अनाथ रोगहरु र यसको उपचार। सिर्जनागर्दै अनाथ रोगहरु

उच्च रक्तचाप, gastritis, मधुमेह - यो एकदम साधारण रोग हो। तिनीहरूले अन्त मा, हाम्रो मित्र, प्रियजनलाई हामी छौं। तर धेरै दुर्लभ विकार को एक नम्बर छन्। मान्छे अघि सामना जो नयाँ रोगहरु, हरेक वर्ष पत्ता लाग्यो। त्यसैले, अनाथ, रोग - के छ? यसलाई कसरी ह्यान्डल गर्न?

अनाथ रोगहरु: यो के हो?

अनाथ रोगहरु धेरै दुर्लभ रोग हो। तिनीहरूले पनि "अनाथ" भनिन्छ। यद्यपि, यी दुर्लभ pathologies त्यहाँ बारेमा सात हजार छन्। खुसीको कुरा, पत्ता लगाउन सम्भावना तिनीहरूलाई को एक धेरै सानो छ मा। हामी पृथ्वीको सम्पूर्ण जनसंख्याको विचार भने, दुर्लभ अनाथ रोग दुई हजार बाहिर एउटा व्यक्ति हुन्छ। विभिन्न देशहरूमा, अनाथ, pathologies मा तथ्याङ्कले जनसंख्याको जीवित, यसको आनुवंशिक विशेषताहरु को मानक आधारमा भिन्न छ, र यति मा .. उदाहरणका लागि, लामो पहिले युरोप कुष्ठरोग महामारी मा गर्मी मा sunk, तर भारत विरामीहरु को प्रतिशत अन्य देशहरूमा भन्दा धेरै उच्च छ।

व्यक्तिहरूलाई दुर्लभ रोगहरु को खोज को लागि सुइहरु र औषधीको लगानी गर्न व्यावसायिक unprofitable भएकोले सरकार भन्छ राज्य तहमा यो प्रक्रिया बढावा। साथै, अनाथ, pathologies भोगिरहेका मान्छे, समर्थन र लाभ आवश्यक छ। अनाथ रोगहरु, रूसी सरकार अप्रिल 26, 2012 द्वारा अपनाए मा संकल्प, यस्तो व्यक्ति चिकित्सा र अन्य सहायता प्रदान सँग सम्बन्धित सबै मुद्दाहरू विनियमित गर्न अभिप्रेरित छ।

अनाथ रोगहरु को मूल

सबैभन्दा अनाथ रोगहरु मा जन्मजात र मानव जेनेटिक्स कारण छन्। तिनीहरूले बच्चाको जन्म पछि वा बाल्यकाल मा तुरुन्तै पाउन सकिन्छ। तर रोग को विशाल बहुमत एक व्यक्ति पुरानो बढ्छ गर्दा मात्र समय संग स्पष्ट हुन्छन्।

बीचमा दुर्लभ रोग विकृति पाउन सकिन्छ, कारण शरीर मा, संक्रामक autoimmune र विषाक्त प्रक्रियाहरू गर्न जसको उपस्थिति। अनाथ रोगहरु को विकास को लागि राम्रो समर्थन - बाल्यकाल मा अनुभव संक्रमण, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली र बंशाणु रूपमा साथै, विकिरण र गरिब पर्यावरण अवस्था वृद्धि।

अनाथ रोगहरु अक्सर निको पार्न गाह्रो हो, त्यसैले तिनीहरूले पुरानो चरण मा सजिलै प्रवाह। पछि केही अवस्थामा मा रोग प्रक्रियाहरू रोक सम्भव छैन, जीवनको बिरामीको गुणस्तर deteriorates र अन्ततः मृत्यु हुन्छ। सबै चिकित्सा प्रक्रियाहरु को मुख्य कार्य -, जीवन वृद्धि गर्न लक्षण को प्रकटीकरण कम गर्न र कार्य गर्न रोगी क्षमता सुधार।

अनाथ रोगहरु: रूसी संघ को स्वास्थ्य मन्त्रालय क्रम

रूसी अनाथ रोगहरु जो 2012 मा रूसी सरकार द्वारा प्रकाशित अनाथ रोगहरु 10 100 000. आदेश को एक आवृत्ति, संग हुन्छ भन्ने छ, स्पष्ट दुर्लभ रोगहरु को सूची पहिचान। तिनीहरूले 230 नाम नम्बर: nephrotic सिंड्रोम, नाजुक एक्स-क्रोमोजोम, Angelman सिंड्रोम, बिरालो कराउँदै, Lejeune सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, आदि ...

पनि सरकार उर्दी अनाथ रोगहरु भोगिरहेका व्यक्ति को दर्ता र चिकित्सा हेरविचार तिनीहरूलाई प्रदान लागि प्रक्रिया को लागि नियम छन्।

हामी डाटा मेढे (चिकित्सा विज्ञान को रूसी एकेडेमी) विश्वास गर्नुहुन्छ भने, रूस मा बारे 300 000 मान्छे अनाथ pathologies ग्रस्त। स्थानीय बजेटको खर्च मा क्षेत्रीय अधिकारीहरूले अनाथ रोगहरु र आफ्नो उपचार धन छ।

महत्त्वपूर्ण प्रक्रिया हो, जो समय नवजात पाँच दुर्लभ वंशानुगत रोगहरु मध्ये एक छ पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ, नि: शुल्क बच्चालाई जन्म पछि सबै अस्पताल मा बाहिर छ। यसलाई "नवजात स्क्रीनिंग" भनिन्छ।

24 अनाथ रोग मानव जीवनलाई गम्भीरतासाथ खतरा

पनि अक्सर रूस को क्षेत्र मा प्रारम्भिक मृत्यु वा बिरामीको को अक्षमता नेतृत्व जो दुर्लभ रोग, को एउटा सरकारी सूची संकलित।

पहिलो लाइन रूपमा अनाथ रोगहरु छ रक्तलायी-uremic सिंड्रोम। Hus toxicological प्रकृति छ, गुर्दे अपर्याप्तता र निर्जलीकरण तिर जान्छ।

पनि सूचीमा रातो रक्त, aplastic रक्तअल्पता, नतोकिएको, रोग-Prauera स्टीवर्ट र इभान्स सिंड्रोम विनाश सम्बन्धित Marchiafava-Micheli रोग समावेश। इभान्स सिंड्रोम - autoimmune रक्तलायी रक्तअल्पता र एक घटना autoimmune thrombocytopenia जस्ता को एक मिश्रित।

एक आनुवंशिक रोग, यो मेपल रूख जस्तै Smells कारण केही पदार्थ को मूत्र मा भीड provokes कि: - एक सूची को वस्तुहरूको यो एक रोग, "मेपल सिरप" छ।

फैटी एसिड चयापचय, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia को उल्लंघन - सबै यी रोगहरु पनि सूचीमा समावेश र गम्भीर परिणाम निम्त्याउन छ।

रक्तलायी uremic सिंड्रोम

यो रोग पहिलो चाँडै 1955. मा वर्णन गरिएको थियो Gasser संसारको दुर्लभ अनाथ रोगहरु को सूची प्रवेश रोग।

यो सिंड्रोम वयस्क भन्दा बच्चाहरु धेरै साधारण छ। उहाँले रक्तलायी रक्तअल्पता र गुर्दे विफलता provokes। यो पखाला र माथिल्लो श्वसन पर्चा संक्रमण को पृष्ठभूमिमा देखिन्छ।

systemic lupus erythematosus संग रोग को विकास र मौखिक निरोधकों, लागूऔषधको प्रयोग, र उपस्थिति वा एड्स रोगी सम्बन्ध देख्यौं।

रोग वंशानुगत हुन र dominatnomu वा recessive विशेषता लागि छोराछोरीलाई आमाबाबुबाट मा पारित गर्न सक्नुहुन्छ।

प्राप्त रक्तलायी uremic सिंड्रोम endothelial कोशिकाओं पुऱ्याउने toxins र जीवाणुहरु द्वारा रूपबाट। (लगभग 70%) अवस्थामा को भारी संख्या संक्रमण ई कोलाई O157 द्वारा रूपबाट: H7। यो बिरालोहरु द्वारा र कच्चा पानी र unpasteurized दूध पर्याप्त गर्मी उपचार भएको थियो जो मासु खाने पछि संक्रमित बन्न सम्भव छ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - रूस Orff मा सबै भन्दा साधारण रोग

सबै अनाथ रोगहरु को रूस मा सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर हुन्छ। यो रोग वंशानुगत हुन मानिन्छ र जीवनको पहिलो दिन देखि बच्चा मा प्रकट भएको छ।

विभिन्न अङ्गहरू मा viscous खकार को वृद्धि संग्रह गर्न जान्छ कि एक जीन को एक उत्परिवर्तन - शरीर मा रोग परिवर्तन को कारण। पल्मोनरी Escherichia, broncho-पल्मोनरी र आंतों: त्यहाँ सिस्टिक फाइब्रोसिस धेरै प्रकारका छन्।

वरिपरि दुई वर्ष संग bronchi र फोक्सोमा को हार संग बच्चा coughing, बाक्लो कफ सँगसँगै पीडा गर्न थाल्छ। त्यस अवस्थामा, एक रोग प्रक्रिया मिलती गर्दा एक जीवाणु संक्रमण आवर्तक ब्रोंकाइटिस वा निमोनिया विकास।

को intestines मा undigested खाना पैदा आंतों फारम पेट को कम enzymatic गतिविधि सँगसँगै, Rot गर्न थाल्छ। यो नशा, मल विकार, उल्टी र टी गर्न जान्छ। डी

तीव्र फारममा उपचार अनाथ रोगहरु एक अस्पतालमा बाहिर छ। सिस्टिक फाइब्रोसिस मा चिकित्सा को मुख्य उद्देश्य - शरीर ( «एन-acetylcysteine") बाट खकार को समसामयिक निकासी, पेट र अग्न्याशय को enzymatic गतिविधि वृद्धि ( "Pancreatin", "Festal")।

पुरानो mucosal candidiasis

पुरानो mucosal candidiasis जस्ता अनाथ रोगहरु, बिगडा leukocyte समारोह सम्बन्धित। यो शरीर को cutaneous र mucosal Tissues को जीनस Candida को Fungi लागि सजिलो सिकार बन्न भन्ने तथ्यलाई तिर जान्छ। रोग मानव जेनेटिक्स कारण र जन्मजात।

पुरानो श्लेम लाग्एको candidiasis को विशेषता के लक्षण हो?

1. पहिले, छाला, नङ र mucosal ऊतक को च्याउ प्रभावित।
2. दोश्रो, एक व्यक्ति निरन्तर थकान र lethargy महसुस। यसलाई कम रक्तचाप देखि पीडित।
3. तेस्रो, जब रोग कम छ रक्त शर्करा स्तर र convulsions देखिन्छन्।
4. चौथो, सायद कपाल हानि र छाला को hyperpigmentation को उपस्थिति।

पुरानो mucosal candidiasis पुरानो विकास provokes फोक्सो रोग, र hepatitis। बच्चाहरु मा, रोग वृद्धि र विकास मा एक मंदी गराउँछ।

निदान आनुवंशिक अनुसन्धान मार्फत हुन्छ।

उपचार को मुख्य विधि - antifungal एजेन्ट ( "Nystatin" "clotrimazole" आदि ...) प्राप्त छ।

zygomycosis

दुर्लभ अनाथ रोगहरु को सूची पनि zygomycosis समावेश छ।

यो रोग संक्रमण dimorphic Fungi पछि विकास गर्न सुरु हुन्छ। तिनीहरूले inhalation वा भङ्ग छाला मार्फत शरीर प्रविष्ट गर्नुहोस्। बिरुवाहरु decaying, माटो मा - Dimorphic Fungi उच्च आर्द्रता स्थानहरु बाँचिरहेका छौं। केही अवस्थामा, तिनीहरूले mildewed फल, पनीर र रोटी देखिन्छन्।

Zygomycosis बिरामी एक स्वस्थ प्रतिरक्षा संग लगभग असम्भव छ। त्यहाँ धेरै केही अवस्थामा जहाँ एक स्वस्थ व्यक्ति घाउ र कीराहरूको बाइट्स मर्मज्ञ पछि Fungi संक्रमित छ छन्।

मूलतः zygomycosis संग धेरै कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली मान्छे असर:

• मधुमेह;
• लामो समयसम्म acidosis भोगिरहेका;
• प्रत्यारोपण अंगहरु;
• glucocorticoid उपचार भइरहेको;
• एड्स संक्रमित।

Zygomycosis बिस्तारै, Tissues र रक्त नली को necrosis तिर जान्छ मशरूम हो गर्न। त्यसैले, उपचार आक्रामक छ र मिति गर्न सबैभन्दा प्रभावकारी उपचार ऊतक को excision र उच्च खुराक मा amphotericin बी को प्रयोग हो।

लिंच सिंड्रोम

पेट को क्यान्सर वंशानुगत छ कि - अनाथ रोगहरु हरेक वर्ष नयाँ नाम संग अद्यावधिक सूची कि, लिंच सिंड्रोम समावेश गर्नुहोस्। यस मामला मा, क्यान्सर आनुवंशिक उत्परिवर्तन र धेरै जीन को विकृति को फलस्वरूप विकास। यसलाई पारंपरिक क्यान्सर को श्रेणी आबद्ध गर्छ किन छैन भन्ने छ।

यो सिंड्रोम, दुर्भाग्यवश, साधारण छ: युरोप मा दुई हजार बाहिर एक व्यक्तिमा पाइन्छ। जहाँ रोगी (पहिलो अर्डर) को कुनै भन्दा कम तीन नातेदार पेट को क्यान्सर संग 50 वर्ष को उमेर मा निदान थिए अवस्थामा यस्तो निदान राखे।

उत्परिवर्ती जीन को वाहक मात्र आंत्र क्यान्सर, तर पनि predisposed छन् कोलोरेक्टल क्यान्सर, क्यान्सर भएको endometrium, ovary, पेट, मस्तिष्क को, र यति मा। डी

यो सिंड्रोम मापदण्ड एम्स्टर्डम द्वितीय अनुसार निदान छ।

thymoma

दुर्लभ अनाथ रोगहरु को सूची thymoma समावेश छ। यो नाम अन्तर्गत thymic ट्यूमर को सबै प्रकार लुकाउँछ। तिनीहरूले सामान्यतया सौम्य, तर यस्तो परिभाषा धेरै ससर्त छ। उचित उपचार बिना, यी ट्यूमर metastasize गर्न सक्नुहुन्छ, र हटाउने पछि - पुनरावृत्त।

thymoma को अवधिमा व्यावहारिक नै महसुस बनाउँछ। जब यो एक निश्चित आकार पुग्छ, को नजिकै अङ्गहरूको सङ्कुचन लक्षण, त्यहाँ घाँटी नसाहरु एक सुनिंनु, र सास र हृदय छिटो धडकन को shortness छ। बच्चाहरु thymoma एकदम को छाती deform गर्न सक्नुहुन्छ।

यी लक्षण अलावा हुन सक्छ:

• अनुहार को puffiness;
• श्वसन रोगहरु को exacerbation;
• दुखाइ को काँध क्षेत्र, घाँटी गर्न र काँध ब्लेड बीच radiating।

Thymoma रेडियोधर्मी परीक्षा, गणना टोमोग्राफी प्रयोग निदान।

मुख्य उपचार - ओपरेटिव। ट्यूमर हटाउन अन्यथा यो बढ्नेछ, आवश्यक छ, र बिरामीको स्वास्थ्य deteriorate गर्न।

limbs को हड्डी र articular उपास्थि को Sarcoma

Sarcoma (घातक ट्यूमर वा) हड्डी र articular उपास्थि - यो अनाथ रोग। यो एक विशिष्ट क्यान्सर छैन देखि दुर्लभ pathologies को सूची, sarcoma समावेश छ।

क्लासिक क्यान्सर उपकला कक्षहरू द्वारा गठन र यस सन्दर्भमा sarcoma सीमित छैन - यो हड्डी (osteosarcoma), उपास्थि (chondrosarcoma), मांसपेशी (miosarkoma), बोसो (liposarcoma), रगत र लसीका जहाजहरू पर्खालहरु असर गर्न सक्छ। यो एक त्वरित गति मा बढ्दै छ बाहेक sarcoma बाँकी, सामान्य क्यान्सर मिल्दोजुल्दो छ।

यो रोग को असली कारण अझै स्थापित भएको छैन। प्रोभोकिंग द्वारा कारक ट्यूमर अनुसन्धानकर्ताहरूले समावेश:

• carcinogens गर्न जोखिम;
• हानिकारक रसायन को प्रभाव;
• विकिरण;
• भाइरस संक्रमण;
• चोट।

रोग को प्रारम्भिक निदान लगभग असम्भव छ। Sarcoma नै लगभग ट्यूमर साइट मा एक नीरस दुखाइ कि बाहेक देखाउन छैन। केमोथेरापी, सर्जरी, विकिरण चिकित्सा - रोग को उपचार को मुख्य विधि।

retinoblastoma

अनाथ रोगहरु जसमा सूची 230 comprises आरएफ नाम समावेश र retinoblastoma। यो रोग रेटिना मा एक घातक ट्यूमर को उपस्थिति संग सम्बन्धित छ। यो आनुवंशिक छ: आरबी जीन को एक उत्परिवर्तन कारण।

Retinoblastoma शैशवकालदेखि विकास गर्न सुरु र दुई वर्ष escalates। अवस्थामा को भारी संख्या जीवनको पहिलो पाँच वर्ष मा निदान भएकोले रोग, एक नर्सरी रूपमा छलफल गर्न सकिन्छ।

रोग को मुख्य लक्षण छात्र को अस्वाभाविक चमक, ocular दुखाइ र दर्शनको अचानक हानि समावेश गर्नुहोस्। तर यी लक्षण लगभग असम्भव पहिचान गर्न बच्चालाई।

को निदान एमआरआई आवश्यक छ, अल्ट्रासाउंड, सीटी लागि।

लागि उपचार रूढिवादी विधिहरू लागू, तर तिनीहरूले महंगा गर्दै छन्: क्लिनिक मा विकिरण चिकित्सा को पाँच-हप्ता पाठ्यक्रम 10 12 हजार यूरो (100 हजार rubles) लिन लागि। Cryotherapy व्यापक प्रयोग, साथै photocoagulation रूपमा छ। यी प्रक्रियाहरु को मुख्य लाभ तिनीहरूले तपाईंलाई दृष्टि रोगी बचत गर्न अनुमति दिन्छ छ।

Hodgkin रोग

अर्को साधारण अनाथ रोगहरु - एक लिंफोमा (Hodgkin रोग)। रोग lymphoid ऊतक समावेश मात्र अंगहरु असर गर्छ। त्यसैले, यो सबैभन्दा विशेषता लक्षण - यो सुन्निएको लसीका नोड्स छ। मुख्यतया रोग प्रक्रियाहरु पेट र thoracic cavities असर गर्छ। फलस्वरूप, रोगी दुखाइ को छाती मा, सास परीक्षण को shortness, उहाँले एक खोकी र भोक चिन्तित थियो महसुस। गंभीर अवस्थामा, बढेको लसीका नोड्स पेट मा दबाव राख्नु, र पनि गर्न अन्तस्करणले सिफ्ट सक्षम छन्।

ज्वरो, डराएको र बारम्बार ठंड Hodgkin रोग को विकास साथ दिनु महसुस।

को lymphoid ऊतक मा रोग प्रक्रियाहरू गतिवान कारण वैज्ञानिकहरूले पाएका छन्। त्यहाँ रोग को विकास एपस्टीन-बर्र भाइरस वा प्रतिरक्षा कमी सुरु सुझावहरू छन्।

Hodgkin रोग को उपचार ओन्कोलजी र हेमाटोलजी मा लगी भएको छ। रोगी अल्ट्रासाउंड र बायोप्सी प्रक्रिया, सीटी या एमआरआई undergoes।

तपाईं रोग को उपचार सामना भने, मृत्यु 10 वर्ष भित्र हुन्छ। उपचार को मुख्य विधि - anticancer लागूपदार्थ र विकिरण उपचार प्राप्त छ।

त्यसैले, धेरै दुर्लभ रोग हो। केवल ग्रह को विशिष्ट क्षेत्रहरु मा - तिनीहरूलाई केही बिल्कुल सबै देशहरूमा मानिसहरूलाई मा पाइन्छन्, र केही। दुर्लभ रोग ग्रस्त गर्ने विरामीहरु लागि चिकित्सा र वित्तीय समर्थन, सबै विकसित देशहरुमा सामाजिक कार्यक्रम को भाग हो।