Noonan सिंड्रोम: वर्णन, लक्षण, उपचार

त्यहाँ छोराछोरीको जन्म दोष को एक किसिम हो। तिनीहरूलाई केही सामान्य हुन मानिन्छ। तर त्यहाँ एउटा दुर्लभ रोग हो। आफ्नो प्रसार कम छ। तर, धेरै एकदम गम्भीर परिणाम हो। यी pathologies एक Noonan सिंड्रोम छ। अर्को, हामीलाई थप विवरण मा विचार गरौं। यस लेखमा वर्णन कसरी र किन त्यहाँ Noonan सिंड्रोम देखिन्छ। फोटो रोग पनि पाठ मा प्रस्तुत गरिनेछ।

अवलोकन

Noonan सिंड्रोम एक वंशानुगत रोग विज्ञान हो। PTPN11 जीन आफ्नो आमाबाबुले सन्तानलाई प्रसारित लगाएका द्वारा mutated। नियम, यो निरर्थक मा मानिसहरू। तसर्थ, जीन को मातृ लाइन मार्फत प्रसारित छ। सामान्यतया रोग को परिवार वर्ण चिन्ह लगाइयो। गैर-वंशानुगत को दुर्लभ अवस्थामा, तर तिनीहरूले पनि व्यवहार मा लिपिबद्ध छन्।

ऐतिहासिक जानकारी

एक समय एक हृदय रोग विशेषज्ञ रूपमा अभ्यास मा, बाल विशेषज्ञ Zhaklin Nunan, विश्वविद्यालय लोवा को को क्लिनिक मा काम, म केटाहरू र पल्मोनरी stenosis, अक्सर कम वृद्धि द्वारा विशेषता थियो केटीहरू, दुवै शामिल जो बच्चाहरु को एक निश्चित समूह, आँखा व्यापक, webbed घाँटी अन्तरालमा याद कम auricles र ptosis स्थित। 833 विरामीहरु अन्य विकास असामान्यताहरु संग हृदय रोग को manifestations को संयोजन केलाउँदा, डाक्टर एक 1962 लेखमा लेखे। काममा त्यो नौ अवस्थामा वर्णन को पृष्ठभूमिमा जसमा हृदय दोष जन्मजात प्रकार र विशेषता अनुहार सुविधाहरू, छाती विरूपण , र stunting। यो रोग पुरुष र महिला मान्छे दुवै पत्ता लाग्यो।

Noonan सिंड्रोम: लक्षण

त्यहाँ अन्य विकृति देखि भेद भनेर विशेषताहरु को एक नम्बर हो। यी विशेष समावेश:

• कम वृद्धि। महिला - 1.53, पुरुषहरु लागि -। 1.63 मिटर बच्चा को शरीर लम्बाइ र वजन रूपमा जन्म को समयमा सामान्य सीमा भित्र छ। Stunting 2-3 वर्ष को उमेर देखि सुरु हुन्छ।
• परिवर्तनहरू सामना। विरामीहरु Noonan सिंड्रोम, व्यापक अन्तरालमा छन् निदान बादाम आँखा आकार। छाला गुना को भित्री कुनामा वर्तमान छ। कारण, या त किनभने सानो सकेट को बिगडा मांसपेशी प्रकार्यलाई (पटल हटाइएका) पनि ptosis उल्लेख गरे। लगभग विकार सबै बच्चाहरु को दुई-तिहाई छन् दर्शनको disturbances। जब सीमित ptosis दृश्य को क्षेत्र र एक भेंगा विकास।
• भवन उल्लंघन जबड़े। माथिल्लो अल्पविकसित, arcuate उच्च आकाश छ। दाँत interposition गलत साथ दुवै जबड़े।
• कम वृद्धि वा कान को विरूपण। यो विसंगति को फलस्वरूप सुन्न छन्।
• छोटो र विस्तृत घाँटी।
• व्यापक अन्तरालमा Nipples संग छाती ढाल आकारको।
• को कुहिनो (जन्मजात) को विरूपण।
• Flatfoot।
• छोटो औंलाहरु।

आन्तरिक अङ्गहरूको Malformations

Noonan सिंड्रोम अक्सर हृदय प्रणालीमा disturbances सँगसँगै छ। पृष्ठभूमिमा विकृति मा पल्मोनरी ट्रंक मा (stenosis), र interventricular septum मा दोष साँघुरो प्रकट गर्नुभयो। दोस्रो स्थान genitourinary सिस्टम को असामान्यताहरु कब्जा गरिएको छ। तसर्थ, अन्तस्करणले यस्तो hypoplasia (ऊतक को कमी) वा एक मृगौला को अभाव रूपमा कमजोरीहरू प्रकट गर्नुभयो। यौवन अवस्था सन्दर्भमा, यो सामान्य देखि पूर्ण दोषपूर्ण गर्न फरक हुन्छ। बालिका अक्सर केटाहरू मा, मासिक धर्म को शुरुवात पछि अवलोकन - testicles वा cryptorchidism पूर्ण अनुपस्थित छन्। पनि शुक्राणुजन उल्लङ्घनको फेला परेन। केही अवस्थामा मा, spermatozoa पूर्ण अनुपस्थित छन्। Noonan सिंड्रोम लागि सञ्चालनका पृष्ठभूमिमा विरुद्ध एक वृद्धि रक्तस्राव छ। केही विरामीहरु पनि असामान्यताहरु देखाउन सक्छ मानसिक विकास पनि थोरै छ।

आकार

त्यहाँ विकृति दुई प्रकार छन्:

• पारिवारिक फारम। यो वंशानुगत autosomal-मूख्य प्रकार अलग छ। उत्परिवर्ती जीन सन्तान वाहक मा विकृति देखा पर्न।
• को फाटफुट फारम। यस मामला मा, उत्परिवर्तन देखिन्छ मामला देखि मामला गर्न। यो वंशानुगत कारक प्रकट छैन।

कारण

को विकृति provokes कि सबै भन्दा साधारण कारक PTPN11 जीन उत्परिवर्तन छ। यो कारण विरामीहरु को 50% मा निदान छ। तर, यो सिंड्रोम संग मान्छे को एक निश्चित प्रतिशत मा एक आनुवंशिक कारक अस्पष्ट छ। उत्तराधिकार विकृति एक autosomal मूख्य तरिका हुन्छ। यो सिंड्रोम नयाँ उत्परिवर्तन द्वारा ट्रिगर गर्न सकिन्छ। यसबाट यो जीन संग आमाबाबुले अर्को बच्चा छ एक मौका को धेरै छैन भनेर निम्न।

निदान

यो अनुसार यस विशेषता बाह्य विशेषताहरु (माथि वर्णन) सँग माउन्ट छ। पनि निदान अध्ययन प्रयोगशाला मापदण्डहरु मा। विशेष, त्यहाँ टेस्टोस्टेरोनको एकाग्रता, XII clotting कारक को एक कमी छ। त्यहाँ उपकरण र अनुसन्धान पनि हो। को sternum, echocardiography, ईसीजी को एक्स-रे नियुक्त। यी तरिकाहरू प्रयोग गरेर आन्तरिक अङ्गहरूको असामान्यताहरु प्रकट गर्नुभयो। डाक्टर पनि परामर्श गर्ने सल्लाह दिन्छन् सक्छ चिकित्सा जेनेटिक्स।

चिकित्सकीय उपाय

को आनुवंशिक निर्धारित सिंड्रोम उपचार जडानमा मुख्यतया लक्षण हटाइ उद्देश्य छ। जब एउटा सञ्चालनको cryptorchidism तोकिएको छ। उनको testicles महिनामा scrotum मा सार्न। एण्ड्रोजन हर्मोन उपचार को एकाग्रता को कमी संग सिफारिस गरिएको छ। गुर्दे विफलता को उपस्थिति मा, hemodialysis नियुक्त गरिएको छ। यो संग, हटाउने चयापचय उत्पादनहरु extrarenal रगत शुद्धीकरण मार्फत शरीर देखि बाहिर छ।