Gaucher रोग - लिपिड चयापचय को एक वंशानुगत विकार

वंशानुगत रोग चयापचय अक्सर इन्जाइम संश्लेषण को जन्मजात त्रुटिहरू सम्बन्धित छन्। यो कुनै अपवाद र Gaucher रोग हो।

Gaucher रोग - एक जन्मजात वंशानुगत रोग, बिगडा संग सम्बन्धित छ जो लिपिड चयापचय। यो विकृति को फलस्वरूप विशिष्ट बोसो जम्मा केही हड्डी र अङ्गहरू अवलोकन संग्रह छ।

हामी इन्जाइमहरु सुन्न accustomed रूपमा मानव शरीर त्यहाँ विभिन्न सक्रिय तत्वहरू हजारौं, इन्जाइमहरु भनिन्छ, वा। एक यी पदार्थ को - glyukotseribrozidaza, यो अणु को cleavage बढावा बोसो (glucocerebroside) को एक निश्चित प्रकारको फलस्वरूप। Gaucher रोग - धेरै दुर्लभ रोग विश्वव्यापी मात्र केही हजार मान्छे देख्न छ। विरामीहरु मा नै रोग मा धेरै सानो glyukotseribrozidazy। संचित Gaucher कक्षहरू, बोसो अणु nerasschiplennye संकलित छन् जो को शरीर मा इन्जाइम कमी को परिणाम स्वरूप।

विशेषज्ञहरु 3 प्रजातिहरू द्वारा Gaucher रोग fissile:

प्रकार 1 रोग को सबै भन्दा साधारण फारम छ। विविधता को मुख्य विशेषता, वंशानुगत चयापचय रोग को भाग - neyronopatii कमी छ। अधिकांश मानिसहरू लागि, यो सानो वा कुनै लक्षण लाग्छ। तर यो केही विरामीहरु एक धेरै गम्भीर वा जीवन खतरामा लक्षण हुन सक्छ कि टिप्पण लायक छ। तपाईं पनि भन्ने स्नायु प्रणाली र मस्तिष्क प्रभावित छैन जान्नु आवश्यक छ।

टाइप 2 पहिलो प्रकार भन्दा कम प्राय हुन्छ, तर बढि गंभीर लक्षण, जीवन को पहिलो वर्ष मा विकसित जो छ, र एक उच्चारण स्नायविक विकारहरु (तीव्र neyronopatiya), साथै अन्य लक्षणहरू गर्न जान्छ। विरामीहरु को सबै भन्दा दुई वर्ष सम्म छैन बस्नेछन्।

प्रकार 3 पनि एकदम दुर्लभ, तर दोस्रो प्रकार भन्दा कम छ। यसलाई पनि स्नायविक लक्षण को उपस्थिति द्वारा विशेषता छ, तर तिनीहरूले Gaucher रोग (क्रोनिक neyronopatiya) को दोस्रो प्रकारको रूपमा, त्यसैले व्यक्त छैन। बाल्यकाल मा पहिलो लक्षण याद गर्न सकिन्छ, तर विरामीहरु बुढेसकालमा हेर्न जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

मुख्य लक्षण

माथि उल्लेख रूपमा Gaucher रोग, आन्तरिक अङ्गहरू, र अक्सर कलेजो मा, हड्डी मज्जा र seleznke Gaucher कक्षहरू जम्मा भन्ने तथ्यलाई तिर जान्छ। यो अधिकार आकार मा वृद्धि गर्दै भन्ने तथ्यलाई तिर जान्छ, रक्तअल्पता, साथै प्रकट धेरै अन्य लक्षण सुरु हुन्छ। रोग को दोस्रो र तेस्रो प्रकार स्नायु प्रणाली र विशेष मा मस्तिष्क को घाउ द्वारा विशेषता।

Gaucher रोग, यस लेखमा प्रस्तुत छ फोटो जो सेक्स-लिङ्क छैन। को symptomatology कुनै पनि उमेर मा हुन सक्छ, तर यो सबै भन्दा छोराछोरीको साधारण हुन् भनेर दोस्रो र तेस्रो प्रकार टिप्पण लायक छ। यस रोग दौड स्वतन्त्र कुनै हालतमा छ, तर, तथ्याङ्क अनुसार, सबै भन्दा अक्सर यो रोग Ashkenazi यहूदीहरूलाई उजागर।

यो एक वंशानुगत रोग धेरै खतरनाक छ भनी उहाँ सम्झनुहुन्छ लायक छ। तसर्थ, वंशानुगत fermentopathy आफ्नो परिवार इतिहास यो, त्यसपछि हेर्न आवश्यक भएमा मदत गर्न सक्छ जसले एक विशेषज्ञ तपाईं यो रोग कि निर्धारण।