को Alport सिंड्रोम के हो?

Alport सिंड्रोम सुनेपछि विकार वा दृष्टि संग गुर्दे समारोह को क्रमिक प्रत्यक्ष कमी द्वारा विशेषता छ जो एक वंशानुगत रोग छ। वर्तमानमा, छोराछोरीलाई बीच रोग यस प्रकारको (ज्यादातर) एक को बारे मा 17 को आकस्मिक हाम्रो देशमा: 100 000।

मुख्य कारण

विशेषज्ञहरूका अनुसार, Alport सिंड्रोम कारण तथाकथित 21-22q क्षेत्रमा एक्स क्रोमोजोम को लामो हात मा स्थित छ जो जीन, मा असामान्यताबाट कारण छ। साथै, कोलेजन प्रकार 4 को तथाकथित अभिन्न संरचना को उल्लंघन पनि रोग को कारण छ। कोलैजेन अन्तर्गत लोच र निरन्तरता प्रदान गर्दछ जो संयोजी ऊतक को एक प्रत्यक्ष घटक छ यस्तो प्रोटिनको विज्ञान मा बुझ्ने गरिन्छ।

लक्षण

Alport सिंड्रोम पहिलो सामान्यतया छ नै पाँच दस वर्ष देखि उमेर छोराछोरीको महसुस बनाउँछ, र (पाउन को मूत्र मा रगत) hematuria को रूप मा प्रकट भएको छ। अक्सर, यो निदान एक विशेषज्ञ गरेर अर्को परीक्षा मा, छ, अनियमित मा पाइन्छ। यसबाहेक, Alport सिंड्रोम नै एक तथाकथित dizembriogeneza stigmas रूपमा प्रकट। यो एक अपेक्षाकृत सानो विचलन शरीर को मुख्य प्रणाली को कार्य मा एक विशेष भूमिका निर्वाह छैन भन्ने छ। डाक्टर epikant (साना आँखा को भित्री कुनामा crease), उच्च आकाश, कान र अन्य लक्षण दुवै एक मामूली विरूपण भन्छन्। लगातार सुनुवाइ हानि पनि रोग को एक निश्चित चिन्ह हो, र सुनेर हानि केटाहरू मा प्राय निदान छ। माथिको लक्षण सबै अक्सर साधारण पुरानो गर्दा, किशोरावस्था देखाउनका गुर्दे विफलता नै मात्र वयस्क जीवनको समयमा महसुस गराउँछ।

निदान

छोराछोरीको Alport सिंड्रोम सामान्यतया अन्य सदस्यहरु मा रोग डेटा को यस प्रकारको उपस्थिति आधारित निदान छ। उदाहरणका लागि, पर्याप्त तल दिइएका पाँच मापदण्ड तीन मिल्ने रोग पुष्टि गर्न:

• हानि सुनेपछि;
• पुरानो गुर्दे विफलता नातेदार को मृत्यु अवस्थामा;
• परिवारमा hematuria को पुष्टि;
• आँखा विकृति;
• मृगौला बायोप्सी समयमा विशिष्ट परिवर्तन उपस्थिति।

उपचार

विशिष्ट उपचार को अभाव मा, डाक्टर पहिलो मृगौला विफलता को प्रगति धीमा गर्न आवश्यक छ। Alport रोग रूपमा यो निदान संग, बच्चाहरु यसलाई prescribes, कडाई वर्जित व्यायाम हो सन्तुलित आहार। ठूलो ध्यान संक्रामक foci को तथाकथित पुनर्वास भुक्तान छ। cytostatics र विभिन्न हर्मोन लागूऔषधको उपचार प्रयोगको सुधार बढवा दिन्छ। तर, सबै भन्दा अक्सर तोकिएको एक मृगौला प्रत्यारोपण preferential उपचार रूपमा। यो सामान्य मा पर्याप्त सुनुवाइ हानि बिना haematuria को पत्ता लगाउने केहि रोग पूर्वानुमान बढी अनुकूल पाठ्यक्रम हो कि उल्लेख गर्नुपर्छ। गुर्दे विफलता यस प्रकारको अवस्थामा धेरै शायद निदान छ।