सिंड्रोम Rubinstein-Teybi: कारण, उपचार, पूर्वानुमान

आज धेरै शायद सामना छन् विभिन्न रोगहरु छन्। तिनीहरूमध्ये - विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन infrequently उत्पन्न कि। तथापि, आवश्यकता तिनीहरूलाई बारेमा सबै कुरा थाहा। त्यो म Rubinstein-Teybi सिंड्रोम रूपमा यस्तो समस्या बारेमा कुरा गर्न चाहन्छु किन आज छ।

एक सानो इतिहास

सुरुमा, तपाईं दिइएको रोग के हो जान्नु आवश्यक छ। Teybi र Rubinsheynom - त्यसैले, साहित्य मा यो सिंड्रोम पहिलो फिर्ता 1963 मा दुई डाक्टर द्वारा वर्णन थियो। कि सम्मानको तथापि, र नाम थियो। यो जस्तै रोग, तर एक निश्चित जीन उत्परिवर्तन, रोगी को उपस्थिति मा पहिले नै निदान गर्न सकिन्छ जो छैन भनेर टिप्पण लायक छ। त्यसैले, मान्छे craniofacial विशेषताहरु (anomalies), व्यापक औंलाहरु हेर्दै हुनुहुन्छ। पनि छ मानसिक मंदता बदलिने डिग्री मा। खैर, यो सिंड्रोम संग मान्छे दुई जीन मा उत्परिवर्तन छ भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ:

• को CREB जीन, 16p13 ब्यान्ड मा स्थित मा;
• 22q13 ब्यान्ड स्थित EP300 जीन मा।

रोग को कारण मा

तपाईं Rubinstein-Teybi सिंड्रोम विचार, पहिलो स्थानमा ध्यान के गर्नुपर्छ? बताउन महत्त्वपूर्ण छ के भन्ने - समस्या को कारण। पहिले नै माथि उल्लेख रूपमा, उत्परिवर्तन एक असामान्य प्रोटिनको संश्लेषण गर्न जान्छ कि CREB जीन मा आउँदैन। प्रोटिनको विरामीहरु SVR उत्पादन लगभग 10% आंशिक वा पूर्ण अवरुद्ध छ। अन्य जीन पनि यो प्रक्रिया योगदान छैन।

ठूलो नै समायोजन विरामीहरु को% अधिक 1 भन्दा आउँदैन। तर, पहिले नै 22q13 मा स्थित छ जो अर्को जीन, सक्रिय छ।

किन यस्तो उत्परिवर्तन छ, अनुसन्धानकर्ताहरूले छैन भन्न सकिन्छ। तसर्थ, तिनीहरूले समस्या एक पुस्ता देखि अर्कोमा (अर्थात् फाटफुट छ) प्रसारित छैन तर्क। तर, सबै कुरा भ्रूण विकास समयमा हुन्छ। यसलाई ठ्याक्कै असर - खाना, विशेष गरी वातावरण, खराब बानी वा gestation बच्चा अवधिमा विशिष्ट रोग - वैज्ञानिकहरूले अझै पनि छैन बताउन सक्छ।

रोग को प्रकटीकरण

एक व्यक्ति Rubinstein-Teybi सिन्ड्रोम भएको छ कि के संकेतक संकेत हुन सक्छ? त्यसैले, तुरुन्त बच्चाहरु को जन्म पछि निदान अक्सर डाक्टर सम्भव बनाउन। यो केवल उपस्थिति बच्चा थियो। आफूलाई महसुस तुरुन्तै बनाउन विशेषताहरु:

• विस्तृत नाक।
• विकसित औंठी।

त्यसैले, यो सबै भन्दा साधारण छ लक्षण। तर, कम साधारण अन्य सूचकहरू, र सबै विरामीहरु छन्।

अनुहार anomalies बारेमा

रोगी Rubinstein-Teybi सिंड्रोम विशिष्ट craniofacial सुविधाहरू अवलोकन गरिनेछ थियो छ भने पहिले नै माथि, उल्लेख गरे। त्यसोभए, यो छ?

1. विरामीहरु को 100% मा त्यहाँ माथिल्लो चिबुक को hyperplasia छ। सुविधा: संकुचित तालु।
2. पनि बारम्बार, विरामीहरु को बारेमा 90% एक नाक बदलाव द्वारा जांच छन्। उहाँले एक चुच्चो जस्तै हुन्छ।
3. छोराछोरीको रोग को अवस्थामा को आसपास 84% कम कान लगाए छ।
4. एक 80% - Mongoloid, अर्थात् संकुचित आँखा को खण्ड।
5. विरामीहरु को लगभग 70% strabismus छ।
6. ठूलो पिछला Fontanelle विरामीहरु को 40% मा देख्न सकिन्छ।
7. र केही विरामीहरु (35%) यस्तो microcephaly रूपमा एक समस्या छ (जस्तै मान्छे खोपडी सम्बन्ध मा धेरै सानो शरीर छ)।

औंला परिवर्तन

Rubinstein-Teybi सिंड्रोम कसरी अरू देखिन्छ? त्यसैले, केवल औंलाहरु को रूप मा, तपाईं समस्या विरामीहरु निदान गर्न सक्नुहुन्छ।

1. लामो औंलाहरु र औंलाहरूको विस्तार संग विरामीहरु अवस्थाहरू को 100% मा।
2. विरामीहरु को बारे मा 87% तथाकथित रेडियल कोण संग एक औंठी माथि छ।
3. खैर, सबै औंलाहरु को विरामीहरु को बहुमत (वरिपरि 87%) अलिकति उन्नत छन् (जब एक स्वस्थ व्यक्ति संग तुलना)।

मान्छे को वृद्धि र विकास मा परिवर्तन

यो जस्तै Rubinstein-Teybi, फोटो सिंड्रोम के देखिन्छ थाहा मदत गर्न सक्छ। त्यसैले, बस यस निदान संग मानिसहरूको चित्र देख द्वारा, यो सम्भव केही निष्कर्ष बनाउन छ। तर, यी विरामीहरु मा मात्र बाह्य, तर पनि आन्तरिक, कुनै एक परिवर्तनहरू र उत्परिवर्तन हेर्न सकिन्छ।

1. यस्तो मान्छे को लागि त्यहाँ एक मध्यम मानसिक मंदता छ। त्यसैले, आफ्नो बुद्धि को स्तर (सामान्यतया 51 को क्षेत्र मा) 30-60 भित्र लगभग छ।
2. लगभग सबै विरामीहरु (र बिरामीको को कि 90%) बोली कठिनाइ विभिन्न अनुभव।
3. यो उत्परिवर्तन सानो कद मानिसहरूलाई। 147 सेमी - मानिसहरू 155 सेमी, महिला माथि बढ्न छैन।

हृदयमा Anomalies

यो लक्षण कसरी अरू देखेको? यसरी, विरामीहरु केही हृदय असामान्यताहरु समीक्षा गरिन्छ।

• यी मानिसहरू ductus arteriosus साथै कमजोरीहरू को एक किसिम interventricular septum छ।
• अक्सर निदान को महाधमनी को coarctation, को aortic वाल्व को anomalies, आलिन्द septal कमजोरीहरू।

यो त्यस्तो परिवर्तन त अक्सर तिनीहरूले विरामीहरु को बारेमा 33% अवलोकन गर्दै उत्पन्न छैन टिप्पण लायक छ।

अन्य लक्षण पनि प्राय अवलोकन गर्दै

यो सिंड्रोम संग मान्छे मा उत्पन्न गर्न सक्छ भन्ने अन्य लक्षण हुन्।

1. Cryptorchidism। यो मानिसहरूको लगभग 80% मा प्रकट गर्नुभयो। किनभने आफ्नो undescended को scrotum मा testicles यस अभाव।
2. विरामीहरु प्रकट hirsutism को 75% मा। को खुट्टा, हतियार, छाती: यो वृद्धि बाल विकास पुरुष प्रकारको छ।
3. साथै, अतालता संग विरामीहरु धेरै छैनन्।

निदान

आवश्यक डाक्टर यो निदान कसरी राख्न सक्छ अनुसन्धान अनुसार, कुरा छ। त्यसैले, खोज समस्या पहिलो घण्टी सधैं बिरामीको उपस्थिति हुन्छ। तर, यो आधारमा मात्र अव्यावहारिक निदान गर्न। यस मामला मा, डाक्टर निम्न विधि प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ:

• आवश्यक आनुवंशिक परीक्षण गरेको छ। डाक्टर उत्परिवर्तन को उपस्थिति को लागि raf जीन विश्लेषण हुनेछ।
• हामी यस्तो अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, echocardiography रूपमा अध्ययन गर्न आवश्यक छ।
• पनि माछा विधि प्रयोग गरेर। मानव डीएनए को अनुक्रम निर्धारण जो यस अध्ययन,।
• र, पाठ्यक्रम, स्नायविक परीक्षण को एक किसिम आवश्यक छ।

उपचार

रोगी Rubinstein-Teybi सिंड्रोम संग निदान गरिएको छ भने, उपचार उहाँले निश्चित लागि आवश्यक। तर, कुनै एकल विकल्प चयन pharmacological प्रविधी र उपकरण छ। सबै व्यक्तिगत हुनेछ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यहाँ - केही लक्षण उपस्थिति। र यो सिंड्रोम, खैर, सबै विरामीहरु धेरै तरिकामा, यो एक विस्तृत variability छ रूपमा प्रकट भएको छ।

त्यसैले, प्रारम्भिक बाल्यकाल मा, रोगी विशेष शारीरिक उपचार, बच्चा वृद्धि मा पछि छैन आवश्यक हुनेछ। र मस्तिष्क को विकास को लागि एक विशेष शिक्षा कार्यक्रम प्रयोग गर्न आवश्यक हुनेछ।

लिइरहेको औषधीको साथै शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, मात्र विशेष सङ्केत गर्छ लागि आवश्यक। यो विकास सम्भव छैन को सिंड्रोम सबै अवस्थामा छ। खैर, यो समस्या को हटाउनु कि उल्लेख गर्नुपर्छ असम्भव छ। यो दबाइ संग निको गर्न सकिन्छ कि रोग छैन। त्यसैले, लागूपदार्थ मात्र केही लक्षण सामना गर्न मदत गर्न।

पूर्वानुमान र जटिलताहरू

तपाईं सिंड्रोम Rubinstein-Teybi जस्ता रोगहरु बारेमा अरू के भन्न सक्छौं? भविष्यवाणी र जटिलताहरुलाई सबै किसिमका - यो पनि भन्नुभयो गर्न आवश्यक छ। अधिकतम खतरा कठिनाइको बीच हृदय विभिन्न विकार, arrhythmias, हृदय आकार को असामान्य विकास हुन। यो पनि कान संक्रमण, लगातार उत्पन्न गर्न सक्छ हानि विकास सुनेपछि। अक्सर, विरामीहरु पनि छाला मा scars।

1. यो निदान संग बच्चाहरु खुवाउने संग कठिनाइ आफ्नो शारीरिक underdevelopment गर्न जान्छ।
2. एक प्रारम्भिक उमेर मा छोराछोरीको मृत्यु को मुख्य कारण - एक श्वसन संक्रमण। र तिनीहरूले अनुचित हृदय कारण छन्।
3. विकास सन्दर्भमा: प्रारम्भिक बाल्यकाल, यो बारेमा 5-6 महिना द्वारा ढिला भएको छ। 6 वर्ष को उमेर मा, विरामीहरु पढ्न सिक्न सक्छौं, तर समग्र विकास पहिलो grader को स्तर भन्दा एकदम उच्च छ।

जीवन - ठीक छ, हामी एक सिंड्रोम Rubinstein-Teybi रूपमा यो समस्या विचार भने, के यो महत्त्वपूर्ण छ भन्छन्। त्यस्ता मानिसहरूलाई कसरी धेरै बाँच्न सक्छ? त्यसैले, डाक्टर को पूर्वानुमान एकदम राम्रो छ, र अस्तित्व को दर उच्च छ भन्छन्।