जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन - जसको लागि रोग, को नैदानिक manifestations "आनुवंशिक रोग" भनिन्छ जो एक heterogeneous समूह गठन छ कारण छ कि। दुई चार प्रतिशतले मानव जनसंख्या उनको घटना समग्र आवृत्ति।

परिवर्तन (उत्परिवर्तन) जीन को धेरै प्रकारका विकास प्रोभोकिंग छ वंशानुगत रोग कारक। आधुनिक चिकित्सा, हजार तीन भन्दा बढी यी pathologies को वर्णन गरे। रोग को सबै भन्दा साधारण प्रकटीकरण fermentopathy छ। यो जीन उत्परिवर्तन भ्रूण, परिवहन र संरचनात्मक प्रोटीन असर गर्न सक्छ भनेर विश्वास छ। रोग परिवर्तन फरक अवधि लागू गर्न सकिन्छ ontogenesis (विकास) को। आफ्नो विशिष्ट (अघि यौवन अवस्था) को intrauterine अधिकांश लागि (अप वंशानुगत pathologies को 25%) र dopubertatnogo अवधि (लगभग 45%)। जीन उत्परिवर्तन किशोरावस्था (यौवन अवस्था) र किशोर अवधि (% 25) मा आउँदैन। अपेक्षाकृत नगण्य रकम (10%) को घाउ बीस वर्ष पत्ता लाग्यो।

आनुवंशिक रोग अनुसार वर्गीकृत छन् उत्तराधिकार प्रकार (autosomal recessive, autosomal मूख्य चयापचय दोष को प्रकृति मा निर्भर गर्दछ, अंग वा प्रणाली, को रोग प्रक्रिया (endocrine, neuromuscular, ocular, आदि) मा पुग्दैन आधारमा र अरूलाई) (सम्बन्धित कार्बोहाइड्रेट, खनिज र अन्य लिपिड चयापचय को विकार।)। स्वतन्त्र समूहको लागि रगत समूह मा antigens को भ्रूण र मातृ अमिल्दो एक पृष्ठभूमिमा arising रोगहरु पनि समावेश छ।

germline उत्परिवर्तन द्वारा ट्रिगर, अनुसार को संग रोग जन्मजात Mendel को व्यवस्था। बाट पछिल्लो पुस्तामा परिवर्तन सायद नयाँ विकास को उद्भव वा जन्मजात। यस्तो अवस्थामा, रोग संरचना सबै शरीर कक्षहरू मा वितरित छन्।

जीन उत्परिवर्तन को zygote क्रशिंग विभिन्न चरणमा मा कक्षहरू मध्ये उत्पन्न हुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, शरीर संरचना लागि मोशाको बन्नेछ। केही कक्षहरू सामान्य एलील (जीन को फारम) कार्य, अन्य शब्दहरू, र अरूलाई मा - उत्परिवर्ती। प्रभुत्व उत्परिवर्तन phenotypically (क्लिनिकल संकेत) को सम्बन्धित कक्षहरू मा प्रकट र रोग को विकास provokes। एकै समयमा त्यहाँ पूर्ण mutants गर्न विरोध रूपमा कम गंभीर रोग को पर्याप्त likelihood छ।

विशेषज्ञहरु कार्यात्मक र संरचनात्मक परिवर्तन वर्गीकरण।

संरचनात्मक जीन उत्परिवर्तन संक्रमण मा subdivided - एक प्यूरिन आधार (प्राकृतिक डेरिवेटिव को जैविक यौगिक, प्यूरिन) अर्को, वा एक pyrimidine आधार को प्रतिस्थापन (जैविक यौगिकों - pyrimidine डेरिवेटिव) अर्को pyrimidine आधार द्वारा; एक codon (आनुवंशिक कोड एकाइ) मात्र एक परिवर्तन wherein जसमा प्रतिस्थापन भयो। "Transversion" को रूपमा यस्तो कुरा पनि छ। यस मामला मा विपरित भएको प्यूरिन वा pyrimidine आधारमा को प्रतिस्थापन छ। यो जो मामला प्रतिस्थापन मा codon रूपमा परिवर्तन। यसबाहेक, एक frameshift उत्परिवर्तन छ। यसरी त्यहाँ एक एक हानि (मेटाउने) वा सम्मिलन (सम्मिलन) वा धेरै nucleotide जोडी छ। अनुसार हानि वा सम्मिलन भाग संग थप वा कम codons फरक हुन सक्छ।

को जीन मा उत्परिवर्तन गैर-लिखित (इन्कोडिङ) एक भाग मा कार्यात्मक परिवर्तन हो डीएनए अणु। यो संरचनात्मक तत्व को कामकाज को विनियमन को एक विकार provokes। यो बदलिने डिग्री गर्न संवाददाता प्रोटिनको संश्लेषण को दर मा वृद्धि वा कमी हुन सक्छ।