Phenylketonuria - यो के हो र यो संग बस्न कसरी

यो रोग एमिनो एसिड को बिगडा चयापचय संग सम्बन्धित छ। विशेष, phenylalanine मा। विकारहरु रूपान्तरण प्रतिक्रिया को फलस्वरूप यो एमिनो एसिड को इच्छित इन्जाइम कमी लागि अर्को (उत्तेजक tyrosine) यो र यसको विषाक्त उत्पादनहरु (phenyl Ketone) शरीर मा जम्मा। तिनीहरूले विशेष गरी स्नायु प्रणालीमा, नकारात्मक प्रभाव छ। "को मूत्र मा phenyl Ketone उपस्थिति" - - शाब्दिक ल्याटिन देखि अनुवाद कि छ शब्द "phenylketonuria" के। अब स्पष्ट यसलाई छ के यो चयापचय विकार छ, र समस्या को कारण आनुवंशिक विसंगति मा निहित। यो एक autosomal recessive तरिका प्रसारित छ।

कसरी विकृति गर्छ

व्यक्ति इच्छित इन्जाइम को संश्लेषण लागि जिम्मेवार जीन मा एक दोष छ भने, त्यहाँ phenylketonuria छ। के मतलब, हामीले बुझेको छु। जब यो निदान राख्नु? रोग स्पष्ट नै तुरुन्तै जन्म पछि प्रकट गर्दैन, बच्चाहरु एकदम, सामान्य अवधि र सामान्य विकास मा जन्म जस्तो देखिन्छ। तथापि, पछि (2-6 महिनामा) लक्षण देखा:

• शारीरिक र मानसिक विकास संचय;
• "माउस" बच्चा को गन्ध एक प्रकारको उपस्थिति संग प्रबलित डराएको;
• irritability, tearfulness;
• निदाउरोपनको वा lethargy;
• convulsions
• यसलाई उल्टी हुन सक्छ।

साथै, छाला घाउ (dermatitis, एक्जिमा) को उपस्थिति phenylketonuria देखाइएको छ। यो के हो र यो एक रोगी जस्तो देखिन्छ कसरी, यो स्पष्ट छ, तर यी लक्षण विशिष्ट छैनन् - धेरै रोगहरु यस्तै लक्षण हुन सक्छ।

कसरी रोग पहिचान गर्न

डाक्टर नैदानिक संकेत आधारित रोग आशङ्का भने, यो रगत phenylalanine केही मात्रामा तोकिएको छ।

पनि चिकित्सा सुविधा मूत्र नमूना विद्रोह मा, phenylketonuria यसरी उमेर 10-12 दिन संग निदान गर्न सकिन्छ। अब आफ्नो बच्चाहरु को जन्म देखि 3-4 दिन को लागि अस्पताल फरक चयापचय विकार पहिचान गर्न केही स्क्रिनिङ परीक्षण खर्च। यो विकृति लागि परीक्षण तिनीहरूलाई को छ। रोग अक्सर 8,000 मा एक बच्चा यो समस्या जन्मिएको छ, phenylketonuria निदान छ। निदान र आनुवंशिक रोग को उपलब्ध विधिहरू: संवाददाता जीन मा उत्परिवर्तन को पत्ता लगाउने।

कसरी रोगी निको गर्न

हामी एक भनेर बुझ्न आनुवंशिक रोग सम्बन्धित रोग जस्तै phenylketonuria रूपमा। यो कस्तो अर्थ राख्छ? शरीर एल मा पछिल्लो ल्याउन: त्यहाँ इन्जाइम को जन्मजात कमी संग उपचार मान्छे को दुई तरिकाहरू छन् उत्पादनहरु पाचन, Assimilation लागि, मध्यवर्ती चयापचय यो इन्जाइम आवश्यक जो लागि आहार देखि बहिष्कृत। नयाँ संस्करण प्रयोग गरेर यो रोग को मामला मा। विरामीहरु कडाई खाना बाट phenylalanine को सेवन सीमित। यो अपरिवर्तनीय मस्तिष्क नशा रोक्न रूपमा प्रारम्भिक सकेसम्म गर्नुपर्छ। खाना लागि प्रोटीन को कमी को लागि क्षतिपूर्ति गर्न, phenylalanine बिना विशेष प्रोटिन मिश्रण प्रयोग गर्नुहोस्।

विकास र फरक बाटो मा उपचार को तरिका - विकल्प तरकारी इन्जाइम को परिचय। को छुटेका इन्जाइम को उत्पादन नियन्त्रणमा जीन शुरू: पनि आधुनिक आनुवंशिक उपचार विधि परीक्षण गरे।