Wiskott-ALDRICH सिंड्रोम: रोग को विवरण

Wiskott-ALDRICH सिंड्रोम मात्र केटाहरू असर गर्ने एक वंशानुगत रोग हो। यो प्रारम्भिक बाल्यकाल मा प्रकट भएको छ र सामान्यतया पाँच दस वर्ष भित्र मृत्यु जान्छ।

पहिलो पटक रोग 1937 मा जर्मन बाल विशेषज्ञ Wiscott द्वारा वर्णन थियो। उहाँले हुनत चार दिदीबहिनी पूर्ण स्वस्थ थिए, incessant रक्तपातपूर्ण पखाला, एक्जिमा र कान स्थिर सुनिंनु भोगे गर्ने तीन भाइ बहिनी देखि देख्यो। पहिले नै 1954 मा, अमेरिकी बाल विशेषज्ञ ALDRICH नाम रोग एक एक्स-लिङ्क recessive विशेषता को रूप जन्मजात छ भेटिएन।

यो रोग केटाहरू र वाहक mutating क्रोमोजोममा महिलाहरु गर्न प्रसारित छ। यो भौगोलिक कारक समस्या को प्रसार कुनै प्रभाव छ।

रोग को लक्षण

Wiskott-ALDRICH सिंड्रोम कम प्लेटलेट गणना संग सम्बन्धित छ। : रोगी को जीवन को पहिलो वर्ष मा निम्न लक्षण प्रदर्शन गरिब रगत clotting, लगातार एक्जिमा, रक्तपातपूर्ण पखाला। त्यसपछि, एक प्राथमिक इम्यूनो छ। कारण टी को कमी र बी lymphocytes व्यक्ति भाइरल र सबै किसिमका विषय हो जीवाणु रोग। छोराछोरीको इम्यूनो स्थायी मध्य कान संक्रमण, निमोनिया, sinusitis, dropsy र धेरै अन्य गम्भीर रोग प्रकुपित। बाट रोग क्यान्सर विकास को धेरै उच्च जोखिम छ हामी ग्रस्त छ। यो malignancy अक्सर वयस्क उजागर गर्ने उल्लेख गर्नुपर्छ।

हामी सिंड्रोम Viskota-ALDRICH सिंड्रोम अक्सर मात्र अवलोकन छ ग्रस्त hemorrhagic सिंड्रोम, गलत निदान गर्न जान्छ जो। यस्तो अवस्थामा मात्र डीएनए विश्लेषण पछि, जसमा यो सम्भव भएको सिंड्रोम लागि जिम्मेवार जीन उचित उपचार गर्ने सल्लाह दिन्छन् पहिचान छ।

निदान

• platelets संख्या मा कमी पहिचान गर्न पूर्ण रगत गणना।
• platelets को संरचनात्मक कमी रगत धब्बा को अध्ययन।
• आनुवंशिक विश्लेषण (रगत मा प्रोटिनको संरचना लागि जिम्मेवार जीन मा उत्परिवर्तन पत्ता लागि प्रदर्शन)।
• immunoglobulin को स्तर निर्धारण।
• सञ्चालन prenatal निदान, प्रारम्भिक गर्भावस्था मा Wiskott-ALDRICH सिंड्रोम पहिचान गर्न।
• Wiskott-ALDRICH सिंड्रोम को रक्त स्तर मा प्रोटिनको अठोट।

उपचार

दुर्भाग्यवश, आधुनिक विज्ञान अहिलेसम्म यो debilitating रोग लागि उपचार फेला गरेको छैन। यो platelets प्लीहा नाश छन् ज्ञात छ, त्यसैले "Wiskott-ALDRICH सिंड्रोम", संग को निदान गरिएको छ जो विरामीहरु शरीर हटाइएको थियो। र बिरामीको धेरै राम्रो महसुस गर्न थाले। immunoglobulin र उपयुक्त एन्टिबायोटिक को नियुक्ति स्थिर आधान पनि रोगी को सामान्य अवस्था सुधार गर्छ। हाल, स्वस्थ स्टेम सेल को अस्थि मज्जा गर्न विरामीहरु शुरू को अभ्यास। तर, जबकि यो विधि बाहिर प्रयोग गरेर मात्र लगे छ। पनि परिवार मा यो सिंड्रोम अनुभव गरेका जोडे, यो गर्भावस्था योजना अघि सबै आवश्यक परीक्षण पारित गर्न सिफारिस गरिएको छ।