जीन उत्परिवर्तन। धेरै allelism

धेरै allelism मानव आबादी को phenotypic heterogeneity निर्धारण गर्छ। त्यो बारी मा, जीन पूल विविधता को आधारमा एक हो। कारण धेरै allelism जीन उत्परिवर्तन, द्वारा विशिष्ट जीन गर्न पत्राचार भाग मा डीएनए अणु मा नाइट्रोजनीय आधारमा को अनुक्रम परिवर्तन जो। यी उत्परिवर्तन, हानिकारक लाभदायी वा तटस्थ हुन सक्छ। हानिकारक परिवर्तन वंशानुगत रोग, धेरै allelism संग सम्बन्धित छ जो प्रकुपित। उदाहरणका लागि, अन्त भाग मा जीन मा कोड valine (एमिनो एसिड) मा glutamic एसिड कोड परिवर्तन गरेर हेमोग्लोबिन श्रृंखला प्रोटिनको एक को संरचना alters जो उत्परिवर्तन ज्ञात। यो संक्रमण को एक परिणाम यो आनुवंशिक असामान्यता विकास छ रूपमा Sickle सेल रक्तअल्पता छ। Superdominance तथ्यलाई कारण कि heterozygous राज्य, homozygous भन्दा मूख्य कक्षहरूको एक बलियो अभिव्यक्तिमा। यो घटना heterosis प्रभाव संग प्रतिक्रिया र जीवन, स्वयंसमर्थता र अरूको कुल अवधि जस्ता सुविधाहरू संचार मा छ। मानिसहरूलाई मा, अन्य eukaryotes जस्तै, बहु allelism विभिन्न प्रकारका पहिचान। विभिन्न अन्तरक्रियामा द्वारा निर्धारित छन् Mendelian गुण को एक ठूलो संख्या पनि छ। Alleles - दुई फरक प्रकारका, एक नै जीन, एउटै क्षेत्रमा homologous क्रोमोजोममा स्थित छन् जो निहित।

Mendelian व्यवस्था संग उत्तराधिकार पूर्वानुमान गर्दा एक एक वा अन्य सुविधा मोडेलिंग संग बच्चाहरु को सम्भावना गणना गर्न सक्छन्। एक पुस्ता देखि सबै भन्दा सुविधाजनक दृष्टिकोण methodological रूपमा अर्को संक्रमण को विशेषताहरु विश्लेषण गर्न कार्य वंशावली विधि, pedigrees को निर्माण मा आधारित छ जो।

म भन्न गर्नुपर्छ एकल जीन को phenotypic अभिव्यक्ति र अन्य जीन असर गर्छ। परिसर जीन अन्तरक्रियामा उदाहरणहरू उत्तराधिकार प्रणालीमा व्यवस्था बनाउन सक्छ रूपमा आरएच: आरएच कारक नकारात्मक र आरएच सकारात्मक। 1939 मा अध्ययन को पाठ्यक्रम मा, वर्ष रगत सीरम को एक मृत बच्चा जन्माइन्, र जो जो रोगी, को पत्ता लाग्यो रगत रगत सार्ने काम पति उपयुक्त ABO समूह एंटीबडी को इतिहास मा भएको थियो। आरएच-नकारात्मक - तिनीहरूले रोगी को आरएच एंटीबडी, र रगत समूह भनिन्थ्यो। Rh-सकारात्मक रक्त समूह संरचनात्मक जीन द्वारा सङ्केतन बाहिर छ छन् antigens को erythrocyte विशिष्ट समूह को सतह मा उपस्थिति निर्धारण गरिन्छ। तिनीहरूले बारी मा, झिल्ली polypeptides बारेमा जानकारी बोक्न।

को स्वयंसमर्थता मा एक महत्वपूर्ण कमी योगदान र शरीर घातक जीन को मृत्यु परिणाम। तिनीहरूले दुई समूह समूहबद्ध छन्। पहिलो भएको छ recessive जीन। तिनीहरूले मात्र homozygous अवस्थामा शरीर को मृत्यु प्रकुपित। दोस्रो समूह मा मूख्य जीन छन्। आफ्नो प्रभाव सम्भव र heterozygous अवस्थामा छ।

घातक जीन को प्रकटीकरण व्यक्तिगत विकास विभिन्न चरणमा मा अवलोकन गर्न सकिन्छ। यसलाई (एक गर्भपात, nonviable राक्षस को जन्म प्रोभोकिंग, भ्रूण मृत्यु) को पुराना चरणमा (भ्रूण मृत्यु), र धेरै लेट चरणमा छ। मृत्यु, ज्ञात र आधा-घातक जीन बाहेक। तिनीहरूले जीव को द्रुत मृत्यु कारण छैन, तर एकदम यसको स्वयंसमर्थता कम गर्छ।

प्रमुख घातक जीन recessive तुलनामा धेरै सानो परिमाणमा छैनन्। को मूख्य श्रेणी लागि Merle कारक हो। वाहक मूख्य जीन , यदि चाहेको, सजिलै प्रजनन देखि, तिनीहरूले एक विशेषता phenotype छ देखि हटाउन सकिँदैन। शारीरिक प्रक्रियाहरू को विकार - यो घातक जीन को भाग गम्भीर विसंगति, अन्य भाग provokes।