विलियम्स सिंड्रोम ( "अंकित एल्फ"): कारण, लक्षण, उपचार

विलियम्स सिंड्रोम, गराउँछ, निदान, उपचार जो यस लेखमा छलफल गरिनेछ एकदम दुर्लभ जन्मजात दोष, अझै पनि शोधकर्ताओं unravel सकेको छैन जो को मूल कारण हो। त्यो जे हृदय रोग विशेषज्ञ। 1961 मा विस्तार मा वर्णन गर्ने विलियम्स, को सम्मान मा नाम थियो। तर नाम, किनभने विरामीहरु को उपस्थिति को विशेषताहरु को, अक्सर अर्को "एल्फ सामना।" थप्न

के विकृति विकास को कारण

विलियम्स सिंड्रोम ( "अंकित एल्फ") - chromosomal भ्रूण मा असामान्यताहरु संग सम्बन्धित आनुवंशिक रोग हो। अर्थात्, हानि भाग (मेटाउने) सातौं क्रोमोजोम संग। यो तथाकथित "क्रोमोजोम को लामो हात" (हुनत यो अझै छैन तिनीहरूलाई को बहुमत मा रोग लक्षण अवस्थित संग कुराकानी) को विकार को विशेषता सुविधाहरू सम्बन्धित बारेमा 26 जीन नष्ट समावेश गर्दछ।

एक क्रोमोजोम को क्षतिग्रस्त भाग यसलाई मस्तिष्क विकास र सञ्चालन कसरी लागि जिम्मेवार को जीन हो भन्ने तथ्यलाई बाहेक, त्यहाँ पनि प्रोटिन elastin को संश्लेषण लागि जीन छन्। र यो तथ्यलाई तिर जान्छ को वर्णन सिंड्रोम संग बच्चाहरु मात्र, व्यवहार बौद्धिक र मनोवैज्ञानिक समस्या, तर पनि भास्कुलर असामान्यताहरु र जन्मजात हृदय रोग (को महाधमनी र पल्मोनरी धमनी को stenosis, व्यक्तिगत वा सँगै हुन सक्छ जो) उत्पन्न कि ।

विलियम्स सिंड्रोम संग विरामीहरु कसरी

विलियम्स ( "एल्फ व्यक्ति") सिंड्रोम विशेष सुविधाहरू द्वारा विशेषता छ संग निदान मान्छे को रूप:

• तिनीहरूले (जो एक व्यक्ति हाँस्नुहुन्छ गर्दा विशेष गरी सजिलै देखिने छ) कम सेट आँखा, सुन्निएको परेलिहरु घेरिएको छ;
• पूर्ण ओठ र overbite एक ठूलो मुख;
• धेरै व्यापक निधारमा;
• छोटो नाक समतल नाक पुल र राउन्ड भुत्ते टिप संग;
• चिउँडो अलिकति औंल्याए;
• कम-सेट कान;
• टाउको को फिर्ता convex;
• उज्ज्वल नीलो आँखा (eyeballs, पनि, एक bluish रङ्ग छ)

यी विरामीहरु को आवाज सामान्यतया कम र कर्कश छन्।

तर यी सबै सुविधाहरू एउटा व्यक्ति पाउन सकिन्छ छैन। यो रोग सही निदान लागि तीन साधारण सुविधाहरू छन् पर्याप्त छ।

विलियम्स सिंड्रोम कसरी चिन्न ( "एल्फ सामना")

विरामीहरु मा विशेषता उपस्थिति, विलियम्स सिंड्रोम संग अलग्गै र विशेष उच्च स्नायु कार्य, मनमा विशिष्ट सुविधाहरूमा वृद्धि दिन जो विकास चिन्ह लगाइयो।

1. संवेदी उल्लङ्घन एकीकरण (को स्नायु प्रणाली ट्याक्टायल, vestibular, गन्ध, दृष्टि, स्वाद र श्रवण संकेतहरू प्राप्त जसमा प्रक्रिया)। यस मामला मा, ध्वनि संवेदनशीलता विरामीहरु बढेको छ।
2. विरामीहरु आवेगशील र सजिलै excitable हो, धेरै मिलनसार (कहिले काँही पनि obsessively), आफ्नो मुड अस्थिर (चिकित्सा यो सुविधा भावनात्मक lability रूपमा वर्णन गरिएको छ) छ।
3. तिनीहरूले डर सबै नयाँ बह, फिक्री वृद्धि मनाया।
4. ध्वनि को विकार द्वारा विशेषता क्षमता उच्चारण (expressive भाषा) र भन्नुभयो गरिएको छ के को धारणा (प्रभावशाली भाषण)।
5. प्रशिक्षण समयमा यी विरामीहरु सजिलै देखिने गणितीय सञ्चालन संग पाचन समस्या।

यसरी नै यी छोराछोरीको मानसिक मंदता प्रकट मा, यो असामान्य देखिन्छ। सिद्ध पिच, ताल को ठूलो भावना र सिद्ध सांगीतिक स्मृति: आफ्नो बोली सामान्यतया राम्रो आफ्नो उमेर लागि, साथै, तिनीहरूले स्पष्ट सांगीतिक प्रतिभा अवलोकन विकास छ expressive र भावनात्मक रंग। तिनीहरूले painstakingly लामो समय वाद्ययन्त्रहरू प्ले वा काम सुनेर सामना गर्न सक्छन्, तर बल्लतल्ल कुनै पनि अन्य कुराहरूमा ध्यान।

विशेष 'सिंड्रोम एल्फ "संग विरामीहरु को मनोविज्ञान

"एल्फ" को उल्लेखनीय गुणहरू को एक आफ्नो sociability छ। बच्चाहरु मदत गर्न इच्छुक पराई, सजिलै प्रकट दया र सधैं आउँदै को डर बिना, यो सिंड्रोम भोगिरहेका। आफ्नो बोली babbling खोला, तिनीहरूले हँसिलो र अनुकूल छन्। जो यी मानिसहरूलाई असल धेरै संवेदनशील छन् किनभने अनुसन्धानकर्ताहरूले, शरीर को मस्तिष्क को amygdala को विशेष को यो सुविधा व्याख्या अभिव्यक्ति बस बुझ्ने छैन को interlocutor को, र निष्ठुर mimicry।

आफ्नो बच्चाहरु "अनुहार एल्फ" (विलियम्स सिंड्रोम) निदान छ भने, तपाईंले थाहा - यो मूर्खता गर्न अवस्था र खतरा खातामा लाग्न सक्छ जो एक प्रत्यक्ष अनुभवहीन बच्चा हुनेछ। तर आफ्नो बौद्धिक विफलता, त्यो अपेक्षाकृत संरक्षित मौखिक गतिविधि र राम्रो articulation, अक्सर यी बच्चाहरु अनुपयुक्त बोल्न हुनत, पूर्वोक्त को अर्थ पक्ष तोडने बहाना घूम्छ हुनेछ।

"एल्फ" को केही थप रोचक सुविधाहरू

विलियम्स अध्ययन अनुसन्धानकर्ताहरूले ( "अनुहार एल्फ") सिंड्रोम, रोग को लक्षण, यो भोगिरहेका मानिसहरू प्राप्त दृश्य जानकारी धारणा मा चरम चयनात्मकता छ भनेर फेला गराउँछ।

त्यसैले, तपाईं यो रोगी फोटो साइकल देखाउने र छवि कोर्नुहोस् गर्न प्रस्ताव भने, त्यसपछि त्यो ठूलो शुद्धता संग, एकल विवरण हराइरहेको बिना गर्नेछ। हो, स्टेरिड़, को पाङ्ग्रा र pedals सम्पूर्ण पाना भन्दा छरिएका छन्। तर एउटै कार्य तपाईं एक व्यक्तिको अनुहार को छवि संग प्रदर्शन गर्न आवश्यक हुँदा, साथै, contriving उठ्नेछ थियो, फोटोग्राफी मानिसको प्रकृति बुझ्न राम्रो मनोवैज्ञानिक भन्दा झन् खराब छ।

को "एल्फ सिंड्रोम" साथ दिनु भनेर रोगहरु

दुर्भाग्यवश, रोग "अनुहार Elfa" (विलियम्स सिंड्रोम) जन्माउने रोग सँगैको असामान्यताहरु को एक किसिम मा प्रकट भएको छ। यसरी, दाँत लेट फुट्नु यो विकार संग बच्चाहरु मा गर्छन, तर वयस्कता मा तिनीहरूले लम्बी र दुर्लभ हेर्न। यसबाहेक, विरामीहरु क्षय झुकाव, भङ्ग खानको छ, र श्लेम लाग्एको झिल्ली गाल परिवर्तन Folds।

जीवनको पहिलो वर्ष मा नाम सिंड्रोम संग बच्चाहरु वजन बढाउनका र बिस्तारै बढ्न धेरै गरिब, तर पूर्ण र विभिन्न शरीर looseness छन् तिनीहरूलाई को पछि धेरै छ। पछिल्लो वर्ष malyshi- "elves" कारण intestines देखि क्याल्सियम को वृद्धि अवशोषण गर्न विकास हुन्छ भनी giprekaltsiemii भोगिरहेका छौं।

वयस्क विरामीहरु मा एक विशेषता सुविधा छलफल गर्न सकिन्छ, र एक्स-आकारको खुट्टा सोधेर, संकीर्ण thorax, कम कमर र लम्बी घाँटी। विलियम्स सिंड्रोम ( "अंकित एल्फ") अक्सर सँगसँगै र आफ्नो वृद्धि razgibaemosti र flatfoot र clubfoot मा प्रकट भएको छ जो जोइन्टहरूमा, को अत्यधिक लचीलेपन। र musculoskeletal सिस्टम को विभिन्न उल्लंघन फेला परेन। केही विरामीहरु मा एकदम अक्सर umbilical र inguinal हर्निया, - को हिप को एक जन्मजात dislocation।

"एल्फ सिंड्रोम" कस्तो छ

"विलियम्स सिंड्रोम (एल्फ व्यक्ति)" को एक निदान विरामी उपचार आनुवंशिक रोग आजकल कुनै विशिष्ट उपचार छ रूपमा, केवल एक symptomatic उपचार पाए।

एक गम्भीर hypercalcemia संग अस्पताल स्वीकारे बच्चाहरु, प्रबन्ध glucocorticoids ( "hydrocortisone") र बिरामीको वयस्क लागि सामान्यतया जो अन्तर्गत प्रभाव क्याल्सियम स्तर बढ्छ, रगत र भिटामिन डी को सेवन मा क्याल्सियम स्तर को लगातार निगरानी गर्न सुझाव दिन्छौं।

नाम सिंड्रोम संग बच्चाहरु एक मनोवैज्ञानिक संग बलियो बनाउँछ सत्र आवश्यक छ। स्वस्थ बच्चाहरु संग सम्पर्क तिनीहरूलाई लागि समग्र विकासमा सकारात्मक प्रवृत्ति सिर्जना रूपमा, धेरै महत्त्वपूर्ण यी विरामीहरु लागि पनि हो।

दृष्टिकोण

संग विलियम्स ( "अंकित एल्फ") सिंड्रोम निदान विरामीहरु, साधारण मान्छे भन्दा अलि कम बाँच्न गर्छन। विशेषज्ञहरु यस धमनिहरु को प्रारम्भिक calcification र हृदय को मांसपेशी entailing, रगतमा क्याल्सियम को अपेक्षाकृत उच्च स्तर विशेषता। र बिरामीको को 75% मा पनि केही अवस्थामा सर्जरी आवश्यक बस हृदय माथिको महाधमनी एक साँघुरो छ। खैर, हृदय रोग नाम विरामीहरु को उच्च जोखिम कारण नियमित चेक-अप सिफारिस गरिएको।