त्यो चिकित्सा जेनेटिक्स अध्ययन

जेनेटिक्स - यस्तो बंशाणु र विभिन्नता रूपमा जीवित जीव को गुण अध्ययन गर्ने विज्ञान। ज्ञात छ, यो मरेका बाट distinguishes कि प्रकृति को मुख्य विशेषता - उर्तानु गर्ने क्षमता। अर्को महत्त्वपूर्ण गुण, रूपमा बंशाणु उल्लेख, को repeatability टी ई आफ्नै प्रकारको जन्म गर्ने क्षमता छ।। औसत मा, कुनै पनि प्रकारको को प्रतिनिधिहरु थप, आफ्नो मूल पुर्खाहरूको समान नै प्रजाति अन्य व्यक्तिहरूलाई भन्दा हुन्।

तर प्रत्येक प्रजाति भनेर volatility एक निश्चित स्तर, छ पनि भाइबहिनीहरू सही प्रतिहरू किनभने। दुवै कारक - बंशाणु र विभिन्नता - अध्ययन को जैविक विज्ञान जेनेटिक्स, बारी मा, जो हुन्छन् साधारण र निजी खण्डहरू को। सामान्य विभाजन आनुवंशिक अनुसन्धान को अध्ययन को वस्तु बंशाणु को नींव, विश्लेषण हो भने डीएनए को, जीन र आफ्नो उत्परिवर्तन को संरचना, निजी खण्डहरू जीवित जीव को विभिन्न प्रजातिका मा साधारण ढाँचाको पहिचान गर्न समर्पित छन्।

मानव जेनेटिक्स - निजी खण्डहरू अग्रणी। जुन व्यक्ति विकृति सम्बन्धित यसको संचार ती, चिकित्सा जेनेटिक्स अध्ययन। विज्ञान यस शाखा को मुख्य उद्देश्य - विभिन्न रोगहरु को मूल र पाठ्यक्रम मा आनुवंशिक घटक को भूमिका पहिचान।

चिकित्सा जेनेटिक्स अध्ययन रोगहरु, वास्तविक वंशानुगत र multifactorial मा विभाजित छन्। पूर्व chromosomal (कारण जीन उत्परिवर्तन गर्न) रोग र जीन (क्रोमोजोममा संख्या वा तिनीहरूको संरचना परिवर्तन को कारण) समावेश गर्नुहोस्। उत्परिवर्तन केवल एक जीन मा उपस्थित छ भने, यो रोग monogenic भनिन्छ।

त्यहाँ एक आनुवंशिक predisposition छ जसको लागि multifactorial रोगहरु भनिन्छ। यी ज्ञात व्यक्तिगत रोगहरु को सबै भन्दा समावेश गर्नुहोस्। यस्तो, प्रतिकूल बाह्य प्रभाव बाहेक मानिसको मा रोगहरु दसौं र सयौं मात्रा सक्छ जो जीन को स्थिति सेट प्रदान को घटना मा।

निदान गर्न अभिप्रेरित एक विज्ञान चिकित्सा जेनेटिक्स वंशानुगत रोग, , विरामीहरु र आफ्नो परिवारको, वंशानुगत रोग रोकथाम सल्लाह, विभिन्न सामाजिक र जातीय समूहहरू आफ्नो प्रसार को एक विश्लेषण सञ्चालन गर्न यस्तो को pathogenesis र etiology अध्ययन गर्न।

को रोकथाम लागि वंशानुगत रोग नैदानिक जेनेटिक्स prenatal आधार (एम। ई Antenatal) निदान प्रयोग गर्दछ। सम्भावित आमाबाबुको स्वास्थ्य स्थिति आधारित समसामयिक सबै सम्भव pathogenic कारक को पहिचान र नजन्मेको बच्चाको मा केही रोगहरु को जोखिम को मूल्यांकन, - चिकित्सकहरु को कार्य। यसलाई त्यसैले जोडी बच्चा राखेका वा गर्भ धारण योजना गर्दै हुनुहुन्छ लागि महत्वपूर्ण छ, आफ्नै स्वास्थ्य स्थिति को विस्तृत निरीक्षण undergo र सबै जोखिम कारक पहिचान गर्न। सहित जान्न र परिवार मा अवस्थित बारेमा डाक्टर सूचित गर्न महत्त्वपूर्ण (दुवै भविष्य पिता मार्फत, र आफ्नो आमाको छेउमा), वंशानुगत रोग र यसको अगाडी।

सभ्य देशहरूमा, जेनेटिक्स र चिकित्सा inseparably सञ्चालन। भविष्य स्वास्थ्य मा रुचि को पति (पत्नी) र लामो विवाह अघि वंशानुगत रोग को परिवार मा उपस्थिति। केही देशहरूमा, एक चिकित्सा प्रमाणपत्र विवाहको दर्ता लागि एक अनिवार्य कागजात छ।

हालैका वर्षहरूमा चिकित्सा जेनेटिक्स यसको विकास मा एक सफलता बनाएको छ। मुख्य सफलता मानव जीनोम को गूढ रहस्य, सबै जीन को पहिचान र सबै भन्दा प्रोटीन को आणविक प्रकृति पहिचान थियो। अब वैज्ञानिकहरू सक्रिय भविष्यमा विशिष्ट रोगहरु संग फरक जीन को सम्बन्ध अध्ययन प्रतिज्ञा मौलिक नयाँ उपचार आनुवंशिक रोग को विकास र मानिसको खतरा छ जो ती रोगहरु को रोकथाम।

कुनै पनि योग्य डाक्टर को कार्य - वंशानुगत प्रकृति को विकृति संग विरामीहरु को प्रारम्भिक पहिचान, उपयुक्त चिकित्सा-आनुवंशिक केन्द्र रोगी को आफ्नो प्रकृति र दिशा निर्धारण।