Laron सिंड्रोम: कारण, निदान, उपचार, पूर्वानुमान

Laron सिंड्रोम - एक रोग अवस्था शरीर छैन स्वीकार गर्न र प्रयोग गर्न सक्षम जसमा वृद्धि हर्मोन को। को उल्लंघन को सबै भन्दा साधारण लक्षण - dwarfism। अन्य लक्षण मांसपेशिहरु को कमजोरी र lowering शक्ति, बच्चा हाइपोग्लाइसीमिया पहिचान गर्न सकिन्छ बीच यौन विकास, limb छोटा, साथै मोटोपना ढिलाइ। अक्सर वृद्धि लागि जिम्मेवार असामान्य परिवर्तन (परिवर्तन) एक जीन को कारण। यसलाई मा जन्मजात छ एक autosomal recessive विशेषता।

लक्षण

Laron सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार छ। यस मामला मा, नवजात शिशुहरु को निदान, सामान्यतया विकास र वजन को औसत दर छ, तर भविष्यमा आफ्नो शारीरिक वृद्धि नाटकीय slows। अनुपचारित वयस्क पुरुष 130 सेमी अधिकतम वृद्धि पुग्न। वृद्धि महिलाहरु 120 सेमी भन्दा कम छ।

विकृति निम्न लक्षण उपस्थिति को कम वृद्धि साथै:

• मांसपेशी कमजोरी, धीरज कमी;
• बाल्यकाल मा hypoglycemia;
• ढिला यौवन अवस्था;
• disproportionately सानो जनन;
• पातलो, कमजोर कपाल;
• दाँत को संरचना को उल्लंघन;
• छोटो limbs;
• मोटोपना;
• विशिष्ट अनुहार विशेषताहरु (प्रमुख निधारमा, जलमग्न नाक, नीलो sclera सिंड्रोम)।

कारण

Laron सिंड्रोम वृद्धि हर्मोन रिसेप्टर शामिल उत्परिवर्तन कारण - शरीर भर कक्षहरूको बाहिरी झिल्ली फेला प्रोटिन। रिसेप्टर वृद्धि हर्मोन जसबाट कक्षहरूको वृद्धि र विभाजन सुरुवात, को somatotropin पहिचान र सक्रिय देखिन्छ। जीन को उत्परिवर्तन को जैविक संयन्त्र को सामान्य कामकाज अवरोध खडा र सेल विकास को disturbances नेतृत्व। - एक माध्यमिक हर्मोन उत्पन्न गर्न नसक्नुको कारण रोग धेरै लक्षण इन्सुलिन-जस्तो वृद्धि कारक।

बंशाणु

प्रायजसो, छोराछोरीको Laron सिंड्रोम एक autosomal recessive तरिका जन्मजात छ। यो असफलता प्रत्येक सेल मा प्रभावित जीन को दुवै प्रतिलिपिहरू मा उत्परिवर्तन कारण छ भन्ने हो। विकारहरु संग विरामीहरु को आमाबाबुले सामान्यतया mutated जीन को एक प्रतिलिपि को वाहक हो, र शायद यो उल्लङ्घन को विशिष्ट manifestations ग्रस्त। जब जन्म बच्चा उत्तराधिकार रोग खतरा recessive autosomal रोग को दुई वाहक छ 25%; आमाबाबुले को कसरी प्रत्येक एक निष्क्रिय वाहक हुन संभावना - 50%; कुनै पनि असामान्य वा mutated जीन पाउने छैन को मौका - 25%।

केही रिपोर्ट अनुसार, त्यहाँ Laron सिंड्रोम एक autosomal मूख्य तरिका जन्मजात छ जसमा परिवार छन्। यस्तो अवस्थामा, रोगहरु को प्रसारण लागि प्रत्येक सेल मा प्रभावित जीन को एक प्रतिलिपि मा एक उत्परिवर्तन छ। कहिलेकाहीं यो सुविधा रोगी को विकृति अभिभावक देखि एक बच्चा adopts। ज्ञात र नयाँ अवस्थामा, को उल्लंघन बच्चाहरु मा रोग को एक मामला भएका भएन परिवार मा निदान गर्दा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन जन्मजात छैन। अवस्थामा 50% मा आफ्ना छोराछोरीलाई जीन mutated एक पुष्टि विकृति प्रतिवेदन एक व्यक्ति।

निदान

एक विशेषज्ञ को स्पष्ट संकेत र लक्षण Laron सिंड्रोम निदान गर्न सक्नुहुन्छ को प्रारम्भिक मूल्यांकन पछि (विकृति सेमी संग मान्छे को फोटो। लेख मा)। थप परीक्षण यस निदान र प्रभावकारी भिन्नता, विशिष्ट हर्मोन लागि रगत परीक्षण सहित पुष्टि गर्न बाहिर छन्। को विकार संग मान्छे सबैभन्दा अक्सर इन्सुलिन-जस्तो वृद्धि कारक मा एक कमी संग एकै समयमा वृद्धि हर्मोन को उच्च स्तर अनुभव। केही अवस्थामा, डाक्टर जीन उत्परिवर्तन पुष्टि गर्न आनुवंशिक अध्ययन गर्ने सल्लाह दिन्छन्। निदान उपाय परिणाम ठीक Laron सिंड्रोम निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ।

उपचार

पूर्ण आधुनिक चिकित्सा को यो रोग राज्य शक्ति मा अझै छैन निको पार्न। नवीन चिकित्सा मुख्यतया इन्सुलिन हराइरहेको हर्मोन को उपचर्म इंजेक्शन द्वारा प्रदान गरिएको छ जो वृद्धि को प्रवेग, केन्द्रित। पदार्थ उत्तेजित रैखिक वृद्धि (उचाइ मा), यो मस्तिष्क विकास accelerates र लामो समयसम्म कमी आवश्यक प्रोटीन कारण चयापचय विकार को घटना रोक्छ। साथै, यस्तो इंजेक्शन, रक्त शर्करा उठाउनु कोलेस्ट्रल को संग्रह र एकदम toned मांसपेशी तन्तु रोक्न। इन्सुलिन-जस्तो वृद्धि कारक को उपचार आवश्यक औषधिको खुराक को अतिरिक्त गम्भीर स्वास्थ्य समस्या निम्त्याउन सक्छ रूपमा, विशेषज्ञहरु को स्थिर पर्यवेक्षण अन्तर्गत बाहिर गर्नुपर्छ।

दृष्टिकोण

दीर्घकालीन पूर्वानुमान अक्सर एकदम आशावादी छ। Laron सिंड्रोम जीवन असर गर्दैन। यसबाहेक, वंशानुगत रोग को वाहक क्यान्सर र गैर-इन्सुलिन मधुमेह मेलिटास धेरै कम जोखिम छ। हाल हामी Laron सिंड्रोम, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, हर्मोन वृद्धि र घातक ट्यूमर को विकास को बीच लिंक पहिचान गर्न व्यापक अनुसन्धान सञ्चालन। यी जीन परिवर्तन मा क्यान्सर पराजित गर्न प्रमुख सम्भव छ।