Farah रोग। कारण, निदान, उपचार

Farah रोग पहिले बीसौँ शताब्दीको 30 सेकेन्ड मा वर्णन गरिएको थियो। यो जन्मजात रोग (मस्तिष्क भास्कुलर calcification) छ। प्रायजसो त pathologies समूह भनिन्छ मा जो मस्तिष्क र रक्त नली को प्रभावित क्षेत्रहरु। क्याल्सियम लवण सानो धमनिहरु, capillaries को पर्खालहरु मा सञ्चय छन्। Farah सिंड्रोम 40-50 वर्ष उमेर आसपास यसको manifestations हुन्छ, तर त्यहाँ अवस्थामा छन्, र पहिले।

neurodegenerative रोगहरु को एक समूह

द्वारा विशेषता रोगहरु को यो समूह केन्द्रीय स्नायु प्रणाली। न्यूरन्स को एक निश्चित संख्या जो स्नायविक विकारहरु तिर जान्छ, मर्छन्। Neurodegenerative रोगहरु विभिन्न कारण र विभिन्न नैदानिक manifestations हुन सक्छ। यो श्रेणी मा सबै रोगहरु जाती नहुने हो कि महत्वपूर्ण छ। सबै चिकित्सा, प्रयोग गरिन्छ, symptomatic छ। कि यो रोग को प्रकटीकरण सुविधा छ, तर क्षतिग्रस्त क्षेत्रको पुनर्जनन योगदान गर्दैन। सबैभन्दा प्रभावकारी तन्त्रिका ऊतक transplantation तथापि, विधि दुवै प्राविधिक र नैतिक अवरोध छ हुनेछ। यस्ता रोग अल्जाइमर रोग, पार्किंसंस गरेको, Farah समावेश गर्नुहोस्। सामान्यतया, प्रारम्भिक चरणमा utrudnena मा रोगहरु को निदान। रोगी उजुरी र आफ्नो व्यवहार को अवलोकन मा आधारित विशेषज्ञहरु को निदान सबैभन्दा अक्सर। तर मुख्य उपकरण एक स्क्यान (गणना, चुम्बकीय अनुनाद) छ।

रोग को symptomatology

रोग देखि - एक दुर्लभ घटना, को सिंड्रोम को सही नैदानिक तस्वीर प्रदान गर्न कठिन विशेषज्ञहरु। रोगी 40 वर्ष भन्दा पुरानो छ भने लक्षण हुन सक्छ। साना मान्छे मा रोग को Fara लक्षण धमिलो र indistinct हुन सक्छ। विरामीहरु आन्दोलनहरु को समन्वय विचलित, parkinsonism। रोग को विकास मा पनि यस्तो कम्पन, dystonia, तीव्र र अनियमित limb आन्दोलनहरु (chorea), हातमा को involuntary contractions, खुट्टा रूपमा लक्षण संकेत हुन सक्छ। रोग मस्तिष्क को क्षेत्रमा असर गर्छ भएकोले काम क्षमता, मानसिक क्षमता कम। पनि पीडित र मानिसको स्मृति। अक्सर उल्लङ्घन र यो। अन्य स्नायविक संकेत दुखाइ, मानसिक विकार समावेश हुन सक्छ। केटाकेटीलाई, किशोरों नै प्रकट जो रोग, को किशोर फारम भेद। निम्नानुसार यस मामला मा मुख्य लक्षण हो: dystonia, chorea, मिर्गी को दौरा शामिल। कमजोर फारम बीचमा र पुरानो उमेर लागि विशेषता छ। यस मामला मा, त्यहाँ parkinsonism छ बोली विकार, को स्नायु प्रणालीमा अन्य समस्या। पनि मूत्र असंयम हुन सक्छ।

को सिंड्रोम Farah सम्भावित कारणहरू

किनभने जो रोग विकास हुन सक्छ को कारण राम्रो तरिकाले स्थापित छैन। तर, यो यसको उद्भव मा एक विशाल प्रभाव थाइरोइड को विकार, हो कि ज्ञात छ parathyroid ग्रन्थीहरूको। जब असफलता यस विनिमय प्रक्रिया क्याल्सियम, फस्फोरस मा आउँदैन। यस्तो neurodegenerative रोगहरु शरीर मा एसिड-आधार ब्यालेन्स को विकार मा उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ। Alkalosis, एसिड को एक महत्वपूर्ण हानि गर्न प्रमुख। तर अतिरिक्त मा alkaline मिश्रित वर्तमान। को सिंड्रोम Farah आनुवंशिक विकारहरु मा प्रकट भएको छ कि एक दृश्य पनि छ। त्यो क्याल्सियम जस्ता तत्व को विनिमय लागि जिम्मेवार छ कि जीन mutated छ। तर, यो संस्करण विरोधाभास धेरै छ। ज्ञात पृथक अवस्थामा, रोग को लक्षण टाउको, विषाक्तता, toxins, नेतृत्व, बच्चाहरु मा irradiation पछि प्रकट गर्दा डाउन सिन्ड्रोम। साथै, calcification मानिसहरूलाई, रूबेला (दुर्लभ) मा निदान भएको थियो। जन्म घाइते - को Basal ganglia को calcification अर्को सम्भव कारण।

निदान लागि अनुसन्धान विधिहरू

सीटी विरामीहरु को उद्भव अघि मस्तिष्क को रेडियोधर्मी अध्ययन गरेकोले। अनुसन्धान को आधुनिक तरिका को आगमन को लागि धन्यवाद, विशेषज्ञहरु प्रभावित क्षेत्र बढी सूचनात्मक तस्बिरहरू प्राप्त गरेका छौं। तर, यो दिइएको नैदानिक तस्वीर लागि उच्च संवेदनशीलता एक कम्प्युटर, भन्दा चुम्बकीय अनुनाद छ उल्लेख गर्नुपर्छ। तस्वीर को बहुमत को विश्लेषण मा प्रभावित क्षेत्रमा एक फिक्का orb सीमित छन्। तिनीहरूले आकार मा सानो हो। सबैभन्दा अक्सर Basal ganglia, thalamus, cerebellum मा परिवर्तन ग्रस्त छ। calcification को स्तर नै वरिपरि कि जवान वृद्ध मा छ। मतभेद पनि थिए रोग asymptomatic Farah छ जसमा समूह बीच फेला, र जहाँ सिंड्रोम उच्चारण लक्षण सँगसँगै छ ती।

histological अध्ययन

मस्तिष्क अवस्था मा पोस्ट-mortem परीक्षा समयमा निम्नानुसार छ: जहाजहरू एक whitish उपस्थिति (केही branching साइटहरू) छ। चक्कु छोएर जब उनि एक कमी जस्तै एक ध्वनि बनाउन। बायोप्सी नमूनों को histological विश्लेषणका लागि गरिन्छ: को मस्तिष्क Cortex, Basal ganglia, cerebellum को खण्डहरू। पछिल्लो calcification अक्सर हुन्छ मा यो छ। क्याल्सियम लवण को नमूनाहरू वर्तमान। साथै, थप अक्सर तिनीहरूले धमनिहरु (साना, मध्यम), को capillaries मा पहिचान छन्। कम साधारण (फाटफुट अवस्थामा) रोग Farah नस हिट। को जहाजहरु को लम्बाइ भर, साथै वरपरका Tissues मा सानो आकार मा क्याल्सियम संगठन पत्ता लाग्यो। पनि Tissues मा आर्सेनिक, एल्यूमीनियम, कोबाल्ट, mucopolysaccharides को निशान को उपस्थिति छुट्टयाएर।

निदान

कि Farah को रोग लक्षण आधारमा, निदान केही utrudnyatsya सक्छ। अक्सर यो एक सम्पूर्ण फरक रोग पुष्टि गर्न इमेजिंग खर्च, संयोगले निदान छ। सबै को पहिलो, विशेषज्ञ क्याल्सियम र अन्य malformations को चयापचय उल्लङ्घन छैन। त्यसपछि गणना टोमोग्राफी (वा एक्स-रे परीक्षा) तोकिएको। डाक्टर सही निदान समस्याहरू एक hypoparathyroidism छ भनेर याद गर्नुहोस्। parathyroid हर्मोन को जब कमी हुन्छ जो रोग। फलस्वरूप, रगत क्याल्सियम स्तर खस्छ, र फस्फोरस स्तर बढ्दै छ। को सीटी स्क्यान calcification striopallidozubchatyh संरचना अवलोकन गरिएको छ भने, त्यसपछि रोग Farah, अतिरिक्त विश्लेषण रूपमा सर्त देखि hypoparathyroidism भेद गर्न। सबै को पहिलो, यो parathyroid हर्मोन र क्याल्सियम को स्तर निर्धारण गर्न महत्त्वपूर्ण छ। पनि स्नायु प्रणाली को परजीवी हार को निदान प्रयोग गरिएको। विशिष्ट प्रतिक्रिया रगत, cerebrospinal तरल पदार्थ मा आउँदैन। Infrequently, रोग headlamp Bourneville काठिन्य जस्तै हालत संग भिन्नता।

उपचार

मस्तिष्क र रक्त नली गठन थिए हटाउँदै क्याल्सियम एकाग्रता, असम्भव छ। नियम, यो रोग को उपचार symptomatic छ। सबै को पहिलो, यो शरीर मा क्याल्सियम र फस्फोरस को चयापचय सुधार उद्देश्य छ। लक्षण अवलोकन गर्दै हुनुहुन्छ भने पार्किंसंस रोग, विशेषज्ञ विशेष लागूपदार्थ (levodopa) prescribes। Farah पनि रोग, यसको manifestations को उपचार, एंटीओक्सिडेंट, चयापचय सुधार एजेन्ट को सेवन समावेश छ। उपचार क्याल्सियम च्यानल ब्लकर्स को अप्रभावी छ। यो रोग एक दुर्लभ र गरिबी बुझेका छ भन्ने तथ्यलाई विचार लायक छ। प्रायजसो, चिकित्सा रोग को लक्षण manifestations कम छ, तर calcification को डिग्री प्रभावित छैन।

रोग headlamp मा अनुमानहरु

यो अवस्था ऊतक मा एक परेशान असर मस्तिष्क को चयापचय, साथै क्याल्सियम लवण उल्लङ्घन भएकोले Farah पूर्वानुमान रोग बरु अस्पष्ट छ। रोग उमेर संग बिस्तारै progresses, क्याल्सियम जम्मा वृद्धि। पाठ्यक्रम, यो सबै एक वर्ष मा हुँदैन। सामान्यतया, neurodegenerative रोगहरु धेरै दशकहरु प्रगति। मुख्य समस्या राज्य जानकारी को कमी, साथै विशिष्ट उपचार को अभाव छ। तसर्थ, चिकित्सा रोगी को जीवन को गुणस्तर सुधार उद्देश्य छ। अर्को नकारात्मक बिन्दु - खराब रोग प्रारम्भिक चरणमा निदान छ।