच्चारण लक्षण देखा quadriceps femoral मांसपेशीमा र flexor, संग र खुट्टा मा सुरु हुन्छ। एक सानो पछि, हातमा प्रभावित छन्।

स्पाइनल amyotrophy चौथो प्रकार जन्मजात गर्न सकिन्छ, रोग नै 30 60 वर्ष देखि वयस्क voraste मा प्रकट। यो कमजोरी, वजन मांसपेशी द्वारा विशेषता। यो फारम amyotrophic पार्श्व काठिन्य देखि धेरै गाह्रो differentsiirovat छ।

स्पाइनल amyotrophy Werdnig-Hoffmann (, स्नायु प्रवाहकत्त्व वेग निर्धारण गरिन्छ द्वारा innervated जो मांसपेशिहरु को अध्ययन बाहिर छ प्रयोग EMG निदान cranial नसाहरू)। को निदान पुष्टि गर्न यो अवस्थामा को 95% मा उत्परिवर्तन को etiology पहिचान जो आनुवंशिक परीक्षण, सञ्चालन गर्न आवश्यक छ। थप निदान विधि मांसपेशी बायोप्सी, इन्जाइमहरु को गतिविधि (aldolase, creatine kinase) को अध्ययन समावेश गर्नुहोस्।

यो रोग लागि विशेष उपचार अवस्थित छैन। contractures र scoliosis निर्धारित भौतिक चिकित्सा र corset विकास रोक्न क्रममा। विशेष हाडजोर्नी उपकरणहरू रोगी, खान लेख्न वा कम्प्युटरमा काम गर्न अनुमति दिन्छ।