Chromosomal उत्परिवर्तन: एक संक्षिप्त विवरण र वर्गीकरण

एकदम अक्सर प्रकृति घटना भनिन्छ क्रोमोजोम उत्परिवर्तन भेटिए। यो शरीर मा दोष को एक किसिम को थप विकास गर्न संरचना परिवर्तन वा क्रोमोजोममा संख्या र नेतृत्व संग सम्बन्धित छ। क्रोमोजोममा को उत्परिवर्तन संरचनात्मक विभाजित छन् र संख्यात्मक (जोडीलाई को जीनोम मा क्रोमोजोममा संख्या मा परिवर्तन द्वारा) (त्यहाँ आफ्नो संरचना परिवर्तन छ)।

संरचनात्मक क्रोमोजोम उत्परिवर्तन। बिच्छेद र परिवर्तन परिणामस्वरूप क्रोमोजोममा को पछि बाध्यकारी अंश संग सम्बन्धित छ जो यो रोगले, आनुवंशिक सामाग्री सुरु। तिनीहरूले हुन सक्छ:

प्रायजसो तिनीहरूले देखा छैन त्यसैले यो मामला मा कमी वा आनुवंशिक सामाग्री को अतिरिक्त त्यहाँ छ, - - सन्तुलित। तर प्रजनन मा आनुवंशिक सामाग्री को एक बाँणशैली सेट को प्रसारण को एक विशाल जोखिम छ।

- बाँणशैली - यस मामला मा, नजन्मेको बच्चाको गंभीर pathologies एक नम्बर छ।

त्यहाँ क्रोमोजोम संरचना परिवर्तन गर्न निम्न तरिकाहरू छन्:

• विलोपन - chromosomal ब्रेक सूत्रहरू र यसको महत्त्वपूर्ण भाग को हानि सम्बन्धित छन् chromosomal उत्परिवर्तन। यस्तो परिवर्तन गम्भीर परिणाम निम्त्याउन, र केही अवस्थामा घातक।
• Duplications - कुनै गम्भीर रोग विज्ञान संग, डीएनए को एक विशिष्ट क्षेत्र को एक दोहरीकरण सम्बन्धित छन् उत्परिवर्तन।
• Translocation - ब्रेक दुई आसन्न क्रोमोजोममा मा बाहिर छ। फलस्वरूप, दुई क्रोमोजोममा आनुवंशिक सामाग्री को एक नयाँ सेट गठन, आफ्नो एकाइहरु आदान प्रदान।
• Insetsii - अर्को एक क्रोमोजोम को स्थानान्तरण खण्ड द्वारा विशेषता।
• उल्टाउने - जब एक क्रोमोजोम उत्परिवर्तन फारम एक अंतर दुई ठाउँमा एकैचोटि हुन्छ। त्यसपछि, यो discontinuities बीच स्थित छ कि भाग, एक अक्ष बारेमा, आनुवंशिक अनुक्रम परिवर्तन घुमाइन्छ।

संख्यात्मक chromosomal उत्परिवर्तन। पहिले नै उल्लेख रूपमा, उत्परिवर्तन यस प्रकारको क्रोमोजोममा संख्या मा परिवर्तन संग सम्बन्धित छन्। निम्न प्रकार:

• Trisomy - chromosomal उत्परिवर्तन, एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को आनुवंशिक पूल मा उपस्थिति सँगसँगै छ जो। समयमा भने यो हुन्छ सेल विभाजन, छोरी क्रोमोजोममा नहुनु मा छैन। यस्तो परिवर्तन गराउन र phenotypic असामान्यताहरु। केही trisomies यसको विकास प्रारम्भिक चरणमा भ्रूण मृत्यु परिणाम। उत्परिवर्तन को कारण अझै पनि पूर्ण elucidated छैन।
• Monosomy - chromosomal उत्परिवर्तन एक क्रोमोजोम को लापता द्वारा विशेषता छ जो। प्रायजसो, यस्तो जीव छैन कारगर, भ्रूण विकास प्रारम्भिक चरणमा त मर छ।
• Poliplodiya - धेरै दुर्लभ घटना, सेल मा उपस्थिति द्वारा विशेषता छ जो तीन गुना छ पोर्श, र क्रोमोजोममा को कहिले काँही पनि quadruple सेट। यस्तो विकलांग एक जीव बाँच्न सक्षम छैनन् - वा उहाँले जन्म अघि वा तुरुन्तै तिनीहरूलाई पछि मर्छ।
• सेक्स क्रोमोजोममा संख्यात्मक परिवर्तन - एक एकदम साधारण घटना, पछिल्लो, 23 जोडी क्रोमोजोममा संख्या मा वृद्धि सँगसँगै छ जो।

Chromosomal उत्परिवर्तन: उदाहरणहरू

आधुनिक चिकित्सा chromosomal कमजोरीहरू संग जन्म बच्चाहरु को धेरै अवस्थामा थाह छ। माथि उल्लेख गरिएझैं केही chromosomal उत्परिवर्तन शरीर को भाग मा कुनै देखिने प्रतिक्रिया कारण, र केही बस छैन अस्तित्व उपयुक्त छन्। तर त्यहाँ एक एकदम चिरपरिचित छ आनुवंशिक रोग, आनुवंशिक सामाग्री मा परिवर्तन को एक परिणाम रूपमा ठीक उत्पन्न जो।

उदाहरणका लागि, डाउन सिन्ड्रोम - trisomy 21 क्रोमोजोममा एक जोडी छ। यस्तो उल्लंघन जन्मजात सँगसँगै छ हृदयका malformations व्यक्ति र को उपस्थिति र circulatory प्रणाली, साथै सुविधाहरू मानसिक मंदता।

Patau सिंड्रोम - 13 जोडी मा trisomy। यस्तो उल्लंघन अनुचित हड्डी विकास सँगसँगै, को खुट्टा वा हतियार (छ औंलाहरु) मा खोपडी को आकार, polydactyl मा परिवर्तन, को हृदय र स्नायु प्रणाली उल्लङ्घन।

टर्नर सिंड्रोम - एक monosomy 23 (सेक्स) क्रोमोजोम जोडी, एक भ्रूण परिणामस्वरूप एउटा मात्र एक्स क्रोमोजोम प्राप्त गर्दछ। यी मानिसहरू प्रजनन प्रणालीको सुस्त विकास र कमजोर अभिव्यक्ति माध्यमिक यौन रूपको।