Treacher-कोलिन्स सिंड्रोम: लक्षण, कारण र उपचार

Treacher-कोलिन्स सिंड्रोम हड्डी र अनुहार को अन्य Tissues विकास असर गर्छ। लक्षण र यो रोगले को लक्षण लगभग imperceptible देखि गंभीर गर्न, एकदम भिन्न हुन सक्छन्। सिकार को सबै भन्दा विशेष, cheekbones मा अल्पविकसित अनुहार हड्डी र धेरै सानो चिबुक र चिउँडो (शिशुहरू मा) छ। को सिंड्रोम Treacher-कोलिन्स केही मान्छे भनिन्छ जो मुख, एक प्वाल संग जन्म "छेद तालु"। गंभीर अवस्थामा मा, अनुहार हड्डी को underdevelopment संभावित जीवन खतरामा पार्ने रोग को कारण प्रभावित एयरवेज सीमित हुन सक्छ।

अक्सर यो आँखा रोग संग मान्छे तल, दुर्लभ परेलाहरु, त्यहाँ coloboma भनिन्छ तल्लो परेलिहरु को एक दोष छ लगाइदिए छन्। यो दृष्टि हानि गर्न सक्छ कि थप ओप्थाल्मिक विकार हुन्छ। साथै, साना वा असामान्य आकारको कान वा तिनीहरूको अभाव हुन सक्छ। हानि सुनवाई अवस्थामा को करिब आधा हुन्छ। यो तीन साना बीचमा कान को ध्वनि वा अल्पविकसित कान नहर प्रसारित जो हड्डी मा कमजोरीहरू देखि परिणाम। को सिंड्रोम Treacher कोलिन्स उपस्थिति बुद्धि असर गर्दैन: एक नियम, यो सामान्य हो।

जीन Treacher-कोलिन्स सिंड्रोम कारण जो मा उत्परिवर्तन?

सबै भन्दा साधारण कारण: जीन TCOF1, POLR1C वा POLR1D मा उत्परिवर्तन। जीन उत्परिवर्तन TCOF1 - सबै अवस्थामा को 81-93% को कारण। POLR1C र POLR1D - अवस्थामा अतिरिक्त 2%। रोग को एक जीन कारण एक विशिष्ट उत्परिवर्तन बिना व्यक्तिहरूलाई मा अज्ञात छ।
जीन TCOF1, POLR1C र POLR1D हड्डी र अनुहार को अन्य Tissues को प्रारम्भिक विकासमा महत्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। तिनीहरूले ribosomal शाही सेना (rRNA), रासायनिक भान्जा डीएनए बहिनीहरू भनिन्छ अणु को उत्पादन मा संलग्न छन्। Ribosomal शाही सेना सामान्य कामकाज र सेल बचाउको लागि आवश्यक छन् जो प्रोटीन (एमिनो एसिड) नयाँ प्रोटीन मा, को ब्लक संकलन गर्न मद्दत गर्छ। जीन TCOF1, POLR1C, वा POLR1D कट उत्पादन rRNA को उत्परिवर्तन। अनुसन्धानकर्ताहरूले rRNA को मात्रा कम अनुहार हड्डी र Tissues को विकास मा संलग्न विशिष्ट कक्षहरूको आत्म-विनाश निम्त्याउन सक्छ भन्ने विश्वास गर्छन्। असामान्य सेल मृत्यु Treacher कोलिन्स सिंड्रोम संग मान्छे को अनुहार को विकास संग केहि समस्या निम्त्याउन सक्छ।

जन्मजात सिंड्रोम Treacher-कोलिन्स रूपमा?

एक autosomal मूख्य विकार - रोग किनभने जीन उत्परिवर्तन वा TCOF1 POLR1D को हुन्छ भने, यो हो कि विश्वास छ। अवस्थामा को बारे मा 60% जीन मा नयाँ उत्परिवर्तन कारण र हिंसा को कुनै इतिहास संग मान्छे मा हुन्छ छन्। अन्य अवस्थामा, यो सिंड्रोम आमाबाबुको एक mutated जीन मार्फत जन्मजात छ।

उत्तराधिकार एक autosomal recessive ढाँचा - रोग जीन POLR1C मा उत्परिवर्तन कारण हुन्छ, यो छ कि विश्वास छ। एक autosomal recessive विकार संग एक व्यक्ति को आमाबाबुले mutated जीन को एक प्रतिलिपि छन्, तर तिनीहरू सामान्यतया रोग को संकेत र लक्षण देखाउन छैन।

सिंड्रोम उपचार

उपचार अवस्था खुलारूपमा मा निर्भर गर्दछ, तर समावेश हुन सक्छ:

• आनुवंशिक परामर्श - रोग वंशानुगत वा छैन कि आधारमा एक व्यक्ति वा परिवार, को लागि;
• सुनवाई एड्स - सुनुवाइ प्रवाहकीय हानि को मामला मा;
• malocclusion सही उद्देश्य Orthodontic सहित दन्त उपचार,;
• बोली चिकित्सा कक्षाहरू संचार सीप सुधार गर्न। भाषण pathologists पनि समस्या खाना वा पेय swallowing भएका मान्छे संग काम;
• को उपस्थिति र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्नेछ सर्जिकल प्रविधी।