शिकारी सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार

चिकित्सा, एक नम्बर छन् दुर्लभ रोगहरु को, तिनीहरूले समावेश र शिकारी सिंड्रोम (Mucopolysaccharidosis प्रकार 2), जो, उदाहरणका लागि, रूस मा बारेमा मात्र 50 मानिसहरू बिरामी। रोग आनुवंशिक छ र केटाहरू गर्न आमाबाट पारित गरिएको छ। सबै आफ्नो जीवन आमा भनेर सजग हुन सक्छ क्षतिग्रस्त जीन को वाहक छ। यी महिला को विकृति संग बच्चा को जन्म को सम्भावना - 50%। तर यो भ्रूण को जीन मा नियमित (फाटफुट) उत्परिवर्तन हुन सक्छ, तर आमाबाबुले असामान्यताहरु छैन।

शिकारी सिंड्रोम, विकास संयन्त्र

मानिसहरूलाई त्यहाँ कि "बर्बाद सामाग्री" परिणाम एक हजार विभिन्न चयापचय प्रक्रियाहरू छ बाहिर गर्न उत्पादन हो। सबै शरीर Tissues मा शिकारी सिंड्रोम उल्लङ्घन विनिमय mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) प्रदर्शित छैन जब, छन् तर जम्मा। यो कारण वास्तवमा कुनै इन्जाइम iduronatsulfataza कि छ। यो यस्तो अवस्थामा मा अंगहरु र प्रणाली ठीक काम गर्न बन्द गर्ने स्पष्ट छ, त्यहाँ उल्लंघन हो।

शिकारी सिंड्रोम, क्लिनिकल तस्वीर

मूलतः लक्षण दुई तीन वर्ष, छोराछोरी सामान्य जन्म गरिन्छ पछि देखा पर्न सुरु, र आमाबाबुले रोग अनजान छन्। अनुहार सुविधाहरू बन्न भद्दा आवाज पनि श्वास हल्ला हुन्छ, र बच्चा बिरामी प्राय श्वसन भाइरल संक्रमण प्राप्त गर्न थाल्छ। केटा को उपस्थिति छ कि एक मोटी छाला अनुहार, छोटो घाँटी, एक दुर्लभ दाँत, बाक्लो ओठ, जिब्रो र नाक मा। शिकारी सिंड्रोम सबै छोराछोरीले भाइहरू लागि लिइएको छन्, प्रत्येक अन्य त यस्तै छ।

तीन वा चार वर्षको बच्चा हिंड्न गाह्रो हुन्छ पछि, जोडों कठोरता उहाँले समन्वय हराउछ, बन्न, फस्न सक्छन्। सम्पूर्ण skeletal सिस्टम परिवर्तन गरिएको छ।

को psyche को विकार सुरु, बच्चा आक्रोशित वा आक्रामक बन्न सक्छ। केही बच्चाहरु stalls। बच्चा आफ्नो उमेर हासिल गरेको छ भन्ने कौशल, हराएको छन्। उहाँले असहाय हुन्छ, अब बोल्न।

लगभग सबै विरामीहरु हृदय असर गर्छ, चयापचय उत्पादन तिनीहरूलाई thicken गर्न कारण वाल्व मा accumulates। मा किशोरावस्था, परिवर्तन imperceptible हो, उल्लंघन को शुरुवात वयस्क जीवनको लागि हिसाब।

त्यहाँ एक मानसिक मंदता आउँछ, एक शिकारी रोग लक्षण र बी पहिलो फारम मा, तेजी प्रगति र दोस्रो फारम बच्चा बुद्धि सुरक्षित छ जब सजिलो छ: त्यहाँ दुई प्रजातिहरू छन्। रोग को प्रकार आधारमा जीवन मान्छे को 50-60 वर्ष पुग्न सक्दैन। तथापि, संग बच्चाहरु को गंभीर प्रकारका 8-9 वर्ष सम्म बाँचिरहेका छौं।

रोग को निदान

भ्रूण को आनुवंशिक अध्ययन - वंशानुगत रोग को आदर्श भेद पत्ता लगाउने। तर यस्तो स्क्रिनिङ त्यसैले, पूर्व-दुर्लभ विकार असम्भव छ बहिष्कार, छैन।

विरामीहरु को मूत्र मा heparan सल्फेट र dermatan को एक ठूलो रकम प्रकट गर्नुभयो।

को skeletal सिस्टम को एक्स-रे चित्र - धेरै dysostosis (skeletal विकास anomalies)।

शिकारी सिंड्रोम उपचार

mucopolysaccharidosis प्रकार 2 को उपचार को लागि औषधि संश्लेषित र हराएको इन्जाइम छ गरिएका छन्। "Elapraza" एक माध्यम बुझाउँछ। तर, यो सबै विरामीहरु छैन प्राप्त गर्न सम्भव छ, लागू पदार्थको लागत धेरै महंगा र केवल विदेश उपलब्ध छन्।

शिकारी सिंड्रोम संग बच्चाहरु को उपचार राज्य सशुल्क गर्नुपर्छ, तर प्रति व्यक्ति वार्षिक खपत सम्पूर्ण क्लिनिक को मर्मतका लागि बजेट तुलना छ देखि अधिकारी, तिनीहरूलाई अस्वीकार गरियो। तर जीवनको लागि यी छोराछोरीको उपचार, यो एक व्यक्ति निरन्तर इन्सुलिन आवश्यक जब मधुमेह उपचार संग तुलना गर्न सकिन्छ। सबैलाई इन्सुलिन बिना मधुमेह, लामो जीवन बिताउन छैन नै अवस्था र यो विकृति संग हुनेछ थाह छ। अझै पनि कुनै तरिका दबाइ (प्रायोजकहरूले, दान) प्राप्त गर्न व्यवस्थापन गर्ने आमाबाबु, बच्चा, राम्रो रही फेरि एक थप सामान्य जीवन हिंड्न र बाँच्न सुरु हुँदैछ भन्छन्।