Thalassemia - यो के हो? कारण, लक्षण, निदान र thalassemia को उपचार

हाल, बच्चा आमा वा बुबा देखि जीन संग हुन्छ कि वंशानुगत रोग को एक विशाल संख्या छन्। केही आवश्यक को प्रकटीकरण लागि भनेर दुवै आमाबाबुले बच्चाको गर्न दोषपूर्ण जीन मा पारित। यस्तो रोग thalassemia समावेश गर्नुहोस्। यो रोग के हो, केही थाहा छ। यस लेखमा हामी यसलाई सामना गर्न प्रयास गर्नुहोस्।

thalassemia के हो

यो पनि एक, तर को एक समूह छैन को वंशानुगत रोग एक recessive उत्तराधिकार छ जो रगत। त्यो बच्चा दुवै आमाबाबुले उहाँलाई एक बिरामी जीन दिनको घटना मा प्राप्त हुनेछ, छ। यस मामला मा हामी त्यहाँ homozygous thalassemia छ भन्छन्। रोग हेमोग्लोबिन बिगडा उत्पादन द्वारा विशेषता छ, र यो शरीर भर अक्सिजन को परिवहन मा एक प्रमुख भूमिका खेल्छ।

हेमोग्लोबिन जो आफ्नो संरचना मा एक प्रोटीन भाग र एक रोगन छ प्रोटिनको छ। पहिलो polypeptide चेन हुन्छन्: दुई अल्फा र दुई बिटा। विफलता यहाँ, तिनीहरूलाई कुनै पनि मा उत्पन्न गर्न सक्छन् एक अल्फा-thalassemia र बिटा-thalassemia छ।

हेमोग्लोबिन संश्लेषण को उल्लंघन erythrocytes को छोटो जीवन जान्छ, तर यो entails anoxia कक्षहरू र Tissues। यो प्रक्रिया शरीर मा विभिन्न pathologies को गठन गर्न प्रमुख प्रतिक्रिया को एक श्रृंखला सुरु हुन्छ।

रोगहरु को वर्गीकरण

त्यहाँ रोग को वर्गीकरण धेरै नजिकिंदै छन्। हामी विफलता भयो विचार भने, यो एक श्रृंखला मा छुट्टयाएर गर्न सकिन्छ:

• अल्फा-thalassemia;
• बिटा-thalassemia;
• डेल्टा-thalassemia।

प्रत्येक मामला मा, एकदम लक्षण खुलारूपमा भिन्न हुन सक्छन्। यो, रिलिज दिइएको:

• नम्र;
• औसत;
• भारी।

एक बच्चा दुवै आमाबाबुबाट वा एक देखि जीन प्राप्त कि आधारमा, रोग विभाजित छ:

1. Homozygous, यो मामला मा, रोगी आमा र बुबा एक जीन प्रवेश गर्छ। यो फारम पनि thalassemia प्रमुख भनिन्छ।
2. Heterozygous। यो केवल एक अभिभावक बाट जन्मजात छ।

सबै प्रजाति आफ्नो लक्षण र रिसाव खुलारूपमा द्वारा विशेषता छन्।

रोग को कारण

प्रत्येक रोग thalassemia पनि बच्चा आमाबाबुबाट हुन्छ कि जीन को प्रभाव अन्तर्गत गठन गरिएको छ, यसको आफ्नै कारण छ। यो छ एक आनुवंशिक विकार चरम जटिलता द्वारा विशेषता, तर यो पनि सबैभन्दा संसारमा लोकप्रिय छ।

Thalassemia आमाबाबुको एक autosomal recessive तरिका जन्मजात छ। यो आमा र पिताजी देखि दिइएको विशेषता लागि दोषपूर्ण जीन मिल्यो गर्नेहरूलाई मा 100% छ सम्भावना बिरामी हुन भन्ने हो।

रोग कहाँ हेमोग्लोबिन को संश्लेषण, एक उत्परिवर्तन लागि जिम्मेवार छन् भन्ने जीन मा मामला मा विकास। रोग को अल्फा फारम अक्सर अफ्रीका मा, भू-मध्य मा हुन्छ। यी क्षेत्रहरु अक्सर रोग को प्रकोप द्वारा मार्क केही thalassemia, मलेरिया संग सम्बन्धित।

Plasmodium falciparum को जीन र विकास thalassemia मा एक उत्परिवर्तन, फोटो देखाउँछ कि दोषी संग जम्मा छ अजरबैजान फेला अवस्थामा एक ठूलो संख्या, कुल जनसंख्याको लगभग 10%। यो रोग को प्रसार उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित छ भनेर पुष्टि गर्छ, र जमिनको अवस्था पनि उत्परिवर्तन प्रक्रिया प्रभावित।

thalassemia प्रमुख को लक्षण

बच्चा homozygous वा thalassemia प्रमुख विकास भने, लक्षण जन्म पछि लगभग तुरुन्त नै प्रकट गर्न थाल्छन्। यी समावेश:

1. खोपडी एक टावर जस्तै आकार।
2. एक व्यक्ति Mongoloid उपस्थिति छ।
3. माथिल्लो चिबुक आकार बढेको छ।
4. केही समय पछि यो नाक septum को विस्तार उल्लेख गर्न सकिन्छ।
5. thalassemia को निदान, एक रगत परीक्षण अन्ततः कलेजो cirrhosis र मधुमेह को विकास मा परिणाम जो hepatomegaly, शो गर्दा। बिगडा रगत गणना हृदयघात संग fraught छ हृदय को मांसपेशी, मा अतिरिक्त फलाम को जम्मा मा हुनेछ।
6. कारण हेमोग्लोबिन र ऊतक कक्षहरूको बिगडा संश्लेषण गर्न शरीर मा धेरै असामान्यताबाट जान्छ जो निरन्तर अक्सिजन अनिकालबाट अन्तर्गत छन्।
7. बच्चा मानसिक र शारीरिक विकासमा पछि lags।
8. एक वर्ष को उमेर नजिक कारण cortical हड्डी तह विनाश गर्न खुट्टाको हड्डी को overgrowth चिन्ह लगाइएको गर्न सकिन्छ।
9. मा अमेरिकी तिल्ली को बढन देखेको
10. छाला को Yellowness।

एक बच्चा संग thalassemia, उच्चारण लक्षण निदान भने, त्यसपछि उहाँले आफ्नो दोस्रो जन्मदिन सम्म छैन बस्नेछन् भनेर सम्भावना छ।

thalassemia सानातिना को लक्षण

जब एउटा मात्र अभिभावक बाट रोग पाउने एउटा सानो वा heterozygous thalassemia को कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। त्यहाँ दोस्रो जीनोटाइप स्वस्थ जीन छ हुनाले यसलाई अनिवार्य छ रोग को प्रकटीकरण smooths र लक्षण देखा वा सहज तस्वीर दिन सक्छ।

Thalassemia सानातिना मुख्य लक्षण छ:

1. उच्च र थकान।
2. बिगडा प्रदर्शन।
3. बारम्बार चक्कर आना र टाउको दुखाइ।
4. पीलिया को संकेत संग फिक्का छाला।
5. प्लीहा पनि वृद्धि गर्न सकिन्छ।

मिलेका लक्षण बावजुद खतरा निकै सबै संक्रमण susceptibility वृद्धि भन्ने तथ्यलाई मा निहित।

रोग निदान

चिकित्सा मा विकास, thalassemia को निदान को प्रारम्भिक चरणमा राख्न सम्भव छ, निदान रगतको प्रयोगशाला परीक्षण आधारित छ। तिनीहरूले तुरुन्तै हेमोग्लोबिन एक भाँचिएको संरचना छ भनेर देखाउँछ। तपाईं पनि चेन त्यहाँ विचलन हो जो निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ।

जवान छोराछोरीको, thalassemia संकेत पर्याप्त उज्यालो देखा, त्यसैले त्यहाँ सामान्यतया छ यस्तो निदान को उत्पादन संग कुनै कठिनाई। आमाबाबु हो, एक बच्चाको जन्म निर्णय अघि परिवार एक जीन वाहक वा बिरामी छ, विशेष गरी यदि परीक्षण गर्नुपर्छ।

निदान thalassemia पहिले नै, गर्भावस्था को प्रारम्भिक चरणमा हुन amniotic तरल पदार्थ को विश्लेषण लिइरहेको र यो जांच हुन सक्छ। यसलाई सधैं भ्रूण रातो रक्त, अध्ययन रोग उपस्थिति स्थापित गर्न सक्छन् जो रोक्न।

त्यहाँ सबैभन्दा प्रभावकारी परिणाम उपज भनेर एक बच्चाको जन्म लागि प्रतीक्षा बिना उपचार सुरु गर्न एक संभावना छ किनभने प्रारम्भिक निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

बिटा thalassemia

बिटा भेद रोग गठन भने, शरीर हेमोग्लोबिन बिटा चेन को संश्लेषण तल खण्डन। तिनीहरूले वयस्क मा छ जो अणु को कुल संख्या को 97% हेमोग्लोबिन एक को उत्पादन, लागि जिम्मेवार छन्। तपाईं बुझ्न भने, बिटा-thalassemia - छ, हामी, बिटा-चेन को मात्रा घट्ने जो रगत, को विश्लेषण आधारित भन्न सक्नुहुन्छ, तर तिनीहरूको गुणस्तर प्रभावित छैन।

कारण हो जीन उत्परिवर्तन को संश्लेषण सर्किट लागि जिम्मेवार को जीन को सञ्चालन disrupting। क्षणमा पहिले नै जीन disrupting एक उत्परिवर्तन मात्र छ कि स्थापित, तर उत्परिवर्तन को प्रकटीकरण प्रभावित कि डीएनए केही क्षेत्रमा पनि छन्। परिणाम हेमोग्लोबिन को संश्लेषण लागि जिम्मेवार को जीन मा नै उत्परिवर्तन संग मान्छे, रोग को प्रकटीकरण को डिग्री धेरै फरक हुन सक्छ भन्ने छ।

बिटा-thalassemia को किसिमहरु

रोग को नैदानिक तस्वीर भनेर बिटा-thalassemia आधारमा धेरै समूह विभाजन गरिएको छ, विभिन्न हुन सक्छ। सबैले मा धेरै आनुवंशिक कारक पनि सबैका लागि छैन जानिन्छ निर्भर रोग जस्तै thalassemia रूपमा एक शब्द, परिचित छ।

त्यहाँ जो बिटा चेन को उत्पादन नियन्त्रण जीन को धेरै राज्य हो:

1. सामान्य जीन। यो सबै स्वस्थ मान्छे छ यो अवस्थामा छ।
2. वस्तुतः जीन उत्परिवर्तन नष्ट गरे। बिटामा श्रृंखला संश्लेषित छैन।
3. आंशिक क्षतिग्रस्त जीन आंशिक मात्र त संश्लेषण सर्किट छ, तर अपर्याप्त मात्रा मा, यसको काम गर्न सक्छ।

यो सबै दिइएको, thalassemia को निम्न प्रकार:

1. Thalassemia माइनर। हल्का रोग मात्र एक क्षतिग्रस्त जीन प्रभावित छ। बाह्य संकेतक मानिसको पूर्ण स्वस्थ। अलि कति रक्तअल्पता र रातो रक्त को एक सानो राशि रगत परीक्षण मात्र निदान।
2. Thalassemia intermedia। त्यहाँ बिटा चेन को एक गम्भीर कमी भएको छ। हेमोग्लोबिन निकै विचलित को गठन प्रक्रिया पनि अपरिपक्व erythrocytes गठन। रक्तअल्पता थप खुल्लमखुल्ला प्रकट भएको छ, तर स्थिर रगत सार्ने काम आवश्यक छैन। समय, यो फारम अझ गंभीर मा विकास गर्न सक्छन् हुनत, यो हेमोग्लोबिन को कमी गर्न अनुकूल गर्न जीव को क्षमता निर्भर हुनेछ।
3. Thalassemia मेजर। उत्परिवर्तन बिटा चेन को संश्लेषण लागि जिम्मेवार सबै जीन असर गर्छ। यो thalassemia (फोटो बिरामी लेख मा देख्न सकिन्छ) रोगी जीवन सुरक्षित गर्न नियमित रक्तक्षेपण आवश्यक छ।

अल्फा-thalassemia

हेमोग्लोबिन मा, बिटा बाहेक, त्यहाँ अझै पनि अल्फा श्रृंखला हो। आफ्नो संश्लेषण उलङ्घन भने, यो अल्फा-thalassemia रूपमा यस्तो फारम बारेमा कुरा गर्न सम्भव छ। रोग मात्र बिटा-चेन को गठन गर्न नै प्रकट, र यो हेमोग्लोबिन यस्तो संरचना यसको मुख्य उद्देश्य पूरा गर्न सक्षम हुने छैन छ भन्ने तथ्यलाई fraught छ - अक्सिजन बोक्नु।

रोग को Manifestations अल्फा-चेन को संश्लेषण नियन्त्रण गर्ने जीन को उत्परिवर्तन खुलारूपमा निर्भर हुनेछ। उनको पिता देखि - यो प्रक्रिया सामान्यतया एक बच्चा आमा प्राप्त गर्दछ, र दोस्रो, दुई जीन नियन्त्रित छ।

अल्फा-thalassemia को किसिमहरु

रोग को यस फारममा जीन उत्परिवर्तन को डिग्री आधारमा धेरै समूह विभाजन गरिएको छ:

1. त्यहि जीन लोकस एक उत्परिवर्तन। यस मामला मा, तपाईं नैदानिक manifestations पालन गर्न सक्दैन।
2. संलग्नता दुई loci हुन्छ, र तिनीहरूले नै जीन वा फरक हुन सक्छ। मा रगत को विश्लेषण राम्रो हेमोग्लोबिन र रातो रक्त को एक कम स्तर द्वारा निदान छ सानो हो।
3. जीन उत्परिवर्तन झुकाउ तीन loci। Tissues र अङ्गहरू गर्न अक्सिजन बोकेको भङ्ग। केही अवस्थामा, प्लीहा को पनि वृद्धि मा।
4. सबै loci मा उत्परिवर्तन अल्फा-चेन को संश्लेषण को पूर्ण अभाव निम्त्याउँछ। भ्रूण मृत्युको यस्तो फारम संग आमाको गर्भमा भित्र वा तुरुन्तै जन्म पछि अझै पनि छ।

अल्फा thalassemia एक नम्र फारम, उपचार आवश्यक हुन सक्छ भने, तर भारी प्रकारको संग चिकित्सा पर्यवेक्षण अन्तर्गत हुन एक जीवनकालमा हुनेछ। मात्र उपचार को नियमित पाठ्यक्रम मानव जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्नुहुन्छ।

thalassemia उपचार

हामी, thalassemia संग व्यवहार गर्नुभयो - यो रोग छ। अब तपाईं उपचार रहन आवश्यक छ। यो उपचार उपयुक्त स्तरमा हेमोग्लोबिन कायम राख्ने र शरीर धेरै फलाम देखि बलियो लोड हटाइ उद्देश्य छ कि उल्लेख गर्न सकिन्छ। पनि उपचार को विधिहरू निम्न गतिविधिहरु समावेश हुन सक्छ:

1. गंभीर रोग नियमित रक्तक्षेपण वा रातो रक्तकोषको ठूलो आवश्यकता छ। तर यो उपाय मात्र अस्थायी प्रभाव प्रदान गर्दछ।
2. हालै thawed र फिल्टर रातो रक्त को एक रगत सार्ने काम गरे। यो कम पक्ष प्रभाव दिन्छ।
3. thalassemia एक गंभीर फारम संग निदान भने, उपचार पनि लगभग दैनिक प्रशासन पूरक छ फलाम chelate।
4. को अल्ट्रासाउंड धेरै देखाउँछ भने बढेको प्लीहा, त्यसपछि यसको हटाउने उत्पादन। यस कार्यका पाँच को उमेर मुनिका बच्चाहरु गरिरहेको छैन। तथ्यलाई बावजुद कि राज्य मा अवलोकन सुधार हटाउन, तर एक समय फेरि सजिलै देखिने गिरावट पछि र विभिन्न संक्रमण को जोखिम बढेको पछि।
5. सबैभन्दा प्रभावकारी उपचार प्रक्रिया को लागि एक दाता फेला हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण, तर धेरै गाह्रो हुन मानिन्छ।
6. तपाईं यस्तो पागल, सोया, चिया, कोका रूपमा, फलाम अवशोषण कम भनेर आफ्नो आहार खाद्य पदार्थ मा प्रविष्ट गर्नुपर्छ।
7. एस्कोर्बिकएसिड स्वीकार, यो फलाम को excretion बढवा दिन्छ।

यी उपचार अझै पनि symptomatic चिकित्सा, रोगी गरेको अवस्था सुविधा जो बाहेक।

रोग रोकथाम

त्यहाँ thalassemia एक निदान छ भने डाक्टर र geneticists बुझ्न को लागि, यो curable छ। अझै पनि यो रोग सामना गर्न तरिका र विधि पत्ता थिएन। तर अझै पनि त्यहाँ रोक्न उपाय हो। निम्न निवारक उपाय समावेश:

1. prenatal निदान सञ्चालन।
2. दुवै आमाबाबुले रोग छ भने, रोग पहिचान गर्न भ्रूण को निदान पूरा गर्न निश्चित हुन। केही अवस्थामा, यो एक गर्भावस्था समाप्त गर्न आवश्यक हुन सक्छ।
3. तपाईं यस्तो निदान संग परिवार मा नातेदार छ भने, यो एक गर्भावस्था योजना अघि आनुवांशिकता भ्रमण गर्न उचित छ।

mutated जीन को एक ठूलो रकम प्रत्येक शरीर मा, जहाँ एक उत्परिवर्तन हुन र जब भविष्यवाणी गर्न असम्भव छ वर्तमान छ। यो गर्न, र त्यहाँ जोडे आफ्नो वंश बुझ्न वा बरु मदत गर्न आनुवंशिक परामर्श गर्दै छन्, अर्को एक पुस्ता देखि प्रसारित छन् भनेर रोगहरु।

thalassemia संग विरामीहरु लागि पूर्वानुमान

खुलारूपमा र पूर्वानुमान फारम आधारमा विभिन्न रोगहरु हुन सक्छ। एउटा सानो thalassemia विरामीहरु सामान्य जीवन, र यो लम्बाइ बाँच्न संग व्यावहारिक मान्छे को स्वस्थ जीवन फरक छैन।

जब यौन परिपक्वता उमेर जीवित विरामीहरु को बिटा-thalassemia सानो अनुपात।

रोग को Heterozygous फारम यसलाई नियमित रक्तक्षेपण गर्न आवश्यक छ, सानो वा कुनै उपचार, तर homozygous गर्दा, तर अझै पनि गम्भीर आवश्यक छ। यो प्रक्रिया बिना रोगी जीवन व्यावहारिक असम्भव छ।

दुर्भाग्यवश, thalassemia अब विज्ञान अझै सामना गर्न सिकेका छ कि ती रोगहरु मध्ये एक छ। मात्र केही हदसम्म नियन्त्रणमा राख्न सक्दैन।