बच्चाहरु Progeria: तपाईं छोराछोरीलाई एक मौका छ?

बच्चाहरु Progeria - कारण सारा जीव को पहिले बुढेसकालको प्रणालीको आन्तरिक अङ्गहरू मा अपरिवर्तनीय परिवर्तन गर्न प्रमुख आनुवंशिक वर्ण रोग। रोग पहिलो पटक पहिचान र जे Guilford द्वारा जन। हचिङ्सन द्वारा र स्वतन्त्र 1904 मा 1889 मा वर्णन गरिएको छ। अत्यन्तै दुर्लभ रोग, यसको खोज वर्णन 150 भन्दा बढी अवस्थामा देखि - बच्चाहरु progeria भन्ने तथ्यलाई बावजुद। र तिनीहरूलाई प्रत्येक ध्यान वैज्ञानिकहरूको एक विशाल संख्या अध्ययन।

केवल 7 लाख नवजात शिशुहरु डाक्टर को एक हचिङ्सन-Gilford को सिंड्रोम निदान। 5-9 वर्ष रोगी शरीर उमेर बस एक वर्ष - बच्चाहरु Progeria तेजी विकास गरिएको छ। दुर्लभ अवस्थामा बच्चाहरु वृद्ध बढी विशिष्ट रोग देखि मर, उमेर 23 वर्ष बाँच्न। पहिलो संकेत "पुरानो उमेर, छोराछोरीको" एक प्रारम्भिक उमेर (2-3 वर्ष) देखि बच्चाहरु देखा।

यस्तो उपचार अवस्थित छैन रूपमा, कि, औषधि मात्र पक्ष रोगहरूबाट को symptomatic उपचारको लागि नियुक्त हुन्छन् छ। तर संसारभरिका वैज्ञानिकहरू समस्या अध्ययन र यसलाई सम्बोधन गर्न प्रभावकारी तरिकामा खोजिरहेका छन्।

विशेषता छोराछोरीको progeria निम्न manifestations:

• सानो कद;
• प्रकाश (13-22 किलो);
• उत्कृष्ट छाला, जो मार्फत जहाजहरु देखिने;
• हातमा र खुट्टा को जोइन्टहरूमा ढिलो-सार्दा;
• ठूलो टाउको, तर एकै समयमा - एक सानो व्यक्ति;
• उच्च-पिच आवाज।

रोग को कारण

सबै वैज्ञानिकहरू बच्चाहरु progeria रोग छैन भनी सहमत, जन्मजात छ। विश्व एउटा मात्र परिवार, सबै 3 बच्चाहरु सिंड्रोम हकदार जहाँ ज्ञात।

छैन त लामो पहिले यो लाग्यो थियो कि "छोराछोरीको उमेर" को लागि मात्र कारण - प्रोटिन lamin ए कक्ष केन्द्रक को प्रोटिन आधारमा निर्माण गरिन्छ को गठन संलग्न भएको एक एकल जीन को उत्परिवर्तन। prelamina एक परिपक्व प्रोटिन भइरहेको असफलता मा परिवर्तन को प्रक्रिया मा। त्यसैले, एक परिणाम lamin रूपमा एकदम सामान्य प्रोटिन भिन्न हुन्छ। यो द्वारा रोग हचिङ्सन-Gilford विशेषता छ जो बच्चा, को शरीर मा रोग परिवर्तन को एक किसिम गर्न जान्छ। बच्चाहरु Progeria कारण, उन्नति गर्न सुरु अकाल बुढ्यौली।

तर केही वैज्ञानिकहरू डीएनए अर्को जीन, एक उत्परिवर्तन अनिवार्य रोग निम्त्याउँछ जो पत्ता थिए। को झिल्ली कक्षहरू मा BAF-1 जीन -prichina विकास कमजोरीहरू मा अपरिवर्तनीय प्रक्रियाहरू। BAF-1 पनि अन्य प्रोटीन संग पारस्परिक भएकोले यसको संरचना मा उत्परिवर्तन अन्य प्रोटीन मा disturbances गराउँछ।

त्यहाँ एक मौका छ?

मिति, वैज्ञानिकहरू सामना एक कठिन कार्य प्रक्रिया को एक व्यापक अध्ययन पूरा जीन उत्परिवर्तन। यसको घटना रोक्न - र तिनीहरूले सफल भने, त्यसपछि बिरामी बच्चाहरु एक बच्चाहरु progeria, र डाक्टर जीत एक वास्तविक मौका हुनेछ।

यो धेरै विरामीहरु उल्लेख गर्नुपर्छ मुक्तिको एक बेहोश आशा। अमेरिकी वैज्ञानिकहरूले विरोधी-यो रोग को नैदानिक परीक्षा सुरु गरेको छ। यो हरेक बच्चा यो समय सम्म बाँच्न सक्छ कि तथापि, सम्भव छ। तर कुनै पनि मामला मा, परीक्षण सफल छन् र छोराछोरीलाई progeria पराजित छ भने, यो सबै ती यस्तो भयानक रोग बाट छोराछोरीलाई सुरक्षित गर्न सबै गरिरहेका छन् जो को लागि एक विजय हुनेछ।